Телеангиэктазия-атаксия у детей. Клиника, диагностика
Наследование аутосомно-рецессивное, ген локализуется в области 1 lq22—23.
Заболеваемость телеангиэктазией-атаксией: один на 40 000 новорожденных.
Кожа при телеангиэктазии-атаксии: телеангиэктазии. Возникают в 2—10 лет, сначала появляются на конъюнктиве глазного яблока. Также возможны на верхней половине ушей, сгибательных поверхностях конечностей, на лице (в форме бабочки). Усиливаются под влиянием солнца.
Мозг при телеангиэктазии-атаксии: дегенерация клеток Пуркинье и гранулярных клеток мозжечка.
Клинические проявления телеангиэктазии-атаксии:
- Прогрессирующая аксиальная атаксия, возникающая на первом году жизни.
- Хореоатетоз.
- Глазодвигательная апраксия у 90% пациентов.
- «Унылое» или невыразительное лицо.
- Дизартрия.
- Прогрессирующая деменция (у трети больных).
- Рецидивирующие инфекции придаточных пазух и легких.
- Отставание в росте.
- У девочек появляются с опозданием или вообще отсутствуют вторичные половые признаки, у мальчиков -гипогонадизм.
- Дисфункция печени у 40—50%.
- Нарушения обмена глюкозы (более чем у 50%).
Диагностика телеангиэктазии-атаксии:
- Концентрация IgA в крови и слюне.
- Концентрация IgE снижена (или он вообще не определяется) у 80—90% пациентов.
- Концентрация IgM может быть повышенной.
- Увеличенная концентрация фетопротеина.
- Увеличенная концентрация карциноэмбрионального антигена.
- Дефицит Т-лимфоцитов в 60% случаев.
- Повышенная ломкость хромосом (транслокации обычно возникают в хромосомах 7 и 14).
- Повышенный риск развития лейкозов и лимфом.
Прогноз телеангиэктазии-атаксии:
- Две трети умирают в возрасте до 20 лет (от инфекций, злокачественных новообразований, в том числе лимфоретикулярных).
- Большинство пациентов становятся прикованными к инвалидному креслу в 10—15 лет.
- Необходимо активное лечение инфекций и гигиена дыхательных путей.
- Ионизирующее излучение сильно повышает риск злокачественных опухолей, поэтому следует ограничить рентгенологические исследования.
- Читать "Болезнь фон Хиппеля-Линдау у детей. Клиника, диагностика"
Оглавление темы "Врожденные нервные болезни у детей":- Деменция у детей после двух лет. Причины, диагностика
- Туберозный склероз у детей. Причины, клиника
- Болезнь Стерджа-Вебера у детей. Причины, клиника
- Синдром линейного себорейного невуса у детей. Причины, клиника
- Нейрофиброматоз типа 1. Клиника, диагностика
- Нейрофиброматоз типа 2 у детей. Клиника, диагностика
- Телеангиэктазия-атаксия у детей. Клиника, диагностика
- Болезнь фон Хиппеля-Линдау у детей. Клиника, диагностика
- Острый диссеминированный энцефаломиелит у детей. Клиника, диагностика
- Внутриутробные инфекции у детей. Клиника, диагностика