Первый тип спинальной амиотрофии (болезнь Верднига-Гоффманна):
1. Аутосомно-рецессивное наследование.
2. Синдром дегенерации клеток передних рогов спинного мозга характеризуется глубокой гипотонией и снижением мышечной силы.

3. Начало заболевания в 40% случаев относится к периоду новорожденности, из них в 80% - до достижения 9-месячного возраста. Часто в анамнезе имеются указания на снижение двигательной активности плода в последнем триместре беременности.

4. Признаки болезни Верднига-Гоффманна:
а. Глубокая слабость, гипотония и арефлексия.
б. Чувствительность, тазовые функции и интеллект не страдают.
в. По мере прогрессирования заболевания часто вовлекается бульбарная мускулатура и развиваются дыхательные нарушения.
г. Примерно у трети больных развиваются фасцикуляции и атрофия языка.
д. Несмотря на глубокую слабость, младенцы находятся в сознании и имеют ясный взгляд.

5. Диагноз болезни Верднига-Гоффманна:
а. Анамнез и клинический осмотр.
б. КФК в пределах нормы.
в. На ЭМГ могут обнаруживаться спонтанные регулярные разряды, повторяющиеся через каждые 5-15 секунд. Часто наблюдаются также фибрилляции и фасцикуляции покоя.
г. Биопсия мышц обнаруживает изменения, связанные с денервацией.
д. Рентгенография грудной клетки часто выявляет деформации и истончение ребер, связанные с врожденной нейромышечной дисфункцией.

6. Лечение болезни Верднига-Гоффманна: поддерживающее. Необходимо кормление через зонд и тщательный контроль за дренажем легочно-бронхиальной системы.

7. Исход болезни Верднига-Гоффманна. В целом раннее начало заболевания свидетельствует в пользу неблагоприятного исхода. Шестьдесят процентов больных детей умирает до достижения ими 2-х летнего возраста, а 80% - до достижения возраста 4 лет.

- Читать "Второй тип спинальной амиотрофии: причины, диагностика, лечение"

1. Первый тип спинальной амиотрофии (болезнь Верднига-Гоффманна): причины, диагностика, лечение
2. Второй тип спинальной амиотрофии: причины, диагностика, лечение
3. Поздняя ювенильная спинальная амиотрофия (болезнь Кугельберга-Веландера): причины, диагностика, лечение
4. Злокачественная гипертермия (злокачественный нейролептический синдром): причины, диагностика, лечение
5. Краниостеноз: частота, причины
6. Диагностика и лечение краниостеноза. Рекомендации
7. Скафоцефалия и тригоноцефалия. Особенности
8. Лобная и затылочная плагиоцефалия. Особенности
9. Башенный череп и краниофасциальные синдромы. Особенности
10. Энцефалопатии: механизмы развития, принципы лечения