Причины и профилактика врожденных пороков сердца (ВПС)

Врожденные мальформации сердечно-сосудистой системы могут наследоваться напрямую по менделевскому типу в результате генетической аномалии, сочетаться с имеющимся генетическим дефектом (например, трисомией), быть связаны с воздействием токсичных факторов внешней среды (например, алкоголя) или быть следствием взаимодействия множественных генетических и внешних воздействий, не позволяющих выделить единственную причину (например, синдром CHARGE).

Последняя группа уменьшается по мере проведения исследований, выявляющих генетические аномалии, лежащие в основе многих заболеваний.

а) Генетика врожденных пороков сердечно-сосудистой системы (ВПС). Единственная генетическая мутация может быть причиной семейных форм ДМПП с увеличением атриовентрикулярного (АВ) проведения, ПМК, ДМЖП, врожденной полной блокады, situs inversus, легочной гипертензии (ЛГ), а также синдромов Noonan, LEOPARD, Ellis-van Creveld, Kartagener.

В настоящее время идентифицированы гены, ответственные за некоторые аномалии (например, синдром удлиненного интервала QT, синдром Holt-Oram, синдром Marfan, гипертрофическую кардиомиопатию [ГКМП], надклапанный аортальный стеноз), а также сопряженные генетические дефекты, локализованные в длинном плече 22-й хромосомы, приводящие к конотрункальным мальформациям при синдроме DiGeorge и велокардиофациальном синдроме.

В настоящее время < 15% всех пороков сердца могут быть вызваны хромосомными аберрациями, генетическими мутациями или передаваться по наследству.

Интересным, хотя и необъяснимым, является тот факт, что несколько различных генетических дефектов могут приводить к формированию одного и того же порока сердца (например, дефекта АВ-канала). Более того, получены данные, что только один из двух монозиготных близнецов (за некоторым исключением) страдает ВПС. Это свидетельствует, что большинство сердечно-сосудистых мальформаций наследуются не простым образом.

Однако в данных наблюдениях могли недооценить значение генетических факторов в прошлом, поскольку в большинстве последних исследований близнецов было выявлено увеличение частоты пороков сердца у монозиготных близнецов более чем в 2 раза, но, как правило, только у одного из пары.

Исследования семей продемонстрировали 2-10-кратное увеличение частоты ВПС у родных братьев или сестер пациентов с ВПС либо у потомков родителя с ВПС. Данные аномалии часто конкордантны или частично конкордантны в пределах семьи. В таких семьях следует проводить рутинное обследование сердечно-сосудистой системы плода.

б) Факторы окружающей среды как причина врожденных пороков сердца (ВПС). Краснуха, перенесенная матерью, прием талидомида и изотретиноина на ранних сроках беременности, а также злоупотребление алкоголем являются внешними факторами, препятствующими нормальному формированию сердечно-сосудистой системы плода. Синдром краснухи включает катаракту, глухоту, микроцефалию, а также ОАП, пульмональный стеноз и/или стеноз собственно артерии и ДМПП (изолированно или в комбинации).

С воздействием талидомида ассоциируются тяжелые деформации конечностей и иногда пороки сердца без предрасположенности к конкретным формам. Аномалии трехстворчатого клапана могут быть обусловлены приемом во время беременности препаратов лития.

Фетальный алкогольный синдром включает микроцефалию, микрогнатию, микрофтальмию, пренатальное замедление роста, задержку развития и пороки сердца (часто ДМЖП), встречающиеся у 45% детей с фетальным алкогольным синдромом.

в) Профилактика врожденных пороков сердца (ВПС). Врачи, наблюдающие беременных, должны знать о тератогенных эффектах лекарственных препаратов, например ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента (ИАПФ), на развитие почек плода, что может иметь в большей степени функциональное, чем структурное, повреждающее влияние на сердечно-сосудистую систему плода и новорожденного, а также понимать, что информация о тератогенном потенциале многих лекарственных средств часто ограниченна.

Кроме того, необходимо использовать соответствующее радиологическое оборудование и средства защиты для уменьшения гонадного и фетального облучения, чтобы снизить потенциальный риск врожденных аномалий.

Выявить генетические аномалии удается во многих случаях. Клетки плода можно получить из амниотической жидкости или при биопсии ворсинок хориона. При выявлении ВПС у плода часто выполняют генетическое тестирование, а при выявлении хромосомных аномалий показано проведение фетальной ЭхоКГ.

На принятие решения о прерывании беременности в данных обстоятельствах влияют социальные, религиозные и юридические факторы, но улучшение результатов хирургических вмешательств даже при сложных ВПС часто является аргументом против прерывания беременности только из-за наличия порока сердца у плода.

Вакцинация детей против краснухи — одна из наиболее эффективных профилактических мер в отношении развития синдрома краснухи у плода и сопутствующих пороков сердца.

Критические периоды внутриутробного развития плода
Критические периоды внутриутробного развития. Точками показаны органы, наиболее подверженные тератогенному эффекту.
Горизонтальные шкалы определяют развитие плода в наиболее (фиолетовый) и менее критические периоды (зеленый).
ASD — дефект межпредсердной перегородки; ТА — аномалия разделения артериального ствола (truncus arteriosus);
VSD — дефект межжелудочковой перегородки сердца; ЦНС — центральная нервная система.

- Читать "Развитие сердца в норме и при врожденном пороке"

Оглавление темы "Врожденные пороки сердца (ВПС).":
  1. Эпидемиология и распространенность врожденных пороков сердца (ВПС)
  2. Причины и профилактика врожденных пороков сердца (ВПС)
  3. Развитие сердца в норме и при врожденном пороке
  4. Нормальная анатомия сердца
  5. Кровообращение плода и его изменения во время рождения
  6. Сердечная недостаточность как следствие врожденного порока сердца (ВПС)

Остались вопросы или замечания?

Все размещенные статьи преследуют образовательную цель и предназначены для лиц имеющих базовые знания в области медицины.
Без консультации лечащего врача нельзя применять на практике любой изложенный в статье факт.
Жалобы и возникшие вопросы просим присылать на адрес statii@dommedika.com
На этот же адрес ждем запросы на координаты авторов статей - быстро их предоставим.