Транзиторная гипогаммаглобулинемия детей раннего возраста — это отклонения, восстанавливающиеся в период между 18-м и 36-м месяцем жизни. Заболевание, протекающее бессимптомно, лечения не требует. При симптоматической форме применяют общеукрепляющую и антимикробную терапию в соответствии с чувствительностью возбудителя. Если у пациентов возникают рецидивирующие бактериальные инфекции, то в качестве превентивной терапии необходимо применять антибиотики, особенно в сезон, когда учащаются респираторные инфекционные заболевания.

Пациентам, у которых респираторные инфекции возникают часто и протекают тяжело или рефрактерно, помимо антибиотикотерапии, назначают внутривенные иммуноглобулины по 400-500 мг/кг каждые 3-4 нед в течение сезона. Заместительную терапию нужно начинать спустя 3-6 мес после того, как начнут клинически проявляться нарушения гуморального иммунного ответа.

Показано, что короткий курс заместительный терапии иммуноглобулинами не подавляет образование специфических антител. У большинства детей иммунитет восстанавливается на 2-м году жизни. Поскольку транзиторная гипогаммаглобулинемия заканчивается чаще самопроизвольным выздоровлением, патогенетической иммунокоррекции не требуется. Лечение инфекционных заболеваний проводят по стандартам соответствующих нозологии. В целом прогноз транзиторной гипогаммаглобулинемии благоприятен.

Типичные синдромы иммунодефицитов

В данную группу четко очерченных синдромов иммунодефицитов входят заболевания, имеющие типичную симптоматику, позволяющую диагностировать эти иммунодефициты в первую очередь по клинической картине.

• Механизмы репарации ДНК играют ключевую роль в созревании иммунной системы. В отсутствие геномной стабильности не только нарушено созревание лимфоцитов и изменяются их функции, но и возникают нарушения других систем.

• Причина синдрома Ди Джорджи — хромосомная делеция 22q11. У пациентов не развиваются тимус, паратиреоидные железы. Клеточный иммунодефицит сопровождается врожденными аномалиями и гипокальциемией.

• Синдром Вискотта-Олдрича (WAS) — Х-сцепленное нарушение, обусловленное дефектом цитоскелета. У пациентов выявляют персистирующую тромбоцитопению, развиваются экзема, клеточный и гуморальный иммунодефицит и аутоиммунные реакции; для этой патологии характерно наличие тромбоцитов небольшого размера.

• Гипер-IgE-синдром обусловлен нарушениями цитокинов и проявляется рецидивирующими кожными абсцессами, пневмонией и повышением уровня IgE в сыворотке. Отмечают и другие дефекты, например деформацию скелета.

• Для иммунокостной дисплазии характерна связь иммунодефицита с нарушениями скелета. Имеются различные дефекты гуморального и клеточного иммунитета.

• Хронический кожно-слизистый кандидоз — повышенная чувствительность к грибковой инфекции врожденного аутосомно-доминантного или рецессивного типа. Возбудитель — преимущественно Candida albicans.

• Синдром Нетертона (Netherton) характеризуется инвагинальным трихорексисом, атопическим дерматитом и экземой, высоким уровнем IgE, ангиоотеком и иммунодефицитом.
• Синдром Хойераал-Хрейдарсона (Hoyeraal-Hreidarsson), описанный соответственно авторами в 1970 и 1988 гг., характеризуется гипоплазией мозжечка, психомоторной задержкой развития, микроцефалией, нарушением роста и прогрессивной панцитопенией, нарушениями костного мозга. Ряд авторов рассматривает данный синдром как тяжелый вариант врожденного дискератоза.

Синдром врожденного дискератоза — редкий генодерматоз с мультисистемными нарушениями, причиной которого является врожденный дефект теломеразного комплекса. Для него характерно поражение кожи (пойкилодерма), дистрофия ногтей, лейкоплакия языка и слизистой оболочки полости рта. Кроме того, у пациентов резко повышен риск развития апластической анемии, миелодисплазии и малигнизации. Синдром врожденного дискератоза впервые описан в 1906 г. Цинссером (Zinsser), затем в 1926 г. Энгменом (Engmari) и в 1930 г. Коулом (Cole) и назван по имени этих авторов.

- Читать далее "Атаксия-телеангиэктазия. Синдром Луи-Бар"