Туберозный склероз наследуется по аутосомно-доминантному типу с вариабельной экспрессивностью. В 58—68% случаев отмечают мутации de novo. Выделяют два генетических типа заболевания — TSC1 (делеция на хромосоме 9) и TSCII (делеция на хромосоме 16).

Заболеваемость туберозным склерозом: один случай 10 000-30 000 новорожденных.

Кожа при туберозных склерозах:
- Аденома сальных желез (ангиофиброма кожи) в области щеки, носогубных складок, подбородка (появляется в 3—15 лет).
- Депигментированные пятна — самый ранний признак; их легко обнаружить при флюоресценции в ультрафиолетовом свете.
- Участки шагреневой (грубой) кожи (в пояснично-крестцовой области).
- Околоногтевые фибромы (до пубертатного периода обнаруживают редко).
- Фиброзные бляшки на коже лба или волосистой части головы.
- Нарушения пигментации волос.
- Точечные дефекты эмали (у 75—100% взрослых с туберозным склерозом).

Головной мозг при туберозном склерозе:
- Кортикальные бугорки.
- Субэпендимальные узелки (вдоль стенок желудочков мозга).
- Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома (наиболее типично расположение в области отверстия Монро; может расти, но редко становится злокачественной, может вызвать обструктивную гидроцефалию).

Глаза при туберозном склерозе:
- Сетчаточные факомы (доброкачественные астроцитарные опухоли): выглядят как тутовая ягода, могут каль-цифицироваться, располагаются на диске зрительного нерва или рядом с ним.
- Менее частые нарушения: лишенные пигмента участки сетчатки, гиалиновые или кистозные узелки, колобома радужки, катаракта.

Сердце при туберозном склерозе:у 40-50% пациентов обнаруживают рабдомиому.

Почки при туберозном склерозе:
- Ангиомиолипомы (у 50—80% пациентов).
- Почечные кисты.
- Повышенное АД.

Легкие при туберозном склерозе:
- Инфильтрация с поликистозными изменениями (особенно у женщин).
- Одышка при физических нагрузках или спонтанный пневмоторакс.

Сосуды при туберозном склерозе:
- Гемангиомы.
- Дисплазия мелких сосудов.
- Аневризмы внутричерепных сосудов и (редко) аорты.

Эпилептические приступы при туберозном склерозе:
- Инфантильные спазмы (чаще всего).
- Тонические или атонические приступы.
- Сложно-парциальные приступы.

Олигофрения развивается у 80% пациентов с эпилептическими приступами (при этом у всех пациентов с олигофренией отмечают эпилептические приступы). Возможны аутизм, гиперактивность. Приблизительно у трети пациен тов интеллект нормальный.

Диагностика туберозного склероза

- При КТ головного мозга изменения выявляются в 85% случаев. Типичные признаки — кальцифицированные субэпендимальные узелки, корковые или подкорковые области пониженной плотности.
- МРТ: корковые и подкорковые бугорки, гиперинтенсивные очаги на Т2-взвешенных изображениях.
- ЭЭГ: гипсаритмия (при инфантильных спазмах), фокальные и полифокальные эпилептические разряды.
- ЭхоКГ: рабдомиома.
- УЗИ почек (кисты, ангиомиолипомы).
- Рентгенография органов грудной клетки: легочные кисты.
- Рентгенография костей: кистозные и склеротические изменения ребер, кистей, стоп.

Лечение туберозного склероза

- Купирование приступов: антиконвульсанты, адренокортикотропный гормон; иногда — оперативное удаление бугорков.
- Гигантоклеточная астроцитома: при необходимости проводят шунтирование с удалением опухоли или без такового. Лучевая терапия и химиотерапия не показаны.

Клинический пример туберозного склероза. У 6-месячного мальчика при волнении возникают приступы массивных миоклонических подергиваний. В последние 2 нед они возникали по нескольку раз в день. Помимо приступов, у ребенка отмечается снижение активности и тенденция к утрате ранее приобретенных двигательных навыков. Анамнез рождения и развития, семейный анамнез не отягощены. При физикальном обследовании ничего не обнаружено, за исключением единичного участка гипопигментации на животе, обнаруженного при осмотре с помощью лампы Вуда. При ЭЭГвыявлена гипсаритмия. При КТ обнаружен перивентрикулярный кальциноз и большой очаг в области отверстия Монро. При ЭхоКГ выявлена рабдомиома, при УЗИ почек — кисты. Диагноз: туберозный склероз.

- Читать "Болезнь Стерджа-Вебера у детей. Причины, клиника"

1. Деменция у детей после двух лет. Причины, диагностика
2. Туберозный склероз у детей. Причины, клиника
3. Болезнь Стерджа-Вебера у детей. Причины, клиника
4. Синдром линейного себорейного невуса у детей. Причины, клиника
5. Нейрофиброматоз типа 1. Клиника, диагностика
6. Нейрофиброматоз типа 2 у детей. Клиника, диагностика
7. Телеангиэктазия-атаксия у детей. Клиника, диагностика
8. Болезнь фон Хиппеля-Линдау у детей. Клиника, диагностика
9. Острый диссеминированный энцефаломиелит у детей. Клиника, диагностика
10. Внутриутробные инфекции у детей. Клиника, диагностика