Наследственные нарушения

наследственные нарушения

1. Доминантные мутации. Наследственная патология
2. Причины наследственной патологии. Условия возникновения наследственной патологии
3. Механизмы возникновения наследственной патологии. Генные и хромосомные изменения
4. Мутированный ген. Доминантные формы патологии
5. Аутосомно-рецессивная форма патологии. Сцепленные с полом формы патологии
6. Формы сцепленной с полом патологии. Хромосомные формы патологии
7. Нерасхождение хромосом в мейозе. Частичные трисомии и моносомии
8. Наследование предрасположенности к болезням. Наследственность и реактивность
9. Наследование синтеза ферментов. Врожденная патология
10. Морфогенез. Эмбриогенез и его генетика

Нарушения обмена ферментов и гемоглобина

обмен

1. Проявления энзимопатий Г6ФД. Профилактика и лечение гемолитического криза
2. Применение гемолитических средств. Лечение в острый период гемолитического криза
3. Профилактика поражения почек при гемолитическом кризе. Недостаточность глутатионредуктазы эритроцитов
4. Наследственный дефект в синтезе глутатиона. Нестабильные формы гемоглобина
5. Причины нестабильности гемоглобина. Гемоглобин Zurich
6. Гемоглобин Н. Гемоглобиноз Н и гемоглобины Torino, Shepards Buch
7. Злокачественная гипертермия. Предрасположение к злокачественной гипертермии
8. Причины злокачественной гипертермии. Механизмы злокачественной гипертермии
9. Адреналин в развитии злокачественной гипертермии. Выявление предрасположенности к злокачественной гипертермии
10. Терапия злокачественной гипертермии. Препараты для лечения злокачественной гипертермии

Наследственная патология и лекарственные препараты

лекарственные препараты

1. Препараты при злокачественной гипертермии. Апластическая анемия вызванная левомицетином
2. Сердечные аритмии от гликозидов. Наследственные метгемоглобинемии
3. Уровень метгемоглобинемии. Лекарства вызывающие метгемоглобинемию
4. Виды метгемоглобинемии. Эритроэнзимопеническая гомозиготная метгемоглобинемия
5. Профилактика метгемоглобинемии. Лечение обострений наследственной метгемоглобинемии
6. Печеночные порфирии. Причины печеночных порфирий
7. Острая интермитирующая порфирия. Лекарства при печеночной порфирии
8. Наследственные гипербилирубинемии. Наследственные желтухи
9. Периодические параличи. Наследственные гипокалиемические параличи
10. Лечение гипокалиемического паралича и паралич гиперкалиемический. Генетическая реакция на глюкокортикостероиды

Лекарства при наследственной патологии. Стресс

лекарственные препараты

1. Наследование реакции на глюкокортикостероиды. Первичная подагра
2. Профилактика первичной подагры. Наследственные геморрагические заболевания
3. Профилактика геморрагических осложнений. Системная красная волчанка
4. Лекарственная системная красная волчанка. Терапия лекарственной СКВ
5. Наследственная гиперлипидемия. Лекарства при наследственной неврологической патологии
6. Порфирии под действием лекарств. Эмоциональный стресс
7. Проблема эмоционального стресса. Психофармакология эмоционального стресса
8. Терминология эмоционального стресса. История формирования определения стресса
9. Моделирование эмоционального стресса. Стресс в эксперименте
10. Оценка стрессогенных факторов. Фиксация эмоционального стресса

Наследственные болезни обмена веществ. Нарушения обмена аминокислот. Нарушения обмена углеводов.

Наследственные болезни обмена веществ

Опубликована новая тема в разделе "Наследственные болезни обмена веществ. Нарушения обмена аминокислот. Нарушения обмена углеводов." Тема содержит подробные иллюстрации ( рисунки ).
1. Наследственные болезни обмена веществ. Изучение наследственных болезней обмена веществ.
2. Нарушения обмена аминокислот. Фенилкетонурия. Гомоцистинурия. Алкаптонурия. Болезнь, при которой моча имеет запах кленового сиропа.
3. Аргининемия. Цитруллинурия. Гиперорнитинемия — гипераммониемия — гомоцитруллинурия. Глицинемия кетотическая, тип 1.
4. Тирозинемия, тип 1. Глазокожный альбинизм. Нарушения обмена углеводов. Галактоземия. Наследственная непереносимость фруктозы.
5. Составляем генеалогическое древо. Почему важно знать своих предков в корнях

Непереносимость дисахаридов. Болезнь накопления гликогена. Мукополисахардозы.

Болезнь накопления гликогена

Опубликована новая тема в разделе "Непереносимость дисахаридов. Болезнь накопления гликогена. Мукополисахардозы." Тема содержит подробные иллюстрации ( рисунки ).
1. Непереносимость дисахаридов, тип 1. Болезнь накопления гликогена, тип 1 ( болезнь Гирке ). Болезнь накопления гликогена, тип 2 ( болезнь Помпе ) . Болезнь накопления гликогена, тип 3 ( болезнь Кори ).
2. Болезнь накопления гликогена, тип 4( болезнь Андерсона ). Болезнь накопления гликогена, тип 5 ( синдром Мак-Ардла ).
3. Мукополисахардозы. Лизосомные болезни накопления. Мукополисахаридоз, тип I ( синдром Гурлера ). Мукополисахаридоз, тип II ( синдром Хантера ).
4. Мукополисахаридоз, тип III болезнь Санфилиппо, 4-го типа. Мукополисахаридоз, тип IV болезнь Моркио 2-го типа. Мукополисахаридоз, тип VI синдром Лами—Марото 2-го типа.

