Наследственные болезни обмена веществ. Нарушения обмена аминокислот. Нарушения обмена углеводов.
Опубликована новая тема в разделе "Наследственные болезни обмена веществ. Нарушения обмена аминокислот. Нарушения обмена углеводов." Тема содержит подробные иллюстрации ( рисунки ).
1. Наследственные болезни обмена веществ. Изучение наследственных болезней обмена веществ.
2. Нарушения обмена аминокислот. Фенилкетонурия. Гомоцистинурия. Алкаптонурия. Болезнь, при которой моча имеет запах кленового сиропа.
3. Аргининемия. Цитруллинурия. Гиперорнитинемия — гипераммониемия — гомоцитруллинурия. Глицинемия кетотическая, тип 1.
4. Тирозинемия, тип 1. Глазокожный альбинизм. Нарушения обмена углеводов. Галактоземия. Наследственная непереносимость фруктозы.
Непереносимость дисахаридов. Болезнь накопления гликогена. Мукополисахардозы.
Опубликована новая тема в разделе "Непереносимость дисахаридов. Болезнь накопления гликогена. Мукополисахардозы." Тема содержит подробные иллюстрации ( рисунки ).
1. Непереносимость дисахаридов, тип 1. Болезнь накопления гликогена, тип 1 ( болезнь Гирке ). Болезнь накопления гликогена, тип 2 ( болезнь Помпе ) . Болезнь накопления гликогена, тип 3 ( болезнь Кори ).
2. Болезнь накопления гликогена, тип 4( болезнь Андерсона ). Болезнь накопления гликогена, тип 5 ( синдром Мак-Ардла ).
3. Мукополисахардозы. Лизосомные болезни накопления. Мукополисахаридоз, тип I ( синдром Гурлера ). Мукополисахаридоз, тип II ( синдром Хантера ).
4. Мукополисахаридоз, тип III болезнь Санфилиппо, 4-го типа. Мукополисахаридоз, тип IV болезнь Моркио 2-го типа. Мукополисахаридоз, тип VI синдром Лами—Марото 2-го типа.
Мукополисахаридоз. Тея—Сакса болезнь. Фукозидоз.
Опубликована новая тема в разделе "Мукополисахаридоз. Тея—Сакса болезнь. Фукозидоз." Тема содержит подробные иллюстрации ( рисунки ).
1. Мукополисахаридоз, тип VII синдром Слая. Мукополисахаридоз, тип VIII. Болезнь Нимана—Пика.
2. Тея—Сакса болезнь. Болезнь Гоше, тип 1. Болезнь Гоше, тип II
3. Фукозидоз. Альфа - маннозидоз. Бета - маннозидоз.
4. Аспартилгюкозаминурия. Болезнь Леша — Найяна. Недостаточность аденозиндезаминазы.
Генетика: Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы. Нарушения метаболизма порфиринов.
Опубликована новая тема в разделе генетика "Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы. Нарушения метаболизма порфиринов." Тема содержит подробные иллюстрации ( рисунки ).
1. Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы. Наследственная оротовая ацидурия I. Нарушения метаболизма липидов. Абеталипопротеинемия.
2. Болезнь острова Танжер. Болезнь Норума. Недостаточность среднецепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы.
3. Недостаточность длинноцепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы. Семейная гипобеталипопротеинемия. Семейная гиперхолестеринемия.
4. Нарушения метаболизма порфиринов. Острая интермиттирующая порфирия. Наследственная копропорфирия. Смешанная порфирия.
Генетика: Нарушения метаболизма органических кислот. Нарушения метаболизма цинка.
Опубликована новая тема в разделе генетика "Нарушения метаболизма органических кислот. Нарушения метаболизма цинка." Тема содержит подробные иллюстрации ( рисунки ).
1. Эритропоэтическая порфирия. Нарушения метаболизма органических кислот. Метилмалоновая ацидемия. Пропионовая ацидемия.
2. Метилмалоновая ацидурия. Пероксисомные болезни. Синдром Цельвегера. Адренолейкодистрофия.
3. Болезнь Рефсума. Болезнь Вильсона—Коновалова. Болезнь Менкеса.
4. Нарушения метаболизма цинка. Наследственный энтеропатический акродерматит. Нарушения транспортных систем. Цистинурия. Цистиноз.
Генетика: Тугоухость. Наследственные формы тугоухости.
Опубликована новая тема в разделе генетика "Тугоухость. Наследственные формы тугоухости." Тема содержит подробные иллюстрации ( рисунки ).
1. Тугоухость. Наследственные формы тугоухости. Гены изолированной тугоухости.
2. Изолированная аутосомно-доминантная нейросенсорная тугоухость DFNA1, DFNA2, DFNA3.
3. Изолированные аутосомные нейросенсорные тугоухости. Изолированная нейросенсорная тугоухость. Синдром Стиклера.
4. Изолированная аутосомно-рецессивная нейросенсорная тугоухость DFNB3. Синдром Ашера, тип 1В. Изолированная нейросенсорная тугоухость DFNB8, DFNB10.
|
