Причины и механизмы развития нейропатии Дежерина-Сотта (ВДЧН III)
Врожденная двигательная и чувствительная нейропатия типа III (ВДЧН III), или нейропатия Дежерина-Coтта имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и характеризуется медленным течением. Заболевание манифестирует в раннем детстве задержкой развития двигательных навыков.
В отличие от ВДЧН I и II, при которых атрофия мышц ограничена нижними конечностями, при ВДЧН III поражаются нервы туловища и верхних конечностей. При пальпации выявляется увеличение толщины периферических нервов. Глубокие сухожильные рефлексы сильно ослаблены либо отсутствуют, проведение импульса по нервным волокнам замедленно.
ВДЧН III имеет генетическую гетерогенность и является следствием мутаций тех же миелин-ассоциированных генов, что и ВДЧН I, - РМР22, MPZ, PRX и EGR2. При морфологическом исследовании выявляются увеличение (часто выраженное) толщины отдельных нервных волокон, большое количество луковичных структур и сегментарная демиелинизация. Обычно обнаруживается утрата аксонов, а оставшиеся имеют малые размеры.
Дистальные отделы периферических нервов поражены наиболее сильно. При аутопсии выявляют и поражение корешков спинномозговых нервов.
Основной белок миелина (МВР) является внутриклеточным белком, отвечающим за компактность миелина.
Мутантные формы миелинового белка зеро (MPZ), периферический миелиновый белок 22 (РМР22) и периаксин (PRX) вызывают врожденную двигательную и чувствительную нейропатию типа I.
СХ32 — коннексин 32.
- Читать "Причины и механизмы развития нейропатии при сахарном диабете"
Оглавление темы "Патогенез болезней нервной системы":- Реакции мышечных волокон на внешнее воздействие
- Причины и механизмы развития синдрома Гийена-Барре
- Причины и механизмы развития полинейропатии при лепре
- Причины и механизмы развития полинейропатии при дифтерии
- Причины и механизмы развития полинейропатии при опоясывающем герпесе
- Классификация врожденных нейропатий
- Причины и механизмы развития болезни Шарко-Мари-Тута 1 (ВДЧН I)
- Причины и механизмы развития болезни Шарко-Мари-Тута 2 (ВДЧН II)
- Причины и механизмы развития нейропатии Дежерина-Сотта (ВДЧН III)
- Причины и механизмы развития нейропатии при сахарном диабете