Поздняя ювенильная спинальная амиотрофия (болезнь Кугельберга-Веландера):
1. Описаны различные варианты наследования (аутосомно-доминантный, рецессивный, Х-сцепленный).
2. Умеренно и поздно проявляющаяся форма дегенерации передних рогов спинного мозга с преимущественно проксимальными проявлениями мышечной слабости.

3. Начало не ранее 2 лет, но может дебютировать в зрелом возрасте.
4. Признаки болезни Кугельберга-Веландера. Мышечная слабость в проксимальных отделах конечностей, нарушение подвижности в суставах, в некоторых случаях - фасцикуляции.

5. Диагноз болезни Кугельберга-Веландера основан на анамнезе, клиническом обследовании, ЭМГ (фасцикуляции) и биопсии мышц (денервационные изменения).
6. Лечение болезни Кугельберга-Веландера поддерживающее. Для обеспечения возможности передвижения может потребоваться иммобилизация суставов либо ортопедическое вмешательство.

7. Исходы различны в зависимости от возраста начала заболевания и степени поражения, но в целом это наиболее доброкачественная и хроническая форма спинальной амиотрофии, сочетающаяся с большой продолжительностью жизни.

- Читать "Злокачественная гипертермия (злокачественный нейролептический синдром): причины, диагностика, лечение"

1. Первый тип спинальной амиотрофии (болезнь Верднига-Гоффманна): причины, диагностика, лечение
2. Второй тип спинальной амиотрофии: причины, диагностика, лечение
3. Поздняя ювенильная спинальная амиотрофия (болезнь Кугельберга-Веландера): причины, диагностика, лечение
4. Злокачественная гипертермия (злокачественный нейролептический синдром): причины, диагностика, лечение
5. Краниостеноз: частота, причины
6. Диагностика и лечение краниостеноза. Рекомендации
7. Скафоцефалия и тригоноцефалия. Особенности
8. Лобная и затылочная плагиоцефалия. Особенности
9. Башенный череп и краниофасциальные синдромы. Особенности
10. Энцефалопатии: механизмы развития, принципы лечения