Спинальная мышечная атрофия типа 1 (острая инфантильная)

- Дебют в возрасте до 6 мес, может начаться внутриутробно.

- Основные симптомы:
+ нормальное психическое развитие;
+ мышечная слабость, преимущественно проксимальная, дистальные мышцы поражаются в меньшей степени;
+ гипотония;
+ отсутствие нарушений чувствительности;
+ отсутствие пареза мимических мышц, глазодвигательных нарушений;
+ фасцикуляции языка;
+ парадоксальное дыхание (вследствие слабости межреберных мышц);
+ неуклонное прогрессирование с неизбежным летальным исходом;
+ смерть наступает от аспирации и/или пневмонии.

- Дополнительные методы исследования.
+ Активность креатинкиназы может быть нормальной или умеренно повышенной.
+ При электромиографии (ЭМГ) обнаруживают спонтанную активность (потенциалы фибрилляций и фасцикуляций), повышенную среднюю амплитуду потенциалов двигательных единиц. Скорость проведения по моторным волокнам нормальная.
+ При биопсии мышц обнаруживают групповую атрофию мышечных волокон.
+ Диагноз подтверждают молекулярно-генетическим методом (возможна пренатальная диагностика).

- Патогенез заболевания связан с прогрессирующей утратой мотонейронов передних рогов спинного мозга и двигательных ядер ствола мозга.
- Заболевание связано с мутациями гена SMA (5q), наследование аутосомно-рецессивное.

- Лечение:
+ санация дыхательных путей;
+ гастростомия;
+ профилактика формирования контрактур с помощью постоянной физиотерапии (упражнения на поддержание объема движений в суставах).

Спинальная мышечная атрофия типа 2 (хроническая инфантильная)

- Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус 5q.
- Дебют в возрасте 6—18 мес (может начаться в 3 мес).

- Симптомы:
+ нормальное развитие до 6—8 мес;
+ симметричная проксимальная мышечная слабость, ноги поражаются больше, чем руки;
+ сухожильные рефлексы снижены или отсутствуют;
+ большинство детей может стоять или сидеть, некоторые — ходить;
+ парез мимических и глазодвигательных мышц отсутствует;
+ прогрессирует относительно медленно, возможна стабилизация в грудном возрасте, возможна стабилизация состояния на несколько лет; некоторые пациенты доживают до взрослого возраста;
+ контрактуры, эквиноварусная деформация стоп.

- Дополнительные методы исследования:
+ Активность креатинкиназы нормальная.
+ При электромиографии (ЭМГ) изменения аналогичны таковым при спинальной амиотрофии типа 1.
+ При биопсии мышц обнаруживают групповую атрофию мышечных волокон; отсутствует гипертрофия волокон типа 1.
+ Диагноз подтверждают молекулярно-генетическим методом.

Спинальная мышечная атрофия типа 3 (ювенильная)

- Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному (редко — по аутосомно-доминантному типу), локус 5q.
- Дебют после 18 мес (иногда в старшем детском или пубертатном возрасте).

- Симптомы:
+ усиление поясничного лордоза, рекурвация в коленных суставах;
+ нарушения походки вследствие проксимальной мышечной слабости (утиная походка);
+ иногда отмечают гипертрофию икроножных мышц;
+ течение медленно прогрессирующее;
+ парез глазодвигательных мышц отсутствует;
+ сухожильные рефлексы отсутствуют или снижены;
+ возможен тремор рук;
+ сколиоз;
+ продолжительность жизни в части случаев может быть нормальной.

- Дополнительные методы исследования.
+ Активность креатинкиназы может быть повышена в 2—4 раза.
+ При электромиографии (ЭМГ) выявляют потенциалы фасцикуляций, фибрилляций, положительные острые волны (у 50% пациентов); в поздних стадиях может снизиться скорость проведения по двигательным волокнам.
+ При биопсии мышц наряду с групповой атрофией мышечных волокон одновременно имеются нормальные или гипертрофированные волокона (типа I).
+ Диагноз подтверждают молекулярно-генетическим методом.

- Дифференциальная диагностика — конечностно-поясная миодистрофия, боковой амиотрофический склероз (в последнем случае имеются признаки поражения верхнего мотонейрона).

- Читать "Поражения периферических нервов, нервно-мышечного синапса, мышц у детей. Причины"

1. Неврологическое обследование при синдроме вялого ребенка. Сбор анамнеза
2. Топическая диагностика синдрома вялого ребенка. Поражение головного и спинного мозга
3. Спинальная мышечная атрофия у детей: причины, признаки, диагностика
4. Поражения периферических нервов, нервно-мышечного синапса, мышц у детей. Причины
5. Боли в спине у детей. Причины, клинический пример
6. Корешковые синдромы у детей. Корешковые боли
7. Причины острых болей в пояснице у детей. Дифференциация
8. Причины хронических болей в пояснице у детей. Дифференциация
9. Острая компрессия спинного мозга у детей. Признаки, клинический пример
10. Причины острой компрессии спинного мозга у детей. Диагностика, лечение