Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Туберозный склероз: причины, диагностика, лечение

Общая характеристика туберозного склероза:
1. Аутосомно-доминантный тип наследования с большим числом спорадических случаев.
2. Частота 1.10 000 на живорожденных. Чаще встречается у мужчин; редко - у негров.
3. ТС поражает центральную нервную систему, кожу, внутренние органы, сетчатку, почки, кости.

4. Классическая триада включает в себя аденомы сальных желез, умственную отсталость и припадки.
5. Болезнь Бурневилля. ТС с поражением ЦНС.
6. Болезнь Прингля. ТС с исключительно кожными проявлениями.
7. Синдром Веста. Кожные поражения в сочетании с умственной отсталостью, инфантильными спазмами и гипсаритмией.

Признаки туберозного склероза:
1. Пятна типа "листьев ясеня" представляют собой депигментированные кожные пятна, заостренные с одного конца и закруглённые - с другого. Они могут присутствовать с рождения либо появляться позднее в детском возрасте. Для обнаружения этих пятен, в особенности у светлокожих, используется лампа Вуда.
2. Аденомы сальных желез (лицевые ангиофибромы) представляют собой красные возвышающиеся гамартомы, развивающиеся из нервных элементов кожи. Они имеются у 90% больных ТС.
3. Подногтевые ангиофибромы на пальцах кистей и стоп.
4. Подкожный фиброз (акулья кожа)
5. Поражение сетчатки; очаги поражения состоят из глии, ганглиональных клеток и фибробластов.

6. Почечные гамартомы, ангиолипомы и кисты.
7. Рабдомиома сердца.
8. Гамартомы и ангиомы печени.
9. Лимфоангиоматоз легких.
10. Скелетные аномалии (кистозные полости, остеосклероз)

туберозный склероз

Поражение ЦНС при туберозном склерозе:
1. Субэпендимальные узелки выступают в полость третьего и боковых желудочках и могут частично внедряться в таламус или хвостатое ядро. Гистологически эти узлы состоят из вытянутых астроцитов с частым наличием кальцификатов.
2. Корковые узелки ("бугорки") возникают преимущественно в коре головного мозга. Патоморфологически они представляют собой участки ткани коры с патологически измененными нейронами, астроцитами и цитоархитектоникой.
3. Субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы возникают у 7 -23% больных с ТС. Чаще всего они локализуются в области отверстия Монро и проявляются признаками повышения ВЧД в результате обструктивной гидроцефалии.
4. Пахигирия, микрогирия и различные варианты гетеротопии.
5. Сосудистая гиперплазия.

Г. Диагностика туберозного склероза. Больные обычно попадают в поле зрения врача в связи с судорожными припадками. КТ или МРТ выявляют патогномоничные изменения мозговой ткани. Тщательное обследование помогает обнаружить некоторые другие признаки заболевания. Изредка больные попадают ко врачу по поводу нарушения функции почек (азотемии, гипертензии, альбуминурии).

Д. Лечение туберозного склероза
1. Противосудорожные средства.
2. Нейрохирургическое вмешательство по поводу опухолей, вызывающих некупируемые припадки либо гидроцефалию 3. Лазеротерапия либо дермабразия при поражениях лица.
3. Генетическое консультирование.

Е. Прогноз туберозного склероза. Припадки, начинающиеся в возрасте до 2-х лет, свидетельствуют о неблагоприятном прогнозе; такие дети обычно отличаются выраженной умственной отсталостью. У больных с отсутствием припадков умственное развитие может быть нормальным.

- Читать "Болезнь фон Гиппеля-Линдау - ретиноцебеллярный ангиоматоз: причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Проблемы детской нейрохирургии и неврологии":
  1. Шунтирующие устройства в лечении гидроцефалии. Типы
  2. Инфицирование шунтов в нейрохирургии: частота, профилактика
  3. Клиника, диагностика инфицирования шунта в нейрохирургии. Возбудители
  4. Ведение пациента с инфицированием шунта в нейрохирургии. Лечение, прогноз
  5. Механические повреждения шунта в нейрохирургии. Особенности
  6. Аномалии желудочков мозга как причина неисправности шунта. Особенности
  7. Хирургические осложнения шунтирования желудочков мозга
  8. Нейрофиброматоз: причины, виды, диагностика, лечение
  9. Туберозный склероз: причины, диагностика, лечение
  10. Болезнь фон Гиппеля-Линдау - ретиноцебеллярный ангиоматоз: причины, диагностика, лечение