Гликогеноз I типа (синоним: болезнь фон Гирке)

а) Общие симптомы:
- низкий рост или карликовость
- тремор, потливость, судороги
- гепатомегалия
- ожирение и нарушение жирового обмена, подагра
- кетоз, лактат-ацидоз, тяжелая гипогликемия
- коагулопатия и тромбоцитопатия
- гиперплазия почек

б) Анестезиологические особенности:
- опасность развития гипогликемии и лактат-ацидоза
- геморрагический диатез

Гликогеноз II типа (синонимы: генерализованный гликогеноз, болезнь Помпе)

а) Общие симптомы:
- макроглоссия
- при кардиомегалической форме: цианоз, диспноэ, гипертрофия миокарда, смерть в раннем возрасте от левожелудочковой недостаточности
- при нервно-мышечной форме: гипотония скелетных мышц или их слабость, возможны спастические параличи, бульбарная симптоматика, иногда кардиомегалия, ранняя смерть от паралича дыхательных мышц или от аспирационной пневмонии

б) Анестезиологические особенности:
- затруднения с интубацией
- опасность обструкции дыхательных путей
- опасность развития сердечной недостаточности
- опасность длительной нервно-мышечной блокады

Гликогеноз III типа (синонимы: болезнь Кори, лимитдекстриноз, печеночно-мышечный гликогеноз)

а) Общие симптомы:
- симптоматика напоминает клинические проявления гликогеноза 1 типа, но менее выражена
- часто отмечается гипогликемия, но менее выраженная, чем при I типе
- нарушение ритма сердца и возбудимости, сердечная недостаточность и внезапная смерть

б) Анестезиологические особенности:
- см. гликогеноз I типа

Гликогеноз IV типа (синоним: синдром Андерсена)

а) Общие симптомы:
- отставание в развитии
- гипотония мышц
- гепато- и спленомегалия

б) Анестезиологические особенности:
- гипотония мышц; сердечная недостаточность и гипогликемия не наблюдаются

Гликогеноз V типа (синоним: синдром Мак-Ардла)

а) Общие симптомы:
- быстрая истощаемость мышц при повторной физической нагрузке
- болезненные мышечные сокращения и их отек в области предплечья и кисти
- укорочение мышц и их отек, видимый при осмотре

б) Анестезиологические особенности:
- не следует применять сукцинилхолин из-за опасности рабдомиолиза и развития миоглобинурии и гиперкалиемии
- нельзя накладывать манжету или жгут для обескровливания операционного поля

Гликогеноз VI типа (синонимы: синдром Герса, недостаточность печеночной фосфорилазы, гликогвноз гепатофосфорилазного типа)

а) Общие симптомы:
- ожирение
- «кукольное» лицо - гепатомегалия
- судороги при гипогликемии
- генерализованная форма: судороги при физической нагрузке, левожелудочковая недостаточность

б) Анестезиологические особенности:
- гипогликемия
- риск декомпенсации сердечной деятельности

Гликогеноз VII типа (синонимы: недостаточность мышечной фосфофруктокиназы)

а) Общие симптомы:
- мышечная слабость при физической нагрузке, быстрая утомляемость
- судороги и болевые контрактуры
- нерезко выраженная гемолитическая анемия
- лабораторные исследования: лактат, глюкоза, холестерин, триглицериды, креатинкиназа, альдолаза, лактатдегидрогеназа, билирубин в сыворотке крови

б) Анестезиологические особенности:
- нет

- Читать далее "Синдром Прадера-Вилли, адреногенитальный синдром - особенности анестезии"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 29.11.2021