Цистинурия представляет собой наиболее изученный и часто встречающийся пример наследственной почечной аминоацидурии. Если не считать склонности к образованию в мочевыводящих путях камней, состоящих из слабо растворимого цистина, это расстройство, по-видимому, не сопровождается серьезной патологией. С целью предотвращения закупорки такими цистиновыми камнями необходимо поддерживать на высоком уровне как объем мочи, так и величину рН в ней.

При этих условиях, которые могут быть созданы путем введения в организм больших количеств жидкости и щелочных агентов, концентрация экскретируемого цистина будет поддерживаться на уровне, не достигающем насыщения, что делает возможным растворение мелких камней. Наряду с цистином моча в подобных случаях содержит варьирующие количества двухосновных аминокислот (аргинина, лизина и орнитина), которые в самых общих чертах напоминают по структуре цистин и, по-видимому, в норме подвергаются обратному всасыванию при участии одной и той же группоспецифичной системы переноса.

Другими примерами генетически детерминированной аминоацидурии того же типа, что и цистинурия, может служить болезнь Хартнупа и иминоглицинурия. При этом последнем расстройстве в избытке экскретируются только глицин и иминокислоты (пролин и оксипролин), что еще раз подчеркивает значение группоспецифич-ных систем для обратного всасывания в почечных канальцах.

При некоторых врожденных нарушениях обмена также возникает генерализованная аминоацидурия. Эта аномалия иногда проявляется с возрастом; так это происходит, например, при галактоземии, когда накапливающийся галактозо-1-фосфат постепенно „отравляет" почечные канальцы, или при болезни Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация), когда задержка в организме и отложение меди оказывает такое же действие.

Подобная аминоацидурия, очевидно, является вторичным проявлением патологического процесса в этих случаях; утрата аминокислот из общего фонда азотистых соединений редко представляет собой серьезный патогенетический фактор при таких состояниях. При общем подавлении обратного всасывания в почечных канальцах многие другие вещества (например, глюкоза и фосфаты) также начинают экскретироваться в больших количествах.

Так, одним из важнейших патологических изменений, возникающих при наследственной генерализованной аминоацидурии, называемой синдромом Фанкони, является нарушение минерализации костей, обусловленное избыточной потерей фосфата с мочой, что приводит к патологическим переломам. Детям, страдающим этим расстройством, приходится вводить в организм большие дозы витамина D с целью ограничить такую экскрецию фосфата и обеспечить нормальный рост костей.

Прием некоторых лекарственных средств (например, производных нитробензола) или попадание в организм тяжелых металлов (например, ртути, свинца или кадмия), воздействующих на почки, нарушают всасывание многих соединений в канальцах, что приводит к развитию приобретенной генерализованной аминоацидурии, сопровождающейся также глюкозурией и фосфатурией.

- Читать "Конечные продукты азотистого обмена. Мочевина, креатин и креатинин"