Советуем для ознакомления:

ЛОР-болезни:

Популярные разделы сайта:

Сцепленная с полом наследственная тугоухость. Глубокое нарушение слуха у детей

При аутосомно-рецессивном типе наследования родители могут быть носителями мутантного гена и являться клинически здоровыми гетерозиготами. Мать, носительница мутантного гена (гетерозигот), может передать признак 50% сыновей. Передача наследственного признака от отца к сыну обычно не наблюдается. Мужчины-гемизиготы передают носительство мутантного гена только девочкам. Иногда от гомозиготного отца и гетерозиготной матери может родиться гомозиготная девочка.

В трудных случаях при постановке диагноза наследственной тугоухости необходимо высококвалифицированное медико-генетическое обследование. С помощью статических методов Chung и соавт. показали, что каждый восьмой человек на Земле является гетерозиготой хотя бы по одному из многих рецессивных генов, которые могут привести к глухоте. Правда, в 1970 г. Chung и Broun высказали предположение, что число рецессивных генов по глухоте составляет около пяти.

Изолированная наследственная тугоухость является нейросенсорной. Она может обнаруживаться в любом возрастном периоде: с рождения, в детском возрасте и у взрослых. В зависимости от этого различают врожденную, рано и поздно проявляющуюся тугоухость [Конигсмарк Б. В., Горлин Р. Д.,]. Манифестация рано проявляющихся форм тугоухости обусловлена действием повреждающих факторов как во время беременности, так и после родов.

Провоцирующими моментами могут быть краснуха, ототоксические вещества, перенесенный менингит, средний отит, родовая травма, гемолитическая болезнь и др. Наряду с этим наследственная предрасположенность при врожденной и рано проявляющейся нсйроссисорной тугоухости обнаруживается в 60—70% случаев как аутосомно-рецессивная, в 20—30% — как аутосомно-доминантная. Примерно в 2% случаев устанавливается связь с Х-хромосомой.

наследственная тугоухость

Основными причинами позднего проявления тугоухости и глухоты следует считать наследственность (примерно 25%), инфекции (около 7%), пожилой возраст и внешние шумы (приблизительно 7%) [Collen et al.]. В остальных 35% случаев причины поздней нейросепсорной тугоухости остаются невыясненными.

В основе наследственной глубокой детской тугоухости лежит дефект звуковосприятия, передающийся чаще всего по рецессивному типу. В случае рецессивной передачи значительное нарушение слуха отмечается в высокочастотном диапазоне, что связывают с преимущественным поражением спирального органа, сосудистой полоски и покровной мембраны основного завитка улитки. Возможна вторичная атрофия афферентных нервных структур этой области.
Не исключается постепенная дегенерация спирального органа от основания к вершине, где находятся участки, ответственные за восприятие низких тонов.

При доминантном типе наследования тугоухости пороги звуковосприятия обычно равномерно повышены до среднего уровня, за исключением синдрома Варденбургера, при котором аудиограмма напоминает таковую у больных с рецессивным типом передачи тугоухости.

В случаях Х-сцепленной рецессивной тугоухости на аудиограммах определяется резкое сниженное восприятие звука на всех частотах.
Далее мы остановимся на наиболее изученных синдромах изолированной наследственной нейросенсорной тугоухости.

Оглавление темы "Наследственные нарушения слуха":
  1. Причины тугоухости у детей. Этиология нарушения слуха у ребенка
  2. Фоновые и манифестные факторы поражения слуха у детей
  3. Наследственно обусловленная тугоухость у детей
  4. Сцепленная с полом наследственная тугоухость. Глубокое нарушение слуха у детей
  5. Изолированные наследственные нейросенсорные формы тугоухости у детей
  6. Тугоухость у детей с аномалией наружного уха
  7. Наследственные нарушения слуха у детей с заболеваниями глаз
  8. Синдромы Рефсума, Маршалла. Сочетание миопии с нарушением слуха
  9. Нарушение слуха с заболеванием костно-мышечной системы. Тугоухость с поражением кожи
  10. Наследственная тугоухость с поражением почек. Синдром Альпорта, Шарко — Мари — Тута