Синдром Лауренс-Мун-Барде-Бидля. Дегенеративные нейроэндокринные заболевания
В последние годы достигнуты большие успехи в изучении патогенеза некоторых семейно-наследственных и дегенеративных заболеваний. К числу таких состояний относится описанное в 1866 г. Лауренсом и Муном врожденное заболевание нервной системы, имеющее выраженные черты патологии обменно-эндокриниых процессов. В последующем это заболевание было более тщательно изучено Барде и Бидлем.
Синдром характеризуется адипозо-генитальной дистрофией, полидактилией, умственной отсталостью и слепотой, вызванной пигментной ретинопатией. К этим симптомам могут присоединяться некоторые врожденные уродства — atresia ani, незаращение лобного шва, деформация черепа. Сочетание перечисленных симптомов составляет довольно четкую клиническую картину, однако возможны вариации в выраженности и постоянстве их. Нам приходилось наблюдать типичный синдром Лауренс-Мун-Барде-Бидля у мальчика, не имевшего пальцев на кистях и стопах.
В другом случае у больного имелась резкая деформация стоп при сохранении обычного количества пальцев. Иногда родители больных детей, пытаясь устранить косметические дефекты, прибегают к удалению шестых пальцев. Это следует иметь в виду при выяснении анамнеза.
К числу дегенеративных нейроэндокринных заболеваний, возникновение которых связывают с поражением межуточного мозга, относят болезнь Шульц-Ханд-Христиана. При этом заболевании нарушается липоидный обмен. Липоиды скапливаются в ретикулярных клетках костей и в легких. В костях образуются большие дефекты, особенно в черепе, челюстях и длинных трубчатых костях. Диагностическое значение имеет триада — большие дефекты костей черепа — географический череп, экзофтальм и несахарный диабет. В некоторых случаях у больных наблюдается инфантилизм и адипозо-генитальная дистрофия.
Часто эндокринные нарушения возникают при синдроме фронтального гиперостоза. У больных отмечается тенденция к ожирению, напоминающему адипозо-генитальный тип, беспокоят сильные головные боли в лобных областях, раздражительность, общая мышечная слабость, нарушение равновесия, депрессия. В некоторых случаях обнаруживается синдром несахарного диабета. Диагноз основывается на рентгенографическом исследовании черепа. На краниограммах у таких больных имеются гиперостозы па внутренних пластинках лобной кости, утолщение ее и усиление сосудистого рисунка в лобной области.
Обменно-эндокринные нарушения встречаются и при других семейно-наследственных и дегенеративных заболеваниях нервной системы. Так, ожирение часто возникает у больных амавротической идиотией (болезнь Тей-Сакса). Определенный интерес представляют редко встречающиеся врожденные семейные формы несахарного диабета.
Оглавление темы "Болезни щитовидной железы":- Диэнцефальный синдром адипозо-генитальной дистрофии. Диэнцефальное ожирение и болезнь Симмондса
- Синдром Лауренс-Мун-Барде-Бидля. Дегенеративные нейроэндокринные заболевания
- Лечение диэнцефальных синдромов: лекарства, рентгенотерапия и физиотерапия
- Классификация болезней щитовидной железы
- История изучения тиреотоксикоза. Причины базедовой болезни
- Периферические теория Цондека, теории И. Харвата и Блекберна тиреотоксикоза
- Нейрогенная теория тиреотоксикоза. Базедова болезнь после психотравмы
- Роль коры головного мозга в развитии тиреотоксикоза
- Клиника тиреотоксикозов. Степени увеличения щитовидной железы
- Экзофтальм при тиреотоксикозе. Пучеглазие