Заболевание впервые было описано в 1956 г. Оно характеризуется гипогаммаглобулинемией вследствие нарушения образования IgG у детей раннего возраста и диагностируется после исчезновения материнских трансплацентарных IgG. Транзиторная гипогаммаглобулинемия сохраняется у детей с 6 мес до 2-3 лет. Уровень IgG при этом снижен в два раза по сравнению с возрастной нормой при нормальных или сниженных показателях IgA и IgM.

У детей в возрасте 4-7 мес возникает физиологическая гипогаммаглобулинемия, когда уровень материнских IgG снижается, а скорость синтеза собственных иммуноглобулинов еще недостаточна и достигает нормы только к 2-3 годам. Ранее для характеристики этого состояния использовали термин «медленный иммунологический старт».

Следует отметить, что транзиторную гипогаммаглобулипемию чаще выявляют у детей, в семьях которых были случаи иммунодефицитов. Возникает этот вид иммунодефицита у мальчиков и девочек с одинаковой частотой.

Механизмы развития. Генетическая основа транзиторной гипогаммаглобулинемии до сих пор неизвестна. Предполагают, что имеет место дефицит Т-хелперов или нарушение баланса цитокинов.

Клинические проявления. У некоторых младенцев с транзиторной гипогаммаглобулинемией симптомы не проявляются. Они нормально отвечают на антигены вакцин и спустя несколько лет «перерастают» гипогаммаглобулинемию. У других детей выявляют рецидивирующие бактериальные инфекционные заболевания начиная с первого месяца жизни. В среднем у 50% таких детей диагноз устанавливают к 6-12 мес жизни.

Основные клинические проявления — бактериальные инфекции верхних дыхательных путей (например, средний отит, синуситы). Пневмония, менингит, сепсис развиваются редко. У некоторых детей выявляют рецидивирующую диарею, тяжелые формы ветряной оспы, длительно сохраняющийся оральный кандидоз. У большинства детей развиваются аллергические заболевания, включая бронхиальную астму, атопический дерматит, пищевую аллергию. Лимфатические узлы и миндалины у таких детей гипоплазированы. В целом дети нормально растут и развиваются.

Диагностика:
• Уровень сывороточных IgA и IgG обычно снижен. Уровень IgG ниже 2,0 г/л выявляют у 50% пациентов.
• Уровень IgM чаще в норме или повышен.
• Содержание циркулирующих В-лимфоцитов в норме.
• В периферической крови выявляют нейтропению и реже тромбоцито-пению.
• Образование специфических антител обычно сохранно, и пациенты способны синтезировать специфические антитела против антигенов АВО-групп крови (изогемагглютинины) и некоторых белков (дифтерийный и столбнячный анатоксин), но на респираторные вирусы ответ может быть снижен.

В основном окончательный диагноз можно поставить лишь ретроспективно. Поскольку окончательная постановка диагноза иммунодефицита возможна только к 2-3 годам, за такими детьми необходимо постоянно наблюдать в динамике, чтобы дифференцировать диагноз транзиторной гипогаммаглобулинемии от других иммунодефицитов, включая ОВИН. По достижении ребенком возраста 5 лет станет окончательно ясно, что ранее у него была транзиторная гипогаммаглобулинемия. У большинства детей симптомы транзиторной гипогаммаглобулинемии исчезают к 2-3 годам.
Повторно определять уровни иммуноглобулинов необходимо с интервалом 6-12 мес, пока не восстановятся нормальные показатели.

- Читать далее "Лечение транзиторной гипогаммаглобулинемии. Типичные синдромы иммунодефицитов"