Саркому Юинга и примитивную нейроэктодермальную опухоль (PNET), которые являются первичными злокачественными образованиями из мелких круглых клеток и поражают кости и мягкие ткани, относят к одной группе опухолей.

Саркома Юинга и PNET имеют схожий нейрогенный фенотип, т.к. ассоциируются с одинаковой хромосомной транслокацией. Саркому Юинга и PNET рассматривают как варианты одной опухоли, различающиеся по дифференцировке. Опухоли с нейрогенной дифференцировкой относят к PNET, недифференцированные — к саркоме Юинга (данное разделение не имеет клинической значимости).

Саркома Юинга/PNET составляет 6-10% первичных злокачественных опухолей из костной ткани и занимает среди всех злокачественных опухолей костей у детей второе место по распространности после остеосаркомы. Саркома Юинга/PNET отличается самым ранним возрастом манифестации: большинство пациентов — дети 10-15 лет (80% опухолей развивается у пациентов моложе 20 лет). Мальчики болеют немного чаще, чем девочки, а лица с темным цветом кожи — значительно реже представителей европеоидной расы.

Большинство сарком Юинга/PNET сопровождается транслокацией, вовлекающей ген EWS, который расположен на 22-й хромосоме и кодирует факторы транскрипции семейства ETS. Чаще всего вовлекается ген FLI1 в результате транслокации t(11;22)(q24;ql2).

Ген, образованный слиянием указанных регионов, продуцирует химерный фактор транскрипции, нарушающий экспрессию сети генов-мишеней, что приводит к атипичной пролиферации клеток и их устойчивости к апоптозу. По данным других исследований, саркома Юинга/PNET может развиваться из мультипотентной мезенхимальной стволовой клетки.

а) Морфология. Саркома Юинга/PNET развивается в костномозговом канале и поражает кортикальный слой кости, периост и окружающие мягкие ткани. Опухоль представляет собой мягкую светло-коричневую массу, часто с очагами некроза и кровоизлияний. При микроскопии представлена тяжами мономорфных мелких округлых клеток, размером немного крупнее лимфоцитов. Клетки содержат небольшое количество светлой богатой гликогеном цитоплазмы.

Наличие розеток Гомера-Райта (опухолевые клетки располагаются вокруг центрального фибриллярного пространства) является признаком нейрогенной дифференцировки. Строма в опухолях скудная, несмотря на небольшие фиброзные прослойки. При достаточно богатой клеточности митотическая активность опухоли относительно низкая.

б) Клинические признаки. Саркома Юинга/PNET в основном развивается в диафизах длинных трубчатых костей, чаще в бедренной, и плоских костях таза. Проявляется в виде растущей болезненной опухоли, часто с классическими признаками воспаления (отек, повышение температуры, напряжение мягких тканей). У некоторых пациентов развивается паранеопластический синдром — субфебрильная лихорадка, повышение скорости оседания эритроцитов (СОЭ), анемия, лейкоцитоз, — что создает ложное впечатление инфекции.

На рентгенограмме выявляется деструктивная литическая опухоль с нечеткими краями, прорастающая в окружающие мягкие ткани. В результате реактивных изменений периоста формируются костные структуры по типу луковой шелухи.

Лечение комплексное и включает химиотерапию, хирургическое удаление опухоли, в некоторых случаях — облучение. Применение химиотерапии позволило улучшить прогноз с 5-15 до 75% 5-летней выживаемости. Не менее 50% пациентов проходят длительный курс лечения. Важным прогностическим признаком является выраженность некроза в опухоли после химиотерапии. Также для определения прогноза проводят генетическое исследование.

- Читать "Причины и механизмы развития гигантоклеточной опухоли"

1. Причины и механизмы развития остеохондромы
2. Причины и механизмы развития хондромы
3. Причины и механизмы развития хондробластомы
4. Причины и механизмы развития хондромиксоидной фибромы
5. Причины и механизмы развития хондросаркомы
6. Причины и механизмы развития фиброзного кортикального дефекта
7. Причины и механизмы развития фиброзной дисплазии
8. Причины и механизмы развития фибросаркомы
9. Причины и механизмы развития саркомы Юинга и примитивной нейроэктодермальной опухоли (PNET)
10. Причины и механизмы развития гигантоклеточной опухоли