Советуем для ознакомления:

Кардиология:

Популярные разделы сайта:

Семейная комбинированная гиперлипидемия: причины, последствия

Одним из наиболее распространенных нарушений обмена липопротеинов является семейная комбинированная гиперлипопротеинемия.

Определение семейной комбинированной гиперлипопротеинемии, предложенное сначала для характеристики пациентов, перенесших ИМ, подверглось нескольким пересмотрам. Это нарушение характеризуется повышенным уровнем ОХС и/или ТГ, основанным на произвольно выбранной отрезной точке у нескольких членов одной семьи.

Успехи в разработке аналитического оборудования позволили добавить определение уровня ХС ЛНП и, в ряде случаев, апо В. Из-за отсутствия четкого клинического или биохимического маркера существует частичное перекрытие между семейной комбинированной гиперлипопротеинемией, семейной дислипидемической гипертензией, метаболическим синдромом (МС) и гиперапобеталипопротеинемией. Генетическая гетерогенность, вероятно, лежит в основе семейной комбинированной гиперлипопротеинемии, которая имеет частоту 1 случай на 50 обследованных и объясняет 10-20% случаев преждевременной ИБС.

Для этого состояния характерно несколько клинических симптомов, но липоидная дуга роговицы, ксантомы и ксантелазмы возникают не часто. Из биохимических нарушений отмечают повышение уровня в плазме крови ОХС и ЛИП (> 90-95-го перцентиля) и/или повышение уровня ТГ в плазме (> 90-95-го перцентиля) — ГЛП типа IIb; часто в сочетании с низким ХС ЛВП и повышенным уровнем апо В обнаруживаются мелкие плотные частицы ЛИП. Для постановки диагноза «семейная комбинированная гиперлипопротеинемия» нарушения должны быть идентифицированы по крайней мере у одного родственника первой степени.

Лежащими в основе метаболическими нарушениями, по-видимому, являются повышенная продукция апо В-содержащих липопротеинов, замедленный клиренс постпрандиальных ЛБТ и увеличенный приток СЖК в печень.

Экспериментальные данные показали, что секреция апо В печенью зависит от уровня субстратов, наиболее важными из которых являются СЖК и ЭХС. Повышенная доставка СЖК в печень при ИР ведет к увеличению секреции апо В печенью. Генетические основы семейной комбинированной гиперлипопротеинемии весьма сложные.

Сначала считали, что это заболевание наследуется по аутосомно-кодоминан гному типу; к факторам, влияющим на него, относили пол, возраст в момент проявления нарушения и коморбидпые состояния, например ожирение, а также недостаток ФА и определенный тип питания.

Первые сообщения о связи с генами, кодирующими апо AI-CIII-AIV и ЛПЛ, оказались неверными. Новый локус на хромосомах 1 и 16, обнаруженный в семьях из Финляндии, считают перспективным кандидатом, связанным с семейной комбинированной гиперлипопротеинемией.

Сообщения о белке, стимулирующем ацилирование (БСА), также известном как комплемент C3desARG, навели на мысль о том, что в основе некоторых случаев семейной комбинированной гиперлипопротеинемии и ИР при МС могут лежать нарушения периферического захвата СЖК.

Рецептор БСА был идентифицирован как орфановый рецептор комплемента С5, или C5L2 (клеточный рецептор, эндогенный лиганд которого еще неизвестен.), также связывающий комплемент C3desARG. У лиц с семейной комбинированной гиперлипопротеинемией было обнаружено нарушенное связывание БСА с периферическими клетками.

Это нарушение приводит к снижению захвата СЖК адипоцитами и последующему увеличению притока СЖК в печень. СЖК — главный субстрат для сборки и секреции печенью апо В-содержащих липопротеинов.

Генетические нарушения обмена липопротеинов

- Читать "Нарушения обмена липопротеинов высокой плотности (ЛВП): причины, последствия"

Оглавление темы "Нарушения обмена холестерина и жиров":
  1. Семейная комбинированная гиперлипидемия: причины, последствия
  2. Нарушения обмена липопротеинов высокой плотности (ЛВП): причины, последствия
  3. Состояния и заболевания приводящие к нарушению обмена холестерина, жиров
  4. Группы лекарств снижающих холестерин и нормализирующие обмен жиров
  5. Эффективность лечения статинами при атеросклерозе с высоким риском сердечно-сосудистых осложнений