Советуем для ознакомления:

Уход за кожей:

Популярные разделы сайта:

Дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ) - причины, диагностика

Дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ) - это механобуллезное заболевание глубоких слоев кожи, вызываемое мутацией в гене коллагена 7-ого типа. Это приводит к появлению дефектных крепящих («якорных») фибрилл ниже lamina densa, что проявляется субэпидермальными пузырями с последующим рубцеванием.

Существует два типа дистрофического буллезного эпидермолиза (ДБЭ), выделяемые в зависимости от механизма наследования:
1. Доминантный ДБЭ (аутосомно-доминантный тип наследования).
2. Рецессивный ДБЭ (аутосомно-рецессивный тип наследования).

Синонимы: дермолитический буллезный дерматоз, диспластический буллезный эпидермолиз.

Эпидемиология дистрофического буллезного эпидермолиза (ДБЭ)

Возраст: волдыри при обоих типах наблюдаются при рождении.
Пол: не имеет значения.
Распространенность: рецессивный ДБЭ - три случая на один миллион живорожденных, доминантный ДБЭ - два случая на один миллион живорожденных.
Этиология: мутации в гене, кодирующем коллаген 7-ого типа.
Генетика: аутосомно-доминантная или аутосомно-рецессивная форма.

Патофизиология дистрофического буллезного эпидермолиза (ДБЭ). При доминантном типе ДБЭ генетические дефекты приводят к формированию патологического коллагена 7-ого типа, что вызывает дефект якорных фибрилл ниже lamina densa. При рецессивном ДБЭ генетические дефекты приводят к формированию грубых дефектов коллагена 7-ого типа, что вызывает исчезновение якорных фибрилл ниже lamina densa.

При обеих формах дистрофического буллезного эпидермолиза (ДБЭ) происходит расслоение дермо-эпителиального соединения, что проявляется образованием глубоких пузырей, заживающих с рубцами, спайками и сгибательными деформациями.

Анамнез дистрофического буллезного эпидермолиза (ДБЭ)

Пузыри появляются в младенчестве, в дальнейшем:
1. Доминантный ДБЭ: периодическое образование пузырей, прекращающееся с возрастом. Незначительное вовлечение волос и зубов.
2. Рецессивный ДБЭ: распространенная дистрофия и рубцевание, приводящие к дезадаптации; вовлечение ногтей и слизистых, приводящее к замедлению роста и развития.

дистрофический буллезный эпидермолиз

Клиника дистрофического буллезного эпидермолиза (ДБЭ)

Типы и локализация кожных проявлений:
1. Доминантный тип ДБЭ: волдыри на тыльных поверхностях конечностей приводят либо к формированию гипертрофических (вариант Коккейна - Турена) или атрофических (вариант Пазини) рубцов и милиумов. В 20% случаев поражаются слизистые, у 80% больных утолщаются ногти. Обычно патологических изменений зубов или волос не наблюдается.
2. Рецессивный тип ДБЭ: при более тяжелой форме (вариант Аллопо - Сименса) отмечается распространенное дистрофическое рубцевание, обширное вовлечение слизистых оболочек и выраженная дистрофия ногтей. Пузыри заживают с образованием атрофических рубцов и милиумов, деформирующих руки и ноги по типу рукавиц, развиваются контрактуры конечностей.

Повторное рубцевание может привести к развитию злокачественного, опасного для жизни плоскоклеточного метастазирующего рака. При более легких формах (умеренный вариант) образование пузырей менее выражено.

Общие проявления дистрофического буллезного эпидермолиза (ДБЭ):
1. Доминантный тип ДБЭ: в общем, дети здоровые и нормального роста.
2. Рецессивный тип ДБЭ: при более тяжелой форме (вариант Аллопо - Сименса) прогрессирует деформация конечностей, что приводит к нарастающей дезадаптации. Вовлечение в процесс глаз приводит к блефариту, симблефарону, конъюнктивиту, кератиту и помутнению роговицы. Вовлечение глотки и гортани вызывает хрипоту и афонию.

Стриктуры пищевода и заболевания кишечника могут вызвать нарушение всасывания (мальабсорбцию), а также снижение прибавки массы тела и отставание в росте. Вовлечение почек может привести к уретральному рефлюксу, гидронефрозу, гломерулонефриту и почечной недостаточности. Развиваются мальформации зубов, которые легко подвержены кариесу.

Волосы на голове и туловище редеют или выпадают. При более легкой форме (умеренный вариант) вовлечение в процесс внутренних органов минимально.

Лабораторная диагностика дистрофического буллезного эпидермолиза (ДБЭ)

Гистопатология: световая микроскопия выявляет расщепление соединения между дермой и эпидермисом.

Трансмиссионная электронная микроскопия и антигенное иммунофлюоресцентное картирование: электронная микроскопия позволяет выявить патологические изменения или отсутствие якорных фибрилл и расслоение ниже lamina densa.

Иммунофлюоресцентная окраска позволяет обнаружить аномалии или отсутствие коллагена 7-ого типа.

Дифференциальная диагностика дистрофического буллезного эпидермолиза (ДБЭ)

Обычно установлению диагноза способствует семейный анамнез, однако в случае не наследуемых вариантов, образование пузырей у новорожденного может указывать на механобуллезное заболевание.

Дифференциальный диагноз проводят с другими генодерматозами, сопровождающимися образованием пузырей (врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия), аутоиммунными пузырными заболеваниями (линейный IgA-дерматоз, пемфигоид, пузырчатка) или инфекциями (герпес, синдром обожженной кожи, буллезное импетиго).

дистрофический буллезный эпидермолиз

- Читать "Лечение дистрофического буллезного эпидермолиза (ДБЭ) и его прогноз"

Оглавление темы "Дерматология":
  1. Простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ) - диагностика, лечение
  2. Буллезный эпидермолиз соединительный (БЭС) - причины, диагностика
  3. Лечение буллезного эпидермолиза соединительного (БЭС) и его прогноз
  4. Дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ) - причины, диагностика
  5. Лечение дистрофического буллезного эпидермолиза (ДБЭ) и его прогноз
  6. Линеарный IgA буллезный дерматоз детей - причины, диагностика
  7. Лечение линейного IgA буллезного дерматоза детей и его прогноз
  8. Вульгарные угри (акне) - причины, диагностика
  9. Лечение вульгарных угрей (акне) и их прогноз
  10. Детские угри - диагностика, лечение