В теоретическом, гносеологическом отношении диагноз представляет собой особый вид познавательного процесса. Процесс распознавания, т.е. диагностика в широком смысле слова, требует специальной подготовки и является особой сферой медицинской и врачебной деятельности. Диагностика тесно связана с научным познанием, но ему не тождественна. Диагностика - не менее сложный труд и творческий процесс, чем собственно научное познание. Специфика распознавания наследственных болезней определяется особенностями наследственной патологии и методами их выявления. Важнейшим условием диагностики врожденных и наследственных заболеваний являются знания врача. Именно благодаря знаниям врач-специалист видит то, чего не замечают другие.

Правильность интерпретации клинических данных зависит от уровня теоретической и клинической осведомленности (подготовленности, опытности) врача. Диагностика должна стремиться к глубокой, всесторонней объективности, которая необходима на всех этапах диагностического процесса, начиная с жалоб больного до самых сложных современных методик лабораторного и инструментального исследования, включая тканевый, клеточный и молекулярный уровни. Диагностический процесс может быть источником многочисленных ошибок, связанных с субъективными и объективными факторами. Для клинической генетики ошибки диагностики могут стоить гибели больного или пожизненной инвалидизации. Поэтому диагноз наследственного заболевания должен обдумываться в трех основных стадиях, идя от составления предварительного диагноза к наиболее вероятному диагнозу и затем к образованию окончательного диагноза, опирающегося на достоверность полученных данных, строгую логичность мышления, подтверждение его практикой.

По мере развития клинической генетики вопросы ранней диагностики и дифференциального диагноза (разграничение не только одного заболевания от другого, но и различные разновидности одной и той же наследственной болезни) становятся все актуальнее. Назрела необходимость в разработке учения о признаках наследственных и врожденных заболеваний и их разновидностей - общей и частной семиологии наследственной патологии. Специальных руководств по семиотике наследственных болезней нет, хотя они очень полезны в работе клиницистов.

Семиотика (греч. semeiotikon; син.: симптоматология) наследственных болезней - учение о признаках (симптомах) болезней и патологических состояний, распознаваемых клиническими, лабораторными и инструментальными методами, и способах получения информации об этих признаках.
Семиотику иногда обозначают семиологией (semiologia; греч. semeion: знак, признак + учение) как синоним семиотики.

По содержанию семиотика включает описание симптомов заболеваний, их диагностическое значение, механизмы их возникновения; общие принципы диагностики наследственных болезней; правила составления родословной, сбора и анализа генеалогических данных; особенности осмотра больных и их родственников; вопросы синдромологии врожденной и наследственной патологии; специфические подходы к лабораторному и инструментальному обследованию больных; оценку диагностической значимости клинических и лабораторно-функциональных данных. Знание семиотики имеет важнейшее значение для любого специалиста соответствующего профиля, но для врача-педиатра и врача-генетика ее знание имеет особенное значение, так как они первыми сталкиваются с проявлениями наследственной патологии, ибо большинство наследственных болезней проявляется в детском возрасте. Почти 50 % всех ферментопатий реализуется на 1-м году жизни.

Понятие «семиотика» является, с одной стороны, важнейшей частью диагностики, необходимый раздел диагностического процесса, с другой - дисциплина, имеющая самостоятельное значение и используемая во вводных курсах клинической генетики. В этом смысле семиотика наследственных болезней — такой же необходимый элемент, как и в другой клинической дисциплине (педиатрии, терапии, офтальмологии и т.д.). Вместе с тем, данные, полученные на базе семиотики, могут использоваться в последующем у больного для прогнозирования процесса, выбора тактики лечения, оценки признаков течения патологического процесса и вторичной профилактики наследственного заболевания. В процессе наблюдения больного ребенка врач-генетик и врач-педиатр постоянно возвращаются к данным семиотики, уточняя клиническую картину болезни в соответствии с конкретными требованиями диагностического процесса и появлением новых или исчезновением первоначально выраженных симптомов болезни.

Особенности учения о признаках наследственных болезней дополняют семиотику принципиально новыми разделами. Они базируются на некоторых общих моментах, характеризующих проявление генов вообще и мутантных генов в частности. Рассмотрение этой проблемы позволит выявить некоторые принципиальные различия между наследственной и ненаследственной патологией.

- Читать далее "Клиническая генетика. Семиотика генетических заболеваний"