Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Наследственные болезни. Генные заболевания. Синдром Дауна.":
1. Наследственные болезни. Классификация наследственных заболеваний. Генные заболевания. Моногенные болезни. Мультифакториальные заболевания.
2. Генеалогический метод исследования. Генеалогический анализ. История генеалогии. Принципы генеалогического метода. Методика генеалогического исследования.
3. Хромосомные болезни. Хромосомные заболевания. Хромосомы человека. Кариотип. Кариотип мужщины. Кариотип женщины.
4. Синдром Дауна. Трисомия по 21 хромосоме. Диагноз синдрома Дауна. Признаки синдрома Дауна. Установка синдрома Дауна.

Хромосомные болезни. Хромосомные заболевания. Хромосомы человека. Кариотип. Кариотип мужщины. Кариотип женщины.

Известно, что диплоидный набор хромосом человека состоит из 23 пар, то есть в ядрах соматических клеток присутствует 46 хромосом. Каждая пара хромосом характеризуется определенной формой и рисунком окрашивания. Совокупность хромосом с учетом особенностей, касающихся их числа, формы и структуры, называется кариотипом.

Специалисты-цитогенетики могут отличать различные пары хромосом и следить за тем, нет ли повреждений в количестве и структуре хромосом, то есть нет ли нарушений кариотипа. У женщин обе хромосомы каждой пары полностью гомологичны друг другу по форме и рисунку окрашивания. У мужчин такая гомология сохраняется только для 22 пар хромосом, которые называются аутосомами.

Оставшаяся пара у мужчин состоит из двух различных половых хромосом - X и Y. У женщин половые хромосомы представлены двумя гомологичными Х-хромосомами. Половые клетки, как мужчин, так и женщин содержат только один гаплоидный набор хромосом, то есть 23 хромосомы. Все яйцеклетки несут 22 аутосомы и Х-хромосому, а вот сперматозоиды различаются - половина из них имеет такой же набор хромосом, как и яйцеклетки, а в другой половине вместо Х-хромосомы присутствует Y-хромосома.

При оплодотворении двойной набор хромосом восстанавливается. Таким образом, при женском поле наблюдается следующий диплоидный набор хромосом - 46, XX, а при мужском - 46, XY. При этом кто родится - девочка или мальчик - зависит от того, какой сперматозоид принял участие в оплодотворении, тот, который несет Х-хромосому или тот, который несет Y-хромосому. Как правило, это случайный процесс, поэтому девочки и мальчики рождаются примерно с равной вероятностью.

Хромосомные болезни. Хромосомные заболевания. Хромосомы человека. Кариотип. Кариотип мужщины. Кариотип женщины

Болезни, обусловленные аномалиями кариотипа, называются хромосомными. Как правило, это очень тяжелые состояния с одновременным поражением многих систем и органов. Одной из возможных причин хромосомных болезней может быть «перезревание» гамет в периоде копуляции. В некоторых случаях сперматозоид «встречается» с яйцеклеткой не в первые часы после проникновения в матку, как это запрограммировано природой, с закодированной силой и скоростью разрывая мембрану яйцеклетки, а через 24-72 часа.

За это время происходит «перезревание» половых клеток (чаще яйцеклетки), что приводит к нарушению «программы встречи». Заметим, что оптимальным временем зачатия является середина менструального цикла (12-14 день).

Хромосомные болезни могут быть обусловлены нарушением числа хромосом или их структуры - числовые или структурные аберрации соответственно. Их диагностика проводится путем цитогенетического анализа кариотипа. Основная масса зародышей с дисбалансом хромосом погибает в ранний период развития плода - в 1-й триместр беременности матери. Часто женщина даже не замечает подобной беременности и расценивает свое состояние как задержку менструального цикла. Для детей с хромосомными перестройками характерно наличие множественных ВПР, умственