Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Изолированная нейросенсорная тугоухость. Митохондриальная тугоухость.":
1. Изолированная нейросенсорная тугоухость DFNB9. Синдром MELAS. Синдром MERRF.
2. Митохондриальная тугоухость. Нейросенсорная тугоухость. Несовершенный остеогенез.
3. Синдром Альпорта. Синдром Ваарденбурга, тип II. Синдром Ваарденбурга, тип IV.
4. Синдром прогрессирующей тугоухости со слепотой и дистонией. Синдром Пендреда. Синдром Тричера—Коллинза.

Синдром прогрессирующей тугоухости со слепотой и дистонией. Синдром Пендреда. Синдром Тричера—Коллинза.

Синдром прогрессирующей тугоухости со слепотой и дистонией

Заболевание: Синдром прогрессирующей тугоухости со слепотой и дистонией
Тип наследования, ген, локализация синдрома прогрессирующей тугоухости со слепотой и дистонией : ХР, DDP, Xq22
Измененный фермент синдрома прогрессирующей тугоухости со слепотой и дистонией : Белок глухоты/дистонии с неизвестной функцией
Клинические симптомы синдрома прогрессирующей тугоухости со слепотой и дистонией : Прогрессирующая нейросенсорная тугоухость, снижение остроты зрения и сужение зрительных полей, дистония

Синдром прогрессирующей тугоухости со слепотой и дистонией. Синдром Пендреда. Синдром Тричера—Коллинза

Синдром Пендреда

Заболевание: Синдром Пендреда
Тип наследования, ген, синдрома Пендреда : АР, PDS, 7q3l, 7q21-34
Измененный фермент синдрома Пендреда : Пендрин (транспортер хлорида/йодида)
Клинические симптомы синдрома Пендреда : Врожденная нейросенсорная тугоухость, компенсированный гипотиреоз, зоб, иногда умственная отсталость. Нейросенсорная тугоухость

Синдром Тричера—Коллинза

Заболевание: Синдром Тричера—Коллинза
Тип наследования, ген, синдрома Тричера—Коллинза : АД, TCOF1, 5q32-q33.1
Измененный фермент синдрома Тричера—Коллинза : Белок синдрома Тричера—Коллинза
Клинические симптомы синдрома Тричера—Коллинза : Кондуктивная тугоухость, микротия, антимонголоидный разрез глаз, отсутствие ресниц, гипоплазия нижней челюсти

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."