Аутосомно-доминантное наследование с высокой пенетрантностью; ген локализуется в дистальном отделе короткого плеча хромосомы 3 (Зр25-26).
Заболеваемость болезнью фон Хиппеля-Линдау: один на 39 000 живорожденных.

Клинические проявления болезни фон Хиппеля-Линдау:
- Сетчаточные гемангиобластомы:
+ Возникают у детей 5 лет и старше.
+ Внутричерепные опухоли выявляют у 10%.
+ Может вызвать снижение зрения вследствие кровоизлияния.

- Мозжечковые гемангиобластомы (наблюдаются у 60% пациентов, обычно в возрасте старше 15 лет; возможно, ассоциированы с полицитемией).
- Гемангиомы в стволе мозга, спинном мозге, полушариях наблюдают реже.

- Поражение почек:
+ Кисты.
+ Аденомы.
+ Гемангиомы.
+ Злокачественные гипернефромы.
+ Почечно-клеточный рак (28%).

- Панкреатические, печеночные, селезеночные кисты.
- Феохромоцитома (7%).
- Аденома надпочечников (наблюдают сравнительно редко).

Диагностика болезни фон Хиппеля-Линдау:
- МРТ головного мозга для исключения опухоли мозжечка.
- Анализ крови для исключения полицитемии.

Лечение болезни фон Хиппеля-Линдау:
- Хирургическое удаление мозжечковой гемангиобластомы.
- Лазерная хирургия при сетчаточной гемангиобластоме. Наблюдение за пациентами
- Осмотр офтальмолога один раз в год.
- Анализ на винилминдальную кислоту и норадреналин один раз в год у пациентов старше 10 лет.
- МРТ головного мозга каждые 2 года у пациентов старше 15 лет.
- КТ брюшной полости у пациентов старше 20 лет.

- Читать "Острый диссеминированный энцефаломиелит у детей. Клиника, диагностика"

1. Деменция у детей после двух лет. Причины, диагностика
2. Туберозный склероз у детей. Причины, клиника
3. Болезнь Стерджа-Вебера у детей. Причины, клиника
4. Синдром линейного себорейного невуса у детей. Причины, клиника
5. Нейрофиброматоз типа 1. Клиника, диагностика
6. Нейрофиброматоз типа 2 у детей. Клиника, диагностика
7. Телеангиэктазия-атаксия у детей. Клиника, диагностика
8. Болезнь фон Хиппеля-Линдау у детей. Клиника, диагностика
9. Острый диссеминированный энцефаломиелит у детей. Клиника, диагностика
10. Внутриутробные инфекции у детей. Клиника, диагностика