Кардиология:

Синдромы при врожденном пороке сердца (ВПС)

а) Синдром Alcapa. Название синдрома является акронимом (anomalous left coronary artery arising from the pulmonary artery — аномальное отхождение левой КА от ЛA). Его также называют синдромом Bland-White-Garland.

б) Синдром Alagille. Это наследственный синдром, представляющий собой сочетание внутринеченочного холестаза, характерных изменений лицевого скелета, деформации тел позвонков в виде бабочки, а также стенозов различной степени периферических отделов ЛА или диффузной гипоплазии ЛА и ее ветвей. Синдром ассоциирован с делецией хромосомы 20р.

в) Синдром Digeorge. Синдром ассоциирован с микроделецией хромосомы 22q11, что приводит к многочисленным клиническим проявлениям. Ранее этот синдром называли синдромом CATCH 22 (cardiac defect, abnormal facies, thymic hypoplasia, cleft palate, hypocalcemia — поражение сердца, аномалия лицевого скелета, гипоплазия вилочковой железы, расщелина неба, гипокальциемия).

Поражение сердца включает конотрункальные дефекты, в частности перерыв дуги аорты, тетраду Fallot, общий артериальный ствол и двойное отхождение магистральных артерий от ПЖ. Один из клинических вариантов этого синдрома — велокардиофациальный синдром.

г) Синдром Charge. Эта патология предполагает наличие колобом ы или атрезии хоан в сочетании с тремя пороками: ВПС, патологией нервной системы или замедлением психического развития, аномалией гениталий, аномалией ушных раковин или глухотой. ВПС при синдроме CHARGE включают тетраду Fallot, которая может сочетаться с другими пороками, АВ-дефект, двойное отхождение магистральных артерий от ПЖ, двуприточный ЛЖ, ТМА, перерыв дуги аорты и другое.

д) Синдром Down. Это наиболее частая, генетически обусловленная мальформация, вызываемая трисомией по 21-й хромосоме. Большинство больных (95%) имеют полную трисомию, у некоторых встречается транслокация или мозаичная форма. Типичный фенотип: низкий рост, характерное лицо, замедление психического развития, короткопалость, нестабильность атланоаксиаль-ного соединения, а также патология щитовидной железы и нарушения лейкоцитов.

ВПС встречаются достаточно часто (40%), в основном АВ-дефект, ДМЖП и ОАП. Больные с синдромом Down склонны к более раннему и тяжелому поражению сосудов легких, чем у других пациентов с аналогичными пороками сердца. В старшем возрасте часто встречается гипотиреоз, поэтому необходимо периодически проводить скрининговое обследование.

е) Синдром Ellis-Vann Creveld. Этот синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее частыми аномалиями сердца являются общее предсердие, первичный ДМПП и частичный АВ-дефект.

ж) Синдром Holt-Oram. Синдром, наследуемый по аутосомно-доминантному типу, характеризуется лучевой аномалией предплечий и кистей в сочетании с вторичным ДМПП (наиболее часто), ДМЖП или другими пороками сердца (реже).

з) Синдром LEOPARD. Синдром LEOPARD (lentigines, ECG abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis, abnormal genitalia, retardation of growth, deafness — лентиго, изменения на ЭКГ, глазной гипертелоризм, пульмональный стеноз, аномалии развития половых органов, задержка роста, глухота) наследуется по аутосомно-доминантному типу. В редких случаях могут встречаться кардиомиопатия (КМП) или сложные ВПС.

и) Синдром NOONAN. Синдром, наследуемый по аутосомно-доминантному типу, фенотипически напоминает синдром Turner, но с нормальным хромосомным набором. Синдром Noonan ассоциируется с ВПС, особенно часто — с дисплазией ПК, пульмональным стенозом и ДМПП. Реже встречается ГКМП. Часто наблюдается врожденная лимфедема, которая может быть не распознана.

к) Синдром врожденной краснухи. Представляет собой многочисленные аномалии, вызванные краснухой, перенесенной женщиной на раннем сроке беременности: катаракта, ретинопатия, глухота, ВПС, поражение костей и отставание в умственном развитии. Врожденные аномалии сердца многочисленны и включают пульмональный стеноз, ОАП, тетраду Fallot и ДМЖП.

л) Синдром турецкой сабли. Совокупность аномалий, в т.ч. тотальный или частичный аномальный дренаж легочных вен правого легкого в НПВ, часто сочетающийся с гипоплазией правого легкого и правой ЛА. Нижняя часть правого легкого (секвестрированная доля) снабжается артериальной кровью из брюшной части аорты. Название синдрома происходит от формы тени на рентгенограмме в переднезадней проекции, образуемой аномальным дренажом легочных вен и напоминающей форму ятагана (турецкой сабли).

м) Синдром Shone. Представляет собой сочетание обструкции входного и выходного отделов ЛЖ на различных уровнях: подклапанный и клапанный стеноз ВОЛЖ, коарктация аорты, митральный стеноз (парашютообразный МК и предклапанное кольцо).

н) Синдром Turner. Клинический синдром, связанный с кариотипом 45,Х0 в 50% случаев и с другими аномалиями Х-хромосомы у остальных пациентов. Синдром имеет характерный, но вариабельный фенотип, связанный с ВПС, особенно с постдуктальной коарктацией аорты и другими обструктивными поражениями левых отделов сердца, а также частичный аномальный дренаж легочных вен без ДМПП. Женский фенотип варьирует в зависимости от возраста и иногда напоминает фенотип синдрома Noonan.

о) Синдром Williams. Врожденный синдром, иногда возникающий спорадически, в ряде случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу, ассоциируется с младенческой гиперкальциемией, характерным фенотипом и ВПС, особенно надклапанным аортальным стенозом и множественными стенозами периферических отделов ЛА.

Кровообращение плода
Кровообращение плода (стрелками указаны направления кровотока).
Часть венозной крови из пупонной вены попадает в венозный проток, минуя печень.
Эта относительно высокооксигенированная кровь через овальное окно течет в левые полости сердца и кровоснабжает главным образом коронарные артерии, голову и верхнюю часть туловища.
Кровь из правого желудочка (ПЖ) преимущественно проходит через артериальный проток и циркулирует в плаценте, а также в органах брюшной полости и нижней части туловища.
ЛЖ — левый желудочек; ЛП — левое предсердие; ПП — правое предсердие (предоставлено David Teitel).

- Читать "Объективное обследование при врожденном пороке сердца (ВПС)"

Оглавление темы "Обследование при врожденном пороке сердца (ВПС).":
  1. Цианоз при пороке сердца - последствия, лечение
  2. Легочная гипертензия при пороке сердца
  3. Синдром Eisenmenger - клиника, диагностика, лечение
  4. Аритмия при врожденном пороке сердца (ВПС)
  5. Инфекционный эндокардит при врожденном пороке сердца (ВПС)
  6. Причины боли в груди при врожденном пороке сердца (ВПС)
  7. Синдромы при врожденном пороке сердца (ВПС)
  8. Объективное обследование при врожденном пороке сердца (ВПС)
  9. ЭКГ при врожденном пороке сердца (ВПС)
  10. Рентгенография грудной клетки при врожденном пороке сердца (ВПС)

Остались вопросы или замечания?

Все размещенные статьи преследуют образовательную цель и предназначены для лиц имеющих базовые знания в области медицины.
Без консультации лечащего врача нельзя применять на практике любой изложенный в статье факт.
Жалобы и возникшие вопросы просим присылать на адрес statii@dommedika.com
На этот же адрес ждем запросы на координаты авторов статей - быстро их предоставим.