Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "мРНК. Полипептидная цепь. Рибосомы. Структура гена. Геном человека.":
1. мРНК. Промотор. РНК-полимераза. Транскрипционные факторы. Энхансер. Транскрипция мРНК. Процессинг. Интрон. Экзон.
2. Полипептидная цепь. Биосинтез полипептидной цепи. Сплайсинг. Сплайсеосомы. Транспортная РНК. тРНК.
3. Рибосомы. рРНК. Синтез полипептидной цепи на рибосоме. Рибосома и мРНК.
4. Структура гена. Тонкая структура гена. Организация гена у эукариот. Мультигенные семейства. Псевдогены.
5. Геном человека. Характеристика генома человека. Свойства генома человека. Особенности генома человека.

Геном человека. Характеристика генома человека. Свойства генома человека. Особенности генома человека.

Мы рассмотрели, что собой представляет ген, кодирующий полипептидную цепь и как осуществляется контроль за синтезом такой цепи. Надо, однако, заметить, что последовательность ДНК таких генов составляет менее 2 % всего генома (весь геном представлен более чем 3 млрд п.н.). Остальная часть генома представлена последовательностями ДНК, не кодирующими белки. Около 73 % составляют так называемые однокопийные ДНК (гены, кодирующие белки, также являются однокопийными, но они в данном случае не включены в 73 %). Как следует из их названия, однокопийные ДНК представлены в геноме однажды или в крайнем случае всего несколько раз. Однокопийные ДНК состоят в основном из ДНК-последовательностей интронов и последовательностей, расположенных между генами. Оставшиеся 25 % генома — это повторяющиеся последовательности, которые встречаются в геноме сотни или тысячи раз. Они делятся на диспергированные последовательности ДНК и сателлитные ДНК

Диспергированные последовательности ДНК (15 % всей ДНК) представлены SINE (короткие вставочные элементы) и LINE (длинные вставочные элементы) и некоторыми другими последовательностями. Отдельные SINE-последователь-ности имеют протяженность от 90 до 500 п.н., а отдельные LINE-последовательности могут включать до 7000 т.п.н. Один из типов SINE-последовательностей называется Alu-после-довательностями из-за того, что они разрезаются Alu-рест-риктазой. Всего в геноме содержится от 300 000 до 500 000 Alu-последовательностей. Особенностью этих последовательностей является то, что они могут копировать сами себя и копии могут вставляться в разные части геномной ДНК, в том числе в гены, нарушая их функцию.

Геном человека. Характеристика генома человека

Следовательно, Alu-последовательности могут быть одним из типов мутаций. Сателлитные повторы собраны в пучки в разных районах разных хромосом и состоят из одной и той же последовательности, повторяющейся много раз. Сателлитные повторы ДНК не имеют никакого отношения к спутникам хромосом, о которых пойдет речь в главе, посвященной хромосомам человека. Сателлитная ДНК составляет примерно 10 % последовательности генома и подразделяется на а-сателлитную ДНК, мини- и микросателлиты. а-Сателлитная ДНК обычно обнаруживается рядом с центромерами всех хромосом. Ее базовая последовательность состоит из 171 нуклеотида и она может тандемно, т.е. стык в стык, повторяться тысячи раз. Мини-сателлиты также представляют собой тандемно соединенные повторы. Базовая последовательность может состоять из 20—70 п.н., повторяться такая последовательность может десятки раз. Микросателлиты — еще один тип тандемно соединенных повторов. Их базовая последовательность короткая, всего 2—4 п.н., а общая длина не превышает нескольких сотен пар нуклеотидов. Как микро-, так и мини-сателлиты широко и успешно использовали для генетического картирования и всего генома человека и отдельных генов, так как они обнаруживают широкую вариабельность по числу повторов и вследствие этого могут рассматриваться как полиморфные локусы1.

Ген — это отрезок молекулы ДНК. Только эта макромолекула из огромного спектра макромолекул, существующих в каждой клетке каждого живого организма, способна самовоспроизводиться, а значит, передавать в поколениях клеток или организмов содержащуюся в ней информацию. Способность ДНК к самовоспроизведению обусловлена особенностями ее химической структуры.

