Иммунные изменения при атаксии-телеангиэктазии крайне варьируют и характеризуются гетерогенностью. Т-лимфопения сопровождается нарушением функциональных свойств клеток в реакциях бласттрансформации на антигены и митогены. У большинства больных существенно снижены уровни сывороточных IgA, тогда как содержание иммуноглобулинов других классов может быть в пределах нормы. Выявляют гипоплазию тимуса, лимфатических узлов, селезенки.

Выработка специфических антител дефектна. Более чем у половины детей имеются умеренные изменения в иммунной системе или вовсе отсутствует иммунодефицит, хотя под влиянием многочисленных факторов у них могут развиваться проявления иммунной недостаточности.

Гипоплазия, а в некоторых случаях аплазия тимуса послужили основанием для применения нового оригинального способа лечения больных атаксией-телеангиэктазией, основанного на трансплантации тимуса в комплексе с грудиной и разработанного отечественным хирургом — профессором Ю.И. Морозовым. В 1970-х годах на базе отделения ПИД 55-й клинической больницы Москвы и кафедры иммунологии 2-го Московского медицинского института им. Н.И. Пирогова под руководством академиков Ю.М. Лопухина и Р.В. Петрова впервые были проведены операции по трансплантации неонатального комплекса тимус-грудина детям с синдромом Луи-Бар.

После операции у большинства больных повышалась функциональная активность тимусзависимых лимфоцитов, однако часто трансплантат отторгался. В одном случае был выявлен клеточный химеризм.

У детей с синдромом атаксии-телеангиэктазии постепенно развиваются изменения в иммунной системе, характерные для старческого возраста. Отечественные ученые сформулировали концепцию преждевременного старения иммунной системы, в основу которой положены наблюдения за иммунными процессами у больных атаксией-телеангиэктазией [Петров Р.В., Ковальчук Л.В., 1982].

Уникальная особенность иммунной системы больных атаксией-телеангиэктазией состоит в том, что в сыворотке у них выявляют а-фетопротеин, характерный для эмбрионального периода развития человека и для больных первичным раком печени. Известно, что а-фетопротеин обладает мощными иммуносупрессивными свойствами, возможно, за счет активации регуляторных Т-клеток.

Лечение и прогноз синдрома Луи-Бар

Для лечения атаксии-телеангиэктазии применяют заместительную терапию иммуноглобулинами, гормонами тимуса, а также по показаниям используют антибиотики широкого спектра действия, противогрибковые препараты, иммунотропные лекарственные средства.

Прогноз для жизни относительно неблагоприятный. В среднем пациенты доживают до 14-20 лет. Основные причины смерти — опухоли, в основном лимфоидного происхождения: лимфома, лимфогранулематоз, а также лейкоз, ретикулосаркома. У больных выявляют высокую предрасположенность к развитию злокачественных новообразований. Помимо злокачественных новообразований, причинами смерти могут быть тяжелые инфекционные заболевания с полиорганной недостаточностью.

- Возврат в раздел "медицинская физиология"