Советуем для ознакомления:

ЛОР-болезни:

Популярные разделы сайта:

Наследственная тугоухость с поражением почек. Синдром Альпорта, Шарко — Мари — Тута

Сочетание наследственно обусловленной тугоухости с заболеваниями почек отмечено еще в прошлом веке. Изучению этого вопроса посвящено большое количество работ, в основном зарубежных авторов. В нашей стране данное сочетание наследственной патологии слуха и почек стало привлекать внимание исследователей в последние 30 лет. Интерес к проблеме возрастает.
Приводим данные о наиболее изученных синдромах, когда наследственно обусловленная тугоухость выявляется в сочетании с патологией почек, а также других органов и систем.

1. Синдром Альпорта [Alport]. Гистологически выявляются уменьшение количества клеток (около 50%) спирального узла, дегенеративные изменения сосудистой полоски и волосковых клеток спирального органа. Составляет 1 % наследственной тугоухости. Одновременное поражение органа слуха и почки обусловлено сходством улитки и почки по балансу жидкости и электролитов, наличием общих ото- и нефротоксических веществ [Quick, Arnold, Weidaver] и некоторой идентичностью антигенных структур этих органов. У 10% мужчин развиваются хронический нефрит с уремией, патология хрусталика (лентиконус, сферофакия, катаракта). Наследуется по доминантному типу, сцепленному с Х-хромосомой.

2. Нейросенсорная тугоухость с гипогенитализмом, патологией стероидогенеза, почечной недостаточностью и артериальной гипертензией (одна из форм адреногенитально-го синдрома) [Harriet]. Нарушение гормональной регуляции обмена веществ вследствие недостаточности 17-ОН- и 11-ОН-гидроксилирования стероидов в коре надпочечников и гиперплазии клубочковой зоны. Нарушение обмена сопряжено с эндокринной патологией, проявляющейся у мальчиков крипторхизмом, у девочек—первичной аменореей. Первичные признаки половой зрелости могут отсутствовать. Прогрессирующий нефросклероз и вторичная артериальная гипертензия определяют неблагоприятный исход после 30 лет. Синдром Альпорта исключается на основании отсутствия гипогснитализма и артериальной гипертензии, ХХ-дисгенезия гонад — как заболевание с аутосомпо-рецессивной передачей.

3. Синдром Шарко — Мари — Тута, нефрит и нейросенсорная тугоухость. Документальных данных нет. Причиной являются нейросенсорные нарушения, по-видимому, вторичные. Прогрессирующая дистальная мышечная атрофия с детского возраста. Когтеобразная кисть. Гематурия в отличие от синдрома Альпорта сочетается с протеинурией, что обусловлено атрофией канальцев при интерстициальном нефрите, наличием «пенистых» клеток, гиалинизацией клубочков. Нейросенсорная глухота особенно на высоких частотах чаще всего обнаруживается в возрасте 7 лет.

нейросенсорная тугоухость

4. Нейросенсорная тугоухость с нефритом, тромбоцитопенией [Epstein et al., Ekstcin ct al.]. Тромбоцитарный аппарат не участвует в развитии общебиологических реакций. Поражение почек наряду с гематурией характеризуется протеин- и цилиндрурией. Спленэктомия неэффективна. Хроническая почечная недостаточность резистентна к консервативному лечению. Имеются попытки изменить гомеостаз с помощью трансплантации почки. Нарушение слуха более выражено на высоких частотах. Передается по доминантному типу.

5. Нейросенсорная тугоухость и почечный канальцевый ацидоз. Определяется дефицит карбоангидразы. Клиническая картина почечного канальцевого ацидоза характеризуется рвотой, обезвоживанием, полидипсией, полиурией, гипостенурией, рахитом, гиперхлоремическим ацидозом вследствие кальциноза почек. С рождения тугоухость на высоких частотах. Наследование по аутосомно-рецессивному типу.

6. Нейросенсорная тугоухость, ихтиоз, заболевание почек и гиперпролинурия [Goyer et al., Perry et al.]. Нарушение тератогенеза поддерживается наличием кист в почках после рождения. Гиперпролинсмия. В семьях возможны различные варианты перечисленных синдромов и симптомов. Наблюдаются утомляемость, хроническое расстройство питания, коричневатый шелушащийся ихтиоз, протеинурия с гематурией, иногда макрогематурия, кистообразное перерождение почек, склонность к мочекаменной болезни, склероз клубочков, интерстициальный нефрит с отложениями в межклеточном пространстве плотных веществ, в дальнейшем развитие хронической почечной недостаточности. Гиперпролинурия является маркером возможных нарушений обмена веществ, ведущих к развитию тугоухости. Передается по доминантному типу.

7. Синдром Мукле — Веллса. Глухота у детей с крапивницей, амилоидозом и нефритом [Muckle, Wells]. Отсутствие спирального органа и чувствительного эпителия преддверия. Окостенение основной мембраны. Отложение амилоида в печени и почках. Амилоидоз. Гиперглицинурия. К юношескому возрасту появляются уртикарии, лихорадка, боль в конечностях. В 30 лет может возникнуть нефротический синдром с почечной недостаточностью. Глухота выявляется с детства. Синдром передается по доминантному типу.

8. Тугоухость кондуктивная с аномалиями почек, генеталий [Wiater et al.] и пальцев [Brayn, Gayer]. К этому приводят тератогенные воздействия. Предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования. Тугоухость сочетается с гипоплазией и агенезией почек, гипониазией маточных труб, яичников и влагалища, укорочением булавовидных I пальцев на руках и ногах с раздвоением дистальных фаланг и язычка.

Оглавление темы "Наследственные нарушения слуха":
  1. Причины тугоухости у детей. Этиология нарушения слуха у ребенка
  2. Фоновые и манифестные факторы поражения слуха у детей
  3. Наследственно обусловленная тугоухость у детей
  4. Сцепленная с полом наследственная тугоухость. Глубокое нарушение слуха у детей
  5. Изолированные наследственные нейросенсорные формы тугоухости у детей
  6. Тугоухость у детей с аномалией наружного уха
  7. Наследственные нарушения слуха у детей с заболеваниями глаз
  8. Синдромы Рефсума, Маршалла. Сочетание миопии с нарушением слуха
  9. Нарушение слуха с заболеванием костно-мышечной системы. Тугоухость с поражением кожи
  10. Наследственная тугоухость с поражением почек. Синдром Альпорта, Шарко — Мари — Тута