Абеталипопротеидемия. Диагностика
Абеталипопротеидемия - это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма липопротеидов, характеризуется тяжелым нарушением всасывания жира с момента рождения. На протяжении первого года жизни у детей отмечается задержка развития; обильный стул имеет бледный цвет и зловонный запах. Характерно вздутие живота и отсутствие глубоких сухожильных рефлексов вследствие периферической невропатии.
Отмечается задержка умственного развития. У детей старше 10 лет кишечные проявления становятся менее выраженными, однако развиваются атаксия, нарушение проприоцептивной и вибрационной чувствительности, интенционный тремор. Последние симптомы отражают поражение задних столбов спинного мозга, мозжечка и базальных ганглиев. У подростков развивается атипичная пигментная дегенерация сетчатки.
Диагноз основывается на наличии акантоцитов в периферической крови и крайне низком уровне холестерина (< 50 мг%) и триглицеридов (< 20 мг%). Хиломикроны и ЛПОНП не обнаруживаются; фракция ЛПНП также практически отсутствует. При гистологическом исследовании биоптата слизистой оболочки двенадцатиперстной кишки, взятого натощак, отмечают накопление триглицеридов в энтероцитах ворсинок.
У детей младшего возраста часто развивается стеаторея, но всасывание других нутриентов обычно не нарушено. Редким первым проявлением абеталипопротеидемии и гиполипопротеидемии бывает рахит вследствие потери кальция, связанной со стеатореей. Мутация гена микросомного белка — переносчика триглицеридов приводит к нарушению функции последнего в тонкой кишке. Этот белок крайне необходим для нормального формирования и секреции ЛПОНП и хиломикронов. Причиной невропатии является дефицит витамина Е.
Специфическое лечение отсутствует. Обычно назначают большое количество жирорастворимых витаминов A, D, Е и К. Витамин Е в дозе 100-200 мг/кг/сут и витамин А (10 000-25 000 МЕ/сут) могут задержать развитие неврологических нарушений и поражение сетчатки. Ограничение употребления в пищу длинноцепочечных жирных кислот устраняет тяжелые кишечные симптомы, однако триглицериды, содержащие среднецепочечные жирные кислоты, в данном случае полезны.
Семейная гипобеталипопротеидемия. Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу; гомозиготная форма неотличима от абеталипопротеидемии. Родители больных детей, являясь гетерозиготами, имеют сниженный уровень ЛПНП и апопротеина-Р, тогда как у родители пациентов с абеталипопротеидемией эти показатели нормальные.
По данным электронной микроскопии биоптатов слизистой оболочки тонкой кишки удается различить абеталипопротеидемию и гипобеталипопротеидемию: в первом случае определяются крупные вакуоли, во втором — множество мелких вакуолей.
- Читать "Болезнь задержки хиломикронов. Нарушение транспорта аминокислот, всасывания витамина В12"
Оглавление темы "Болезни ЖКТ у детей":- Нарушение всасывания глюкозы и галактозы в кишечнике
- Абеталипопротеидемия. Диагностика
- Болезнь задержки хиломикронов. Нарушение транспорта аминокислот, всасывания витамина В12
- Врожденное нарушение всасывания фолиевой кислоты. Хлоридорея
- Энтеропатический акродерматит. Болезнь курчавых волос (синдром Менкеса)
- Гастроэнтерит. Причины (этиология)
- Распространенность гастроэнтерита. Обследование ребенка с поносом - диареей
- Исследование кала при поносе. Нормализация водно-электролитного баланса, питание при диареи
- Антидиарейные средства. Острые кишечные инфекции с водным и пищевым путем передачи
- Клиника и диагностика острых кишечных инфекций