Мукополисахаридоз. Тея—Сакса болезнь. Фукозидоз.

Тея—Сакса болезнь. Фукозидоз.

Опубликована новая тема в разделе "Мукополисахаридоз. Тея—Сакса болезнь. Фукозидоз." Тема содержит подробные иллюстрации ( рисунки ).
1. Мукополисахаридоз, тип VII синдром Слая. Мукополисахаридоз, тип VIII. Болезнь Нимана—Пика.
2. Тея—Сакса болезнь. Болезнь Гоше, тип 1. Болезнь Гоше, тип II
3. Фукозидоз. Альфа - маннозидоз. Бета - маннозидоз.
4. Аспартилгюкозаминурия. Болезнь Леша — Найяна. Недостаточность аденозиндезаминазы.

Генетика: Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы. Нарушения метаболизма порфиринов.

Нарушения метаболизма порфиринов

Опубликована новая тема в разделе генетика "Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы. Нарушения метаболизма порфиринов." Тема содержит подробные иллюстрации ( рисунки ).
1. Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы. Наследственная оротовая ацидурия I. Нарушения метаболизма липидов. Абеталипопротеинемия.
2. Болезнь острова Танжер. Болезнь Норума. Недостаточность среднецепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы.
3. Недостаточность длинноцепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы. Семейная гипобеталипопротеинемия. Семейная гиперхолестеринемия.
4. Нарушения метаболизма порфиринов. Острая интермиттирующая порфирия. Наследственная копропорфирия. Смешанная порфирия.

Генетика: Нарушения метаболизма органических кислот. Нарушения метаболизма цинка.

Нарушения метаболизма цинка

Опубликована новая тема в разделе генетика "Нарушения метаболизма органических кислот. Нарушения метаболизма цинка." Тема содержит подробные иллюстрации ( рисунки ).
1. Эритропоэтическая порфирия. Нарушения метаболизма органических кислот. Метилмалоновая ацидемия. Пропионовая ацидемия.
2. Метилмалоновая ацидурия. Пероксисомные болезни. Синдром Цельвегера. Адренолейкодистрофия.
3. Болезнь Рефсума. Болезнь Вильсона—Коновалова. Болезнь Менкеса.
4. Нарушения метаболизма цинка. Наследственный энтеропатический акродерматит. Нарушения транспортных систем. Цистинурия. Цистиноз.

Генетика: Тугоухость. Наследственные формы тугоухости.

Тугоухость

Опубликована новая тема в разделе генетика "Тугоухость. Наследственные формы тугоухости." Тема содержит подробные иллюстрации ( рисунки ).
1. Тугоухость. Наследственные формы тугоухости. Гены изолированной тугоухости.
2. Изолированная аутосомно-доминантная нейросенсорная тугоухость DFNA1, DFNA2, DFNA3.
3. Изолированные аутосомные нейросенсорные тугоухости. Изолированная нейросенсорная тугоухость. Синдром Стиклера.
4. Изолированная аутосомно-рецессивная нейросенсорная тугоухость DFNB3. Синдром Ашера, тип 1В. Изолированная нейросенсорная тугоухость DFNB8, DFNB10.

Генетика: Изолированная нейросенсорная тугоухость. Митохондриальная тугоухость.

Митохондриальная тугоухость

Опубликована новая тема в разделе генетика "Изолированная нейросенсорная тугоухость. Митохондриальная тугоухость." Тема содержит подробные иллюстрации ( рисунки ).
1. Изолированная нейросенсорная тугоухость DFNB9. Синдром MELAS. Синдром MERRF.
2. Митохондриальная тугоухость. Нейросенсорная тугоухость. Несовершенный остеогенез.
3. Синдром Альпорта. Синдром Ваарденбурга, тип II. Синдром Ваарденбурга, тип IV.
4. Синдром прогрессирующей тугоухости со слепотой и дистонией. Синдром Пендреда. Синдром Тричера—Коллинза.

Наследственные заболевания

наследственные заболевания

1. Наследственные заболевания. Диагностика наследственных заболеваний
2. Клиническая генетика. Семиотика генетических заболеваний
3. Изучение генетических заболеваний. Симптомы генетических заболеваний
4. Причины наследственных заболеваний. Классификация генетических заболеваний
5. Признаки наследственных болезней. Проявления наследственных болезней

Проявления наследственных заболеваний

генные заболевания

1. Генокопии и фенокопии. Регистрация определенных поражений и детализация симптомов в генетике
2. Настораживающие признаки наследственных болезней. Врожденные проявления болезней
3. Однотипные проявления наследственных болезней. Семейные заболевания
4. Необычные симптомы болезней. Полисистемность поражения
5. Вторичная плейотропия. Устойчивость к традиционному лечению генетических заболеваний

Все размещенные статьи преследуют образовательную цель и предназначены для лиц имеющих базовые знания в области медицины.
Без консультации лечащего врача нельзя применять на практике любой изложенный в статье факт.
Жалобы и возникшие вопросы просим присылать на адрес statii@dommedika.com
На этот же адрес ждем запросы на координаты авторов статей - быстро их предоставим.