Болезнь задержки хиломикронов. Нарушение транспорта аминокислот, всасывания витамина В12
Болезнь задержки хиломикронов - редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования характеризуется нарушением высвобождения хиломикронов из энтероцита. У пациентов определяются тяжелые кишечные симптомы в виде стеатореи, хронической диареи и задержки развития.
Акантоцитоз встречается редко, а неврологические проявления меньшей тяжести по сравнению с абеталипопротеидемией. Уровень холестерина в плазме крови умеренно снижен (< 75 мг%); уровень триглицеридов натощак соответствует норме, однако количество жирорастворимых витаминов, особенно витаминов А и Е, быстро снижается.
Лечение сводится к назначению достаточного количества жирорастворимых витаминов и изменению жирового состава пищи (по аналогии с лечением абеталипопротеидемии).
Нарушения транспорта аминокислот
При некоторых врожденных заболеваниях с нарушенным транспортом аминокислот отмечают нарушение их транспорта в кишечнике. Активный транспорт аминокислот связан с деятельностью по крайней мере трех переносчиков в кишке. Захват аминокислот в слизистой оболочке кишечника нарушается при цистинурии; но такие пациенты не имеют проявлений со стороны органов ЖКТ.
При болезни Хартнупа мальабсорбция нейтральных аминокислот, включая триптофан, приводит к атаксии, нарушению интеллекта, характерной для пеллагры сыпи, а иногда и к диарее. Клинические проявления связаны с нарушением всасывания триптофана, приводящим к недостаточности никотинамида. Назначение никотинамида внутрь сопровождается быстрым клиническом улучшением.
Мальабсорбция метионина влечет развитие приступов диареи у светлокожих детей с умственной отсталостью и сладковатым запахом мочи, обусловленным избыточным количеством b-гидроксимасляной кислоты. При синдроме «голубых пеленок» нарушено всасывание триптофана.
Нарушение всасывания витамина В12
Причины дефицита витамина В12 делят на три категории:
1) снижение поступления с пищей (например, у детей на естественном вскармливании, если у матери имеется недиагностированный дефицит витамина В12 или строгая вегетарианская диета);
2) нарушение всасывания — отсутствие или нарушение функции внутреннего фактора Касла (резекция желудка, атрофический гастрит), снижение желудочной секреции (назначение Н2-блокаторов, ингибиторов протонной помпы), конкурентное связывание витамина В12 в кишечнике (кишечная инфекция), нарушение всасывания в подвздошной кишке (болезнь Крона, спру);
3) врожденные нарушения транспорта и метаболизма витамина В12.
Усвоение витамина В12 может нарушаться при некоторых редких наследственных патологических состояниях. Эти состояния встречаются значительно реже по сравнению с недостаточным потреблением витамина В12 с пищей либо нарушением его всасывания из-за резекции или патологии дистального отдела подвздошной кишки. При ювенильной форме болезни Аддисона-Бирмера нарушается выработка в желудке внутреннего фактора Касла, нарушается всасывание витамина В12, что ведет к мегалобластной анемии и задержке развития.
Другие нарушения структуры и функции желудка у таких пациентов отсутствуют.
Дефицит транскобаламина II связан с наследственным дефектом белка, необходимого для транспорта витамина В12 в кишке, в результате — тяжелая мегалобластная анемия, диарея и рвота.
Синдром Имерслунд-Гресбека развивается у пациентов с нарушением всасывания витамина В12 в подвздошной кишке. Другие нарушения структуры и функции подвздошной кишки отсутствуют. Мегалобластная анемия развивается к концу первого года жизни; часто имеет место протеинурия.
Лечение этих заболеваний проводят витамином В12 в виде внутримышечных инъекций: по 1000 мкг 2 раза в неделю при дефиците транскобаламина II и по 100 мкг в месяц при иных заболеваниях. По достижении гематологической ремиссии после внутримышечного введения витамина В12 этот препарат назначают интраназально в виде дозированного аэрозоля в дозе 500 мкг 1 раз в неделю.
- Читать "Врожденное нарушение всасывания фолиевой кислоты. Хлоридорея"
Оглавление темы "Болезни ЖКТ у детей":- Нарушение всасывания глюкозы и галактозы в кишечнике
- Абеталипопротеидемия. Диагностика
- Болезнь задержки хиломикронов. Нарушение транспорта аминокислот, всасывания витамина В12
- Врожденное нарушение всасывания фолиевой кислоты. Хлоридорея
- Энтеропатический акродерматит. Болезнь курчавых волос (синдром Менкеса)
- Гастроэнтерит. Причины (этиология)
- Распространенность гастроэнтерита. Обследование ребенка с поносом - диареей
- Исследование кала при поносе. Нормализация водно-электролитного баланса, питание при диареи
- Антидиарейные средства. Острые кишечные инфекции с водным и пищевым путем передачи
- Клиника и диагностика острых кишечных инфекций