Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Гомоцистинурия. Метаболизм пуринов и пиримидинов

Врожденная недостаточность синтезирующего фермента, а также фермента, катализирующего гидролитическое расщепление в процессе транссульфирования, наследуется по рецессивному типу: в первом случае накапливается гомоцистеин, который окисляется до соответствующего дисульфидного производного гомоцистина; во втором — происходит, накопление цистатионина. При обеих ситуациях метаболиты, которые в норме не появляются в моче, быстро выводятся из организма почками; принято называть такие расстройства гомоцистинурией и цистатионинурией.

Гомоцистинурия — одно из наиболее распространенных врожденных нарушений обмена аминокислот; по частоте она уступает только фенилкетонурии. Гомоцистинурия всегда сопровождается смещением хрусталика (ectopia lentis), изменениями костей (остео-пороз) и поражением сердечно-сосудистой системы (тромбоэмболия). Больные нередко сильно отстают в умственном развитии. Характерная аномалия глаз в сочетании с положительной реакцией на присутствие дисульфидных (—S—S—) соединений в моче (цианиднонитропруссидная реакция) позволяют легко поставить диагноз. Смерть иногда наступает рано от тромбоза крупных артерий.

В некоторых случаях очень большие дозы витамина В6 устраняют биохимические сдвиги, что указывает на образование в организме таких больных апофермента синтетазы, который, однако, взаимодействует с коферментом аномально, обнаруживая в этой реакции высокую величину Км.

Подобное наблюдение было сделано в нескольких случаях цистатионинурии, при которой функция гидролитического фермента, вероятно, также в значительной мере зависит от пиридоксальфосфата. Эффективность длительного применения витамина В6, ограничения потребления метионина или дополнительного приема цистеина для лечения этих патологических состояний, по-видимому, до сих пор не получила окончательной оценки. Это вдвойне трудно при цистатионинурии, при которой нет ясных и определенных клинических проявлений, хотя это заболевание было впервые обнаружено у лиц, находившихся на стационарном лечении в учреждениях для умственно отсталых.

гомоцистинурия

Метаболизм пуринов и пиримидинов

Эти азотсодержащие циклические соединения представляют собой важнейшие компоненты нуклеотидных коферментов многих метаболических реакций, а также полинуклеотидов клеточных РНК и ДНК. Для удовлетворения потребностей человека в пиримидинах или пуринах их поступление в организм с пищевыми продуктами играет, по-видимому, лишь второстепенную роль; исходными материалами для полного биосинтеза этих гетероциклических соединений служат обычно предшественники аминокислоты и углеводы. Хотя фактически во всех тканях, особенно в таких интенсивно пролиферирующих, как кроветворная, происходит обновление нуклеиновых кислот и нуклеотидов, главным местом новообразования этих циклических соединений в организме является печень.

Ферменты катаболизма, используемые при выведении избытка пиримидинов, обладают свойством разрушать эти циклические структуры полностью. Однако в организме человека нет ферментов, необходимых для разрыва пуриновых колец; поэтому избыток пуринов выводится из организма человека неразрушенным, в виде мочевой кислоты.

Существует сложная система регуляции синтеза, повторного использования и распада пиримидинов и пуринов, обеспечивающая необходимые соотношения этих процессов. Нарушения этих регуляторных механизмов особенно резко сказываются на обмене пуринов: вмешательство в биосинтез пуринов вызывает значительное ограничение роста и размножения клеток, тогда как усиленный распад пуринов до мочевой кислоты сопровождается развитием заболеваний суставов; эти заболевания обозначают общим термином подагра.

- Читать далее "Биосинтез циклических структур. Пиримидиновое кольцо"

Оглавление темы "Обмен аминокислот в организме":
1. Катаболизм триптофана. Обмен триптофана в организме
2. Биосинтез особых метаболитов. Наследственные нарушения обмена аминокислот
3. Фенилкетонурия и врожденная тирозинемия. Клиника и лечение фенилкетонурии
4. Болезнь Хартнупа. Обмен серосодержащих аминокислот
5. Перенос активных метильных групп. Гомоцистеин
6. Гомоцистинурия. Метаболизм пуринов и пиримидинов
7. Биосинтез циклических структур. Пиримидиновое кольцо
8. Синтез пуриновой циклической структуры. Значение фолиевой кислоты
9. Образование мочевой кислоты. Подагра и родственные ей заболевания
10. Синтез порфирина и гема. Порфирии