Характерной чертой современной патологии детского возраста служит прогрессирующий рост распространенности хронических форм патологии. Среди причин младенческой смертности в развитых странах наследственная и врожденная патология составляет 20 %.
Среди госпитализированных больных в детские стационары до 40 % занимают дети, страдающие врожденными и наследственными заболеваниями.

Изучение семиотики наследственных болезней и проведение ретроспективного анализа более 1000 больных детей с различными формами врожденной и наследственной патологии дало нам возможность сделать некоторые выводы об ее особенностях.

Основными особенностями клинической семиотики генетических болезней могут считаться следующие тенденции в проявлении признаков:
1. При многообразии проявлений имеется преобладание частоты определенного типа признаков, особенно следующих: умственной отсталости, расстройств роста и физического развития, поражения нервной системы, лицевых дисморфий, сочетанные поражения органов чувств и отклонения объема внутренних органов. При некоторых формах симптомы появляются уже при рождении или с раннего возраста и увеличиваются в количестве и разнообразии.

2. Нередко встречаются сопутствующие основному заболеванию признаки (изменения цвета кожи, врожденные микропризнаки, аномалии сосудов и др.).
3. В ряде случаев - необычность типа и эволюция признака, которые вызывают затруднение в клиническом анализе.

Разделение признаков на первичные и вторичные сложно, так как проявление многих признаков отмечается без явных признаков основного заболевания (например, появление выраженной мышечной гипотонии сразу после рождения при синдроме Прадера-Вилли).

Можно предположить, что причиной появления таких изменений при ряде моногенных заболеваний может служить временное нарушение взаимодействия генов, а также являться результатом врожденных гиперпластических и постнатальных дисметаболических нарушений. При отдельных заболеваниях клинические проявления настолько своеобразны и почти не имеют аналогов в ненаследственной патологии, что диагноз по этим клиническим признакам можно считать высоко достоверным, однако точность науки и правовая практика требуют объективного подтверждения. Например, кожные нейрофибромы при нейрофиброматозе Реклингаузена; типичный фенотип болезни Дауна.

4. Начало клинических проявлений при большинстве наследственных болезней в детском возрасте (более 90 %). Особенно вызывает подозрение на наследственные заболевания врожденное изменение органа или системы (например, переломы при рождении), хотя это необязательный признак и он может существовать и при ненаследственных заболеваниях.

5. Возрастная эволюция картины поражения с последовательным появлением клинических изменений и вовлечением других поражений органов и систем организма. Например, при синдроме Блоха-Сульцбергера кожные изменения претерпевают динамику (эритематозная сыпь постепенно сменяется бородавчатой, затем атрофией кожи, депигментацией, затем пигментацией с образованием так называемых грязевых брызг и вовлечением других органов и систем).

6. Излюбленная локализация поражений при ряде наследственных заболеваний. Например, ангиомы на склерах при синдроме Луи-Барра, излюбленные участки кожи при наследственных генодерматозах.

7. Варьирующая степень экспрессивности признака диктует необходимость всегда говорить вначале о предположительном диагнозе, затем окончательном или сомнительном.

8. У детей часто наблюдается непрерывное хроническое, реже рецидивирующее течение болезней. Это касается большой группы наследственных болезней обмена веществ, особенно нелеченных с тяжелым прогредиентным течением. При этом высокая частота спорадических случаев и тяжесть ряда наследственных болезней обмена веществ, в частности митохондриальных болезней, прогрессирует с возрастом, что может объясняться генетическими факторами -высокой скоростью мутирования митохондриальной ДНК (в 6—17 раз выше, чем ядерной ДНК), увеличением числа спонтанно возникающих мутаций в мтДНК в процессе роста и старения организма. При врожденных пороках развития у детей, с одной стороны, с возрастом наблюдалась адаптация, с другой -развитие осложнений.

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика"