Оротовая ацидурия. При этом заболевании в связи с недостаточностью пирофосфорилазы и оротидин-5'-фосфат-декарбоксилазы блокируется превращение оротовой кислоты в такие важные продукты на пути синтеза пиримидиповых оснований, как уридиловая и цитидиловая кислоты. Отсутствие этих метаболитов в организме, обычно тормозящих синтез оротовой кислоты по принципу обратной связи, приводит к избыточной ее продукции. Возникает тяжелая мегалобластическая анемия, лейкопения, нарушение роста и развития. Анемия резистентна к фолиевой кислоте. Содержание оротовой кислоты и оротидина в моче резко возрастает (Grobner, Zollner, 1975). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Назначением кортикостероидов удается добиться значительного улучшения состояния больных с оротовой ацидурией, а приемом уридиловой и цитидиловой кислот — выраженного клинического эффекта. Частичное улучшение гематологических показателей отмечается под влиянием фолиевой кислоты.

Адрено-генитальный синдром. При этом синдроме нарушен биосинтез кортикостероидов из-за недостаточности таких ферментов, как 21-гидроксилаза, 11-бета-гидроксилаза, 3-бета-гидроксистероид-дегидрогеназа и др. Целесообразно назначение глюкокортикостероидных препаратов, в частности кортизона, преднизона, преднизолона, дексаметазона. Эти препараты тормозят секрецию кортикотропина в передней доле гипофиза, тем самым ликвидируют или значительно ослабляют повышенный биосинтез андрогенных гормонов или их предшественников.

Кроме того, они замещают недостаточное образование глюкокортикоидных гормонов в коре надпочечников (Л. О. Бадалян и соавт., 1971). Лечение адрено-генитального синдрома гидрокортизоном или его аналогами проводится длительно. Больным, которые постоянно теряют хлорид натрия с мочой, назначают до 5 г в сутки натрия хлорид, а также дезоксикортикостерона ацетат или альдостерон.

Семейный зоб. При различных генетически детерминированных вариантах этого заболевания нарушается синтез гормонов щитовидной железы. Явления гипотиреоза могут быть ликвидированы назначением больным тиреоидина или трийодтиронина гидрохлорида.

Дефицит панкреатической липазы. Нарушения пищеварения при этом заболевании устраняются под влиянием панкреатина. Этот препарат наряду с Другими ферментами содержит панкреатическую липазу.
Несахарный диабет (нейрогипофизарный тип). Является следствием недостаточности гормона задней доли гипофиза (вазопрессина), который синтезируется в супраоптических и паравентрикулярных ядрах гипоталамуса, затем по аксонам нервных клеток поступает в заднюю долю гипофиза, где и депонируется. При несахарном диабете назначаются адиурекрин и питуитрин (для инъекций).

Адиурекрин, или сухой питуитрин, содержит гормоны задней доли гипофиза. Выпускается в виде порошка или мази. Порошок применяют путем легкого вдыхания в полость носа по 0,03— 0,05 г в 2—3 раза в день. Детям в возрасте до 3 лет вместо порошка назначают мазь. Последняя с помощью специального .дозатора также вводится в полость носа 2—3 раза в день по 0,1—0,15 г детям до 1 года и по 0,15—0,2 г — до 3 лет.

Лечение адиурекрнком способствует уменьшению сухости во рту, прекращению жажды, уменьшению мочеотделения. Действие его обычно начинает проявляться через 15—20 мин и продолжается 6—8 ч. По достижении нормализации водного обмена препаратотме-няется на 2—3 иед.

Назначение адиурекрина противопоказано при заболеваниях дыхательных путей и придаточных полостей носа. В таких случаях прибегают к питуитрину для инъекций, который вводят под кожу или в мышцы по 5—10 ЕД 1—2 раза в день.

В последнее время для ликвидации последствий неблагоприятного действия некоторых лекарственных препаратов при наследственных энзимопатиях с успехом применяются соответствующие ферментные препараты. В частности, при длительной миорелаксации и апноэ, обусловленных недостаточностью сывороточной бутирилхолинэстеразы, лечебное действие достигается инъекцией бутирилхолиэстеразы. При гемофилии А целесообразны повторные вливания антигемофильного глобулина, мукополиеахаридозах — нормальной лейкоцитной массы.

- Читать "Недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы. Полиморфизм Г6ФД"