Причины и механизмы развития болезни Шарко-Мари-Тута 2 (ВДЧН II)
Врожденная двигательная и чувствительная нейропатия типа II (ВДЧН II), или болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2 (ШМТ2) имеет аутосомно-доминантный тип наследования и симптомы, схожие с таковыми при ВДЧН I, но отличается от нее тем, что первыми поражаются аксоны (аксональный тип).
Заболевание проявляется в более зрелом возрасте, и морфологические изменения в периферических нервах выражены слабо. Эта форма заболевания встречается реже, чем ВДЧН I. Вариант ВДЧН IIA1 (или ШМТ2А1) вызван мутациями гена KIF1B, кодирующего белок семейства кинезина. В редких вариантах заболевания (от ШМТ2В до ШMT2L) идентифицированы мутации других генов.
В биопсийных препаратах при ВДЧН II основным признаком является утрата миелинизированных аксонов, сегментарная демиелинизация межузловых сегментов наблюдается редко. Эти находки позволяют предположить, что местом первичной клеточной дисфункции является аксон или нейрон.
Основной белок миелина (МВР) является внутриклеточным белком, отвечающим за компактность миелина.
Мутантные формы миелинового белка зеро (MPZ), периферический миелиновый белок 22 (РМР22) и периаксин (PRX) вызывают врожденную двигательную и чувствительную нейропатию типа I.
СХ32 — коннексин 32.
- Читать "Причины и механизмы развития нейропатии Дежерина-Сотта (ВДЧН III)"
Оглавление темы "Патогенез болезней нервной системы":- Реакции мышечных волокон на внешнее воздействие
- Причины и механизмы развития синдрома Гийена-Барре
- Причины и механизмы развития полинейропатии при лепре
- Причины и механизмы развития полинейропатии при дифтерии
- Причины и механизмы развития полинейропатии при опоясывающем герпесе
- Классификация врожденных нейропатий
- Причины и механизмы развития болезни Шарко-Мари-Тута 1 (ВДЧН I)
- Причины и механизмы развития болезни Шарко-Мари-Тута 2 (ВДЧН II)
- Причины и механизмы развития нейропатии Дежерина-Сотта (ВДЧН III)
- Причины и механизмы развития нейропатии при сахарном диабете