Муковисцидоз вызывают мутации в гене — муковисцидозном трансмембранном регуляторе проводимости (МВТР). Идентифицируют свыше 1500 аномалий в этом гене. Он регулирует транспорт хлоридов и натрия в секреторные эпителиоциты. Аномалии в гене вызывают мультисистемное заболевание, включая респираторную болезнь, служащую основной причиной нетрудоспособности и смертности, а также дисфункцию поджелудочной железы, вызывающую мальабсорбцию.

Встречают также заболевания печени, сахарный диабет, остеопороз, бесплодие у мужчин, тонкокишечную непроходимость, заболевания суставов, васкулит, синусит и полипы носа. Обнаруживают высокие концентрации натрия и хлоридов в потовой жидкости, представляющие основной диагностический тест для этого заболевания. В 1938 г. 70% пациентов умерли на первом году жизни, но в настоящее время средняя выживаемость в развитых странах составляет 36 лет.

Ввиду смертности и нетрудоспособности при этом заболевании важно не пропускать такие случаи и назначать соответствующее лечение. Ошибочный диагноз имеет катастрофические последствия для пациента и его семьи. Именно поэтому диагностические мероприятия должны быть трудоемкими.

Классический муковисцидоз. Диагноз обычно выставляют сразу после рождения вследствие развития мекониевой кишечной непроходимости (МКН) или рецидивирующих инфекций грудной клетки с мальабсорбцией или без нее и плохой прибавки массы тела. Характерна положительная потовая проба и 2 мутации в гене муковисцидоза.

Атипичный муковисцидоз. Встречают нетипичные случаи заболевания, диагностируемые позже, когда постановка диагноза вызывает затруднения. Клиницисты должны помнить о нетипичных проявлениях. Встречают пациентов, у которых заболевание манифестирует поздно (в подростковом возрасте или даже во взрослой жизни) аллергическим бронхолегочным аспергиллезом, панкреатитом, синуситом, полипами носа, тепловой прострацией и бесплодием.

У них присутствуют умеренное легочное заболевание и нормальная функция поджелудочной железы с одной распознанной генной мутацией или без них.
При анализе мокроты обычно находят возбудителей. Наиболее часто выделяемые микроорганизмы — Staphylococcus aureus и PA.

- Читать "Клиника и диагностика муковисцидоза. Обследования"

1. Муковисцидоз. Причины, диагностика
2. Клиника и диагностика муковисцидоза. Обследования
3. Инфекционные обострения муковисцидоза. Причины
4. Диагностика инфекционного обострения муковисцидоза. Признаки, обследования
5. Лечение инфекционного обострения муковисцидоза. Антибиотики
6. Физиотерапия и очищение дыхательных путей при муковисцидозе. Гормоны, питание
7. Осложнения муковисцидоза. Кровохарканье
8. Контроль эффективности лечения инфекции при муковисцидозе. Показатели
9. Легочное заболевание при муковисцидозе. Мониторинг
10. Возбудители легочных заболеваний при муковисцидозе. Бактерии, грибы, вирусы