Врожденная гиперплазия надпочечников у девочек обнаруживается обычно сразу после рождения по патологическим изменениям наружных половых органов, однако это состояние необходимо дифференцировать с генетическими формами интерсексуальности.

У мужчин, у которых заболевание проявляется в более позднем периоде детства, следует проводить дифференциальный диагноз с другими болезнями, вызывающими раннюю вирилизацию, а также с надпочечниковым вирилизмом, связанным с опухолевым ростом. При существовании признаков бисексуальности следует установить генетический пол путем анализа соскоба слизистой оболочки щеки на наличие полового хроматина.

Уретроскопия и в случае необходимости введение в мочеполовой синус рентгеноконтрастного вещества позволяют определить состояние внутренних половых органов. При врожденной гиперплазии надпочечников и уретроскопическая и рентгенологическая картина обычно нормальна.

Наиболее важным лабораторным признаком врожденной гиперплазии надпочечников является увеличение содержания 17-кетостероидов, прегнантриола и 11-кетопрегнантриола в моче. В норме у детей до 5 лет суточная экскреция 17-кетостероидов с мочой составляет менее 2 мг; при врожденной гиперплазии надпочечников выделяется от 5 до 30 мг в сутки.

После наступления половой зрелости здоровые люди выделяют с мочой 8—20 мг 17-кетостероидов в сутки, а больные с врожденной гиперплазией надпочечников—в 3—4 раза больше. У больных с вирилизацией, вызванной опухолью, экскреция 17-кетостероидов еще выше и составляет более 50 мг в сутки в молодом и более 100 мг в зрелом возрасте. Следует, однако, учитывать, что и при врожденной гиперплазии надпочечников экскреция 17-кетостероидов с мочой в течение 1-й недели постнатальной жизни может не повышаться и колебаться от 2 до 5 мг в сутки.

Прегнантриол и 11-кетопрегнантриол в первые 2 года жизни в моче практически отсутствуют; у детей более старшего возраста экскреция прегнантриола не превышает 1,5 мг в сутки, а у взрослых обоего пола — 3,5 мг. При врожденной гиперплазии надпочечников экскреция названных метаболитов резко возрастает, поэтому данный показатель представляет собой важный диагностический признак.

При дефиците 11-гидроксилазы содержание прегнантриола в моче повышается незначительно. Снижение экскреции прегнантриола и 11-кетопрегнантрнола, а также 17-кетостероидов до нормы после введения кортизона является еще одним доводом в пользу диагноза гиперплазии надпочечников и свидетельствует против опухоли этой железы.

При гипертензивных формах врожденной гиперплазии надпочечников стимуляция АКТГ вызывает значительное увеличение концентрации тетрагидропронзводных вещества S в моче и почти не повышает содержания тетрагидропроизводных вещества F. Количество же 17-кетогенных стероидов при этой, а гакже при других формах врожденной гиперплазии надпочечников оказывается высоким, ибо при определении экскреции 17-кетогенных стероидов в их число включают также прегнантриол и его 11-кетопроизводные.

При генетическом гермафродитизме экскреция 17-кетостероидов и прегнантриола существенно не увеличивается, что и помогает дифференцировать эти заболевания от врожденной гиперплазии надпочечников. При опухоли надпочечника уровень прегнантриола и 11-кетопрсгнантриола обычно нормален. Определение этих соединений является более специфичным тестом для выявления природы нарушений, вызывающих заболевание, чем определение уровня 17-кетостероидов.
Дополнительные данные для дифференцирования таких состояний позволяет получить разделение 17-кетостероидов путем осаждения их дигитонином.

Для диагностики врожденной гиперплазии надпочечников у женщин обычно бывает достаточно определить наличие полового хроматина, строение полового тракта, а также повышенную экскрецию 17-кетостероидов и прегнантриола. Наличие инфантильных яичек позволяет отличить врожденную гиперплазию надпочечников от конституционального истинного преждевременного полового созревания, а также преждевременного полового созревания, вызванного опухолью яичка, гепатомой, забрюшинной саркомой и заболеваниями центральной нервной системы.

1. Первичный альдостеронизм. Клиника
2. Диагностика первичного альдостеронизма
3. Патологическая анатомия и лечение первичного альдостеронизма
4. Вторичный альдостеронизм. Адреногенитальный синдром
5. Врожденная гиперплазия надпочечников: патогенез и механизмы развития
6. Потеря солей, гипертония при врожденной гиперплазии надпочечников
7. Нарушение обмена, клиника при врожденной гиперплазии надпочечников
8. Диагностика врожденной гиперплазии надпочечников
9. Лечение врожденной гиперплазии надпочечников
10. Вирильный синдром: причины и клиника