Известно более 30 различных мутаций гена котранспорта натрия/глюкозы (SGLT1) этого редкого врожденного заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования. SGLT1 обусловливает котранспорт глюкозы, галактозы и натрия по градиенту концентрации последнего через мембрану эпителия почечных канальцев и кишки. Поражение мембраны эпителия почечных канальцев при этой патологии менее выражено. Обнаружение мутаций SGLT1 лежит в основе пренатального скрининга этого заболевания в семьях с высоким риском.

Это специфическое нарушение в системе котранспорта глюкозы, галактозы/натрия ведет к осмотической диарее после приема глюкозы, грудного молока или обычных смесей, поскольку большинство пищевых Сахаров и полисахаридов имеет в своем составе остатки глюкозы или галактозы. Пациенты могут испытывать вздутие живота; при сохранении диареи развиваются тяжелая дегидратация и ацидоз, способные привести к летальному исходу. Стул имеет кислую среду и содержит большое количество сахаров.

У пациентов с этим дефектом всасывание фруктозы нормальное, другие структурные и функциональные показатели кишки не изменены. Часто бывает стойкая или периодическая глюкозурия натощак либо после нагрузки глюкозой. Таким образом, наличие восстанавливающих веществ в водянистом стуле и легкая глюкозурия у пациента с нормальным уровнем глюкозы в крови — весьма характерные признаки мальабсорбции глюкозы и галактозы. Эту патологию легко диагностировать, определяя содержание водорода в выдыхаемом воздухе.

Первое исследование безопасно, если количество принятой внутрь глюкозы составляет 0,5 г/кг. При необходимости проводят второе исследование с количеством глюкозы 2 г/кг. У пациентов с нарушением всасывания глюкозы и галактозы содержание водорода составляет более 20 ppm (26 мг/м3). Диагноз впоследствии подтверждают по данным биопсии тонкой кишки: 1) нормальная структура ворсинок; 2) нормальная активность дисахаридаз; 3) изолированное нарушение всасывания глюкозы и галактозы. Лечение сводится к строгому исключению из рациона глюкозы и галактозы. Единственным безопасным углеводом Для пациента является фруктоза, которую добавляют к питательной смеси, лишенной углеводов, в количестве 6-8 %.

Назначение такой смеси сразу же приводит к разрешению диареи. Несмотря на постоянный характер этой патологии, больные в старшем возрасте лучше переносят ограниченное количество глюкозы (например, в виде крахмала) или сахарозы.

Тяжелое диффузное поражение слизистой оболочки тонкой кишки, особенно у детей младшего возраста, может вызывать поражение переносчиков глюкозы и галактозы, что в итоге приводит к непереносимости этих сахаров. Но если повреждение слизистой оболочки настолько велико, что нарушается всасывание глюкозы, то при этом нарушается всасывание и других веществ.

- Читать "Абеталипопротеидемия. Диагностика"

1. Нарушение всасывания глюкозы и галактозы в кишечнике
2. Абеталипопротеидемия. Диагностика
3. Болезнь задержки хиломикронов. Нарушение транспорта аминокислот, всасывания витамина В12
4. Врожденное нарушение всасывания фолиевой кислоты. Хлоридорея
5. Энтеропатический акродерматит. Болезнь курчавых волос (синдром Менкеса)
6. Гастроэнтерит. Причины (этиология)
7. Распространенность гастроэнтерита. Обследование ребенка с поносом - диареей
8. Исследование кала при поносе. Нормализация водно-электролитного баланса, питание при диареи
9. Антидиарейные средства. Острые кишечные инфекции с водным и пищевым путем передачи
10. Клиника и диагностика острых кишечных инфекций