Наследственные остеохондродисплазии представляют собой обширный класс наследственных болезней, при которых наблюдаются те или иные скелетные аномалии, как правило, имеющие системный тип поражения.

Большинство остеохондродисплазии представляет собой редкие состояния, и, может быть, в силу этого классификация остеохондродисплазии достаточно часто пересматривается по мере накопления новых семейных случаев, позволяющих детализировать результаты клинических и параклинических исследований отдельных нозологических форм.

Как и для рассмотренных ранее наследственных болезней обмена веществ, наследственных ретинопатии и наследственных форм тугоухости, последние 10 лет ознаменовались успехами в изучении молекулярной природы наследственных остеохондродисплазии, т.е. в картировании, клонировании генов этих заболеваний, а также в установлении структуры белков, кодируемых генами остеохондродисплазии.

Классификация наследственных остеохондродисплазий включает 32 группы заболеваний, таких как группа ахондроплазий, группа спондилодиспластических и перинатально летальных состояний, группа метатропнои дисплазий, группа дисплазий с укорочением ребер, группа ателоостеогенеза и омодисплазии, группа диастрофической дисплазий, группа коллагенопатий II типа, группа коллагенопатий XI типа и т.д.

В настоящее время такие группы выделяют на основании единой генетической причины, которая в то же время имеет различные клинические проявления. В дальнейших статьях будут приведены примеры остеохондродисплазии, гены которых успешно клонированы.

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."