Синдром Рубинстайна-Тейби. 1. Этиология неизвестна.
2. Общие признаки синдром Рубинстайна-Тейби. Косой разрез глаз, гипоплазия верхней челюсти, широкие первые пальцы кистей и стоп.
3. Неврологические признаки синдрома Рубинстайна-Тейби. Отсутствие мозолистого тела, умственная отсталость, аномалии позвонков, большой передний родничок, изменения ЭЭГ и припадки.
4. В младенчестве часты респираторные инфекции и затруднения при кормлении.

Синдром Шварца-Ямпеля. 1. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
2. Общие признаки синдрома Шварца-Ямпеля. Блефарофимоз и ограничение подвижности в суставах.
3. Неврологические признаки синдрома Шварца-Ямпеля. Первичные мышечные расстройства в виде миотонии и мышечной гипертрофии (50%); интеллект не страдает либо умеренно снижен.
4. Течение, прогрессирующая миотония с похуданием мышц либо с их гипертрофией.

Синдром Шегрена-Ларссона. 1. Аутосомный рецессивный тип наследования.
2. Общие признаки синдрома Шегрена-Ларссона. Ихтиоз, ожирение и пигментозный ретинит.
3. Неврологические признаки синдрома Шегрена-Ларссона. Умственная отсталость, спас-тика и, иногда, припадки.

- Читать "Синдромы Смита-Лемли-Опитца, гидроцефалии, Цельвегера. Особенности"

1. Синдромы Де Санктиса-Кахионе, Лоренса-Муна-Бидля, Лоу. Особенности
2. Синдромы Меккель-Грубера, Миллера-Дайкера, Прадера-Вилли. Особенности
3. Синдромы Рубинстайна-Тейби, Шварца-Ямпеля, Шегрена-Ларссона. Особенности
4. Синдромы Смита-Лемли-Опитца, гидроцефалии, Цельвегера. Особенности
5. Алкогольный синдром плода. Синдром вальпроатной интоксикации плода
6. Врожденные пороки головного мозга. Голопрозэнцефалия
7. Нарушения миграции и образования борозд головного мозга: лиссэнцефалия, пахигирия
8. Нарушения пролиферации головного мозга: шизенцефалия, микрэнцефалия, мегалэнцефалия
9. Нарушения комиссурации головного мозга. Гидраэнцефалия
10. Синдром Дэнди-Уолкера. Арахноидальные кисты