Фиброзная костная дисплазия. Синдром Laurence — Moon

Эндокринология:

Фиброзная костная дисплазия. Синдром Laurence — Moon — Biedl

При этом врожденном заболевании обычно поражается одна или несколько костей. Тяжелые случаи, как правило, сопровождаются ненормальной пигментацией кожи, преждевременным половым развитием и иногда гипертиреозом или другими внескелетными нарушениями. Albright в 1937 г. особенно подчеркнул эти внекостные проявления болезни. Если они имеют место, то заболевание обозначается как синдром Albright.

Этиология фиброзной костной дисплазии неясна. Это врожденное заболевание, которое выражается в целом ряде аномалий мезенхимальной ткани. Наблюдаемое в некоторых случаях преждевременное половое созревание является результатом нарушенной функции гипоталамуса. Пигментация кожи заметна при рождении; преждевременная половая зрелость, которая встречается почти исключительно у женщин, может наступать уже с 2-летнего возраста.
У больных с незначительными костными поражениями болезнь может быть обнаружена совершенно случайно в более позднем возрасте. Женщины страдают фиброзной дисплазией чаще, чем мужчины.

Симптомы фиброзной костной дисплазии. Поражение костей, являющееся основным симптомом этого заболевания и присутствующее во всех случаях, может быть единичным или множественным. При поражении одной кости чаще всего страдают ребра, затем, в порядке убывающей частоты, идут ключицы, верхняя челюсть, большая борцовая и бедренная кости. При множественных формах процесс может захватывать бедренные, большеберцовые и малоберцовые кости, кости таза, плечевые, лучевые и локтевые кости, свод и лицевую часть черепа, грудную клетку, позвоночник, плечевой пояс, пястные и плюсневые кости.

Аномалия костей состоит в замещении нормальной костной ткани фиброзной, так что рентгенологическая картина сходна с той, которая наблюдается при костных кистах. Однако при фиброзной дисплазии кости твердые и заполнены плотным губчатым веществом, которое содержит выросты слабо оссифицированной ткани и островки хряща. Эти аномалии могут быть причиной костных деформаций и патологических переломов, которые подчас являются первыми симптомами болезни.

Пигментация кожи, которая помогает установить диагноз, зависит от отложения меланина в дермальном слое и накопления меланоблаетов. Они располагаются в виде пятен, паравертебрально, в ягодичной, крестцовой или поясничной области, а также на груди и затылке. Обычно эти пятна располагаются на стороне, соответствующей костным поражениям. Пигментация может отсутствовать вообще, может занимать участок кожи площадью менее 1 см2, а может покрывать большие поверхности тела.

Истинное преждевременное половое развитие, при котором имеется созревание яичников с менструацией, овуляцией и развитием вторичных половых признаков, наблюдается примерно в 20% случаев заболевания. Оно сходно с преждевременным половым созреванием при дисфункции гипоталамуса и отличается от того, которое имеет место при адрено-генитальном синдроме или гранулоцитарных опухолях, тем, что при последних не бывает овуляции. Менструации при фиброзной дисплазии могут появляться уже на 2-м году жизни, хотя обычно они в таких случаях начинаются в 5—8 лет.

Из других проявлений эндокринопатии при этой болезни наблюдаются гипертирноз, который, как и преждевременная половая зрелость, встречается почти исключительно у женщин, а также признаки акромегалии и гинекомастия. Как и при некоторых других врожденных заболеваниях костей, в кровеносных сосудах могут развиваться артериовенозные аневризмы.

Диагноз фиброзной костной дисплазии. В тех случаях, когда имеется поражение костей в сочетании с пигментацией и эндокринными расстройствами, диагноз не представляет особых трудностей. Поражения длинных костей могут напоминать доброкачественные костные кисты или гигантоклеточные опухоли. Иногда наблюдается усиленный склеротический рост костей лицевого черепа, гиперостоз основания, исчезновение губчатого вещества и деформация турецкого седла.
Химический состав крови не изменен; экскреция 17-кетостероидов также находится в пределах нормы.

Лечение определяется клинической картиной. Поражение одной кости не требует лечения, однако и его можно ликвидировать выскабливанием и заполнением полости кусочками костной ткани. Лучевая терапия неэффективна. В тех случаях, когда поражение обширно, может (Возникнуть необходимость в аутотрансплантации кости и ортопедической коррекции.

Синдром Laurence — Moon — Biedl

Синдром Laurence — Moon — Biedl — врожденное заболевание, характеризующееся адипозо-генитальной дистрофией, атипичным пигментным ретинитом, задержкой умственного развития, полидактилией и синдактилией, прежде объясняли дисфункцией гипофиза. В действительности же оно является результатом дефекта развития эктопической зоны переднего мозга или гипоталамуса. Лишь у одной трети больных, страдающих этим синдромом, имеются все указанные симптомы.

У многих к рождению могут быть только признаки костной патологии (полидактилия, синдактилия и т. п.), позже появляется ожирение, а зрительные расстройства, прогрессирующие вплоть до слепоты, и психопатологические симптомы часто наступают лишь в зрелом возрасте. Тогда же могут развиваться истинные психозы. Причиной этого синдрома служит аутосомальный рецессивный генетический дефект.

Оглавление темы "Патология гипоталамуса, эпифиза":