Простейшей формой научного описания и, соответственно, исходным уровнем исследования болезни является эмпирическое наблюдение, насчитывающее тысячелетия существования в медицине. Оно включает прежде всего конкретно-чувственное восприятие врачом-генетиком морфологических и функциональных изменений организма по сравнению с нормой. При большой достоверности признаков болезни, выявленных при этом, их недостатком является субъективность восприятия врачом, индивидуальность проявления у каждого больного и сложность самого объекта исследования - больного ребенка, который, выступая как субъект, воздействует на процесс познания болезни.

Внедрение достижений фундаментальных наук (общей и молекулярной генетики, химии, физики, кибернетики, информатики и др.) и смежных медицинских дисциплин (микробиологии, микрохирургии, гистохимии, электронной микроскопии и др.) значительно дополнили и объективизировали чувственное познание структуры и функции различных органов и систем организма. Инструментальные и лабораторные методы исследования дали целые области специальных знаний, привели к их дифференциации. При этом каждая специальность (напр. клиническая генетика, рентгенология, иммунология и др.) имеет свои семиологические особенности как в определении разрешающих возможностей методов и значимости полученных данных, так и в вопросах и способах их выражения.

Из трех основных аспектов изучения знаков и знаковых систем - синтактики, семантики и прагматики семиотика наследственных заболеваний на современном этапе наиболее связана с двумя последними: с семантической информацией и особенно с прагматикой - изучением полезности, ценности, понятности знака. В процессе семиологического исследования используется знаковая система как естественного, так и искусственных формальных языков. Естественный язык медико-генетических терминов, понятий включает и их систематизацию, классификацию, графическое изображение. В медико-генетической классификации насчитываются многочисленные наименования, что иногда вызывает затруднения в правильном обозначении симптома, синдрома, нозологии. При этом возникают терминологические трудности.

С одной стороны, некоторые симптомы или синдромы имеют несколько наименований - синонимов, с другой - одинаковые наименования получают различающиеся симптомы - омонимы. Огромный объем медико-генетического словаря, порой его информационная перегруженность, отсутствие единых классификаций нозологических форм наследственной патологии создают ряд затруднений, в частности в статистической обработке медицинской документации. Отсюда необходимость упорядочения и стандартизации медико-генетической терминологии, стремление к упрощениям схем, классификаций и т.д. Кроме того, существуют объективные трудности в раскрытии содержания таких понятий, как наследственная болезнь, здоровье, генетическое здоровье, норма и др.

Искусственные формальные языки (логико-математические, информационно-поисковые, языки программирования и др.) современная медицинская генетика использует прежде всего с необходимостью запоминания, хранения и воспроизведения огромной общегенетической и медико-генетической информации, ее упорядочения. Объем информационного «генетического» груза нарастает с каждым днем. Решению и выполнению возникших задач способствует применение компьютерных программ. Использование их в диагностических целях встретило ряд трудностей, из которых основными стали трудность формализации медицинских понятий и невозможность свести процесс научно-исследовательского поиска к построению однозначно действующего алгоритма. По своему познавательному содержанию этот поиск богаче и сложнее соответствующих алгоритмов.

До настоящего времени не удалось формализовать узловые моменты врачебной деятельности и на этой базе построить алгоритмы обследования больного, обработки полученных сведений и принятия решений. Не поддаются описанию на математическом языке некоторые симптомы болезней, многие морфологические и функциональные изменения, реакция личности на болезнь и некоторые другие.

В отличие от общей медицинской практики в клинической генетике и, в частности детского возраста, часто используется термин «синдром», однако в отличие от общераспространенного содержания этого термина для обозначения совокупности симптомов, объединенных единым патогенезом, он часто равнозначен понятию «болезнь». Как равнозначные в клинической генетике употребляются названия болезнь Дауна и синдром Дауна. Установление этиологии синдрома Дауна - хромосомная аномалия хромосомы 21 - привело к вытеснению терминов «болезнь или синдром Дауна» другим (этиологическим) термином «трисомия хромосомы 21». В историческом плане термин «синдром» часто использовался для описания патологических состояний и набора симптомов у конкретного больного без уточнения этиологии заболевания. Этого нельзя было сделать из-за несовершенства способов ее верификации.

В дальнейшем при расшифровке этиологии термин синдром для определенного состояния был уже устоявшимся, и его изменение могло привести к путанице. В наши дни разделение длительно сохранявшегося в клинико-генетической практике, например, синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля на синдром Барде-Бидля и синдром Лоуренса-Муна привело не только к формальному разделению, но и невозможности в будущем сравнивать старые и новые понятия данного синдрома. Поэтому переоценка существующих понятий синдрома/синдромов и болезни проводится осторожно и после всестороннего обсуждения многими специалистами с учетом новых и точных результатов комплексного обследования больных.

- Читать далее "Причины наследственных заболеваний. Классификация генетических заболеваний"