Помимо муковисцидоза другие заболевания поджелудочной железы, которые сопровождаются ее недостаточностью, у детей встречаются нечасто. К ним относят синдром Швахмана, изолированную недостаточность тех или иных ферментов, недостаточность энтерокиназы, хронический панкреатит и белково-энергетическую недостаточность.

Муковисцидоз — самое распространенное смертельное наследственное заболевание и самая распространенная причина мальабсорбции у белых детей США. К концу первого года жизни у 85-90 % детей с муковисцидозом развивается недостаточность поджелудочной железы, которая без лечения чаще всего ведет к истощению. Лечение сопутствующей недостаточности поджелудочной железы улучшает процессы всасывания, нормализует развитие ребенка и стул. Определенные мутации гена муковисцидоза вызывают идиопатический хронический панкреатит.

Синдром Швахмана-Даймонда с аутосомно-рецессивным типом наследования (распространенность — 1:20 000 новорожденных) включает недостаточность поджелудочной железы, нейтропению, которая может быть периодической, нарушение хемотаксиса нейтрофилов, метафизарный дизостоз, задержку развития и низкорослость. В грудном возрасте у пациентов нарушается рост, а кал жирный и зловонный, что свидетельствует о нарушении всасывания.

Дифференциальная диагностика с муковисцидозом основана на нормальных результатах исследования хлоридов в поте, отсутствии гена муковисцидоза, наличии характерных изменений костей метафиза и большом содержании жира в поджелудочной железе по данным КТ. Даже на фоне адекватной заместительной терапии ферментными препаратами нарушение роста сохраняется.

Недостаточность поджелудочной железы часто бывает преходящей, и по мере взросления стеаторея может самостоятельно разрешаться. Нейтропения может быть циклической. Рецидивирующие пиогенные инфекции (средний отит, пневмония, остеомиелит, дерматит, сепсис) весьма распространены и нередко приводят к смерти. Тромбоцитопения имеет место У 70 % пациентов, анемия — у 50 %. Миелодиспластический синдром развивается у 33 % пациентов с синдромом Швахмана-Даймонда, а острый миелолейкоз — у 24 %.

Гистологическое исследование поджелудочной железы позволяет обнаружить замещение ацинусов жировой тканью и небольшим количеством соединительной ткани. Островковые клетки и протоки обычно не изменены. Жировая ткань в поджелудочной железе имеет низкую плотность по данным КТ и МРТ. В хромосоме 7 обнаружен вероятный ген, который отвечает за развитие этого заболевания.

Синдром Пирсона заболевание вызвано спорадической мутацией мтДНК, приводящей к нарушению окислительного фосфорилирования, и проявляется в виде тяжелой макроцитарной анемии и тромбоцитопении. Характерна вакуолизация клеток эритроидного и миелоидного ростков, а также кольцевидные сидеробласты в костном мозге. Помимо тяжелой недостаточности костного мозга задержке роста способствует недостаточность поджелудочной железы. Другие мутации мтДНК приводят к сахарному диабету (синдром Кирнса-Сейра, хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия, сочетание сахарного диабета и глухоты).
Мутации мтДНК передаются от матери детям обоего пола либо возникают спорадически.

- Читать "Агенезия поджелудочной железы - синдром Йохансон-Близара. Лечение"

1. Ювенильный и семейный полипоз толстой кишки. Кауденовская болезнь - синдром Банайян-Рили-Рувалькаба
2. Синдром Пейтца-Егерса. Гемангиома и лейомиома кишечника у детей
3. Рак толстой кишки у детей. Причины
4. Лимфома и карциноид кишечника у детей. Очаговая гиперплазия лимфоидной ткани
5. Эмбриология и развитие поджелудочной железы
6. Пороки и аномалии развития поджелудочной железы
7. Физиология и функции поджелудочной железы
8. Исследование функции поджелудочной железы
9. Поджелудочная железа при муковисцидозе, синдромах Швахмана-Даймонда, Пирсона
10. Агенезия поджелудочной железы - синдром Йохансон-Близара. Лечение