Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Наследственные болезни. Генные заболевания. Синдром Дауна.":
1. Наследственные болезни. Классификация наследственных заболеваний. Генные заболевания. Моногенные болезни. Мультифакториальные заболевания.
2. Генеалогический метод исследования. Генеалогический анализ. История генеалогии. Принципы генеалогического метода. Методика генеалогического исследования.
3. Хромосомные болезни. Хромосомные заболевания. Хромосомы человека. Кариотип. Кариотип мужщины. Кариотип женщины.
4. Синдром Дауна. Трисомия по 21 хромосоме. Диагноз синдрома Дауна. Признаки синдрома Дауна. Установка синдрома Дауна.

Наследственные болезни. Классификация наследственных заболеваний. Генные заболевания. Моногенные болезни. Мультифакториальные заболевания.

Наследственные болезни разделяют на две группы: хромосомные и генные, то есть связанные с «поломками» на уровне хромосом или индивидуальных генов. Генные заболевания, в свою очередь, разделяют на моногенные и мультифакториальные. Происхождение первых зависит от наличия мутаций в определенном гене. Мутации могут нарушать структуру, повышать или снижать количественное содержание кодируемого геном белка.

Во многих случаях у больных не обнаруживается ни активности мутантного белка, ни его иммунологических форм. В результате нарушаются соответствующие обменные процессы что, в свою очередь, может приводить к аномальному развитию или функционированию различных органов и систем больного.

Моногенные болезни

Среди 5000 моногенных заболеваний наиболее распространенными являются фенилкетонурия, муковисцидоз, адрено-генитальный синдром, миодистрофия Дюшенна - Беккера, гемофилия А и В, галактоземия.

Наследственные болезни. Классификация наследственных заболеваний. Генные заболевания. Моногенные болезни

Мультифакториальные заболевания

Мультифакториальные заболевания обусловлены комбинированным действием неблагоприятных факторов окружающей среды и генетических факторов риска, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию. К этой группе заболеваний относятся подавляющее большинство хронических болезней человека с поражением сердечно-сосудистой, дыхательной, эндокринной и других систем. К этой группе заболеваний можно отнести и ряд инфекционных болезней, чувствительность к которым во многих случаях также генетически детерминирована.

В настоящее время в качестве генетических факторов риска рассматривают широко распространенные среди населения полиморфные аллели, обладающие относительно небольшим повреждающим эффектом на функцию гена. Те гены, полиморфные аллели которых участвуют в формировании наследственной предрасположенности к определенной патологии, иногда называют генами предрасположенности или генами-кандидатами. Для разных мультифакториальных заболеваний набор генов-кандидатов разный и их число может достигать нескольких десятков или даже сотен.

Поиск таких генов осуществляется с учетом знаний об основах этиологии и патогенеза заболевания.

Какие метаболические циклы дефектны при тех или иных заболеваниях?

Какие белки оперируют в этих патологических метаболических циклах и как устроены гены, кодирующие эти белки?

Имеются ли там полиморфные аллели, ухудшающие работу всей метаболической системы в целом, и не являются ли они генетическими факторами риска развития определенной патологии? Для ответа на этот последний вопрос проводят сравнение частот полиморфных аллелей в выборках больных и здоровых людей.

Считается, что полиморфный аллель участвует в формировании наследственной предрасположенности к заболеванию в том случае, если его частота у больных достоверно превышает контрольный уровень. Например: существует повышенная вероятность возникновения у пациента инфаркта миокарда или развития атеросклероза при наличии полиморфных аллелей в генах, ответственных за оптимальную работу сердечно-сосудистой системы. Это могут быть гены, участвующие в контроле липидного метаболизма, ренин-ангиотензин-альдестероновой системы или системы свертывания крови и фибринолиза.

С развитием медицинской генетики ученые открывают все большее число генов-кандидатов, от аллельного состояния которых зависят происхождение и тяжесть течения заболевания у конкретного пациента.

- Читать далее "Генеалогический метод исследования. Генеалогический анализ. История генеалогии. Принципы генеалогического метода. Методика генеалогического исследования."