В 1953 г. Дж.Уотсон и Ф.Крик опубликовали историческую статью о физической структуре ДНК. Согласно модели Уотсона и Крика, молекула ДНК представляет собой двойную спираль. Цепи этой спирали образуют дезоксирибоза и фосфатные группы. Через определенные промежутки к каждой цепи крепится азотистое основание, обращенное внутрь спирали. Каждое азотистое основание может соединиться только с другим строго определенным и комплементарным ему основанием, а именно: аденин с тимином, а гуанин с цитозином. Именно это свойство нуклеотидов комплементарно спариваться обеспечивает основу для точного воспроизведения последовательности нуклеотидов каждой цепи ДНК, или конвариантной редупликации.

Сохранение всей имеющейся в исходной молекуле ДНК информации в виде определенной последовательности нуклеотидов обеспечивается за счет особого процесса, предшествующего делению любой клетки организма, который называется репликацией ДНК. Это достаточно сложный процесс, в котором участвуют разнообразные ферменты, прежде всего ДНК-полимераза и другие белки.

Последовательность нуклеотидов ДНК является кодом для построения всех белков организма и некоторых типов РНК. Генетический код является триплетным (каждая аминокислота кодируется тройкой нуклеотидов), неперекрывающимся и вырожденным (одна аминокислота может кодироваться несколькими разными триплетами нуклеотидов). Наиболее важны первые два нуклеотида каждого кодона.

Для того чтобы информация о структуре белка, записанная на языке кодонов ДНК, попала в цитоплазму клетки, он сначала переписывается (транскрибируется) на молекулу мРНК. Транскрипция обеспечивается большим количеством ферментов и белков, особая роль принадлежит РНК-полимеразе. После окончания транскрипции мРНК происходит ее созревание, или процессинг, который заключается в том, что из первичного транскрипта мРНК вырезаются специальными ферментами интроны, а экзоны, представленные в мРНК, соединяются с помощью специальных ферментов вместе, образуя функционально зрелую мРНК.

Свойства генома человека. Особенности генома человека.

В цитоплазме клеток происходят расшифровка информации, закодированной с помощью генетического кода, и построение на матрице мРНК полипептидной цепи определенного белка. В этом процессе участвуют еще два вида РНК — рибосомная (р) и транспортная (т). тРНК служат для переноса аминокислот. Комплементарность антикодо-на тРНК кодону мРНК является тем специфическим механизмом, который обеспечивает строгую трансляцию последовательности кодонов мРНК и соответственно гена в последовательность аминокислот кодируемой им поли-пептидной цепи. Образование полипептидной цепи из последовательно доставляемых к мРНК тРНК с соответствующими аминокислотами происходит на рибосомах.

Структура гена у высших организмов достаточно сложная. В нее входят промотор, содержащий сайт инициации транскрипции, экзоны и интроны. Экзоны содержат кодирующие последовательности гена, функция интронов остается неизвестной. На границе экзонов и интронов располагается консенсусная последовательность, которая распознается ферментами сплайсинга, т.е. ферментами для вырезания интронов из первичного транскрипта мРНК. На З'-конце гена уже в некодирующей части расположен сайт, обеспечивающий добавление 100—200 остатков аденина к мРНК для обеспечения ее стабильности. Для гена характерна так называемая открытая рамка считывания, т.е. наличие достаточно длинной последовательности триплетов, кодирующих аминокислоты, не перебиваемые стоп-кодонами или бессмысленными триплетами.

Последовательность генов, кодирующих белки, составляет менее 2 % всего генома (весь геном представлен более чем 3 млрд п.н.). Остальная часть генома представлена последовательностями ДНК, не кодирующими белки. Около 75 % составляют так называемые однокопийные ДНК. Оставшиеся 25 % генома — это повторяющиеся последовательности, которые встречаются в геноме сотни или тысячи раз. Они делятся на диспергированные последовательности ДНК и сателлитные ДНК.

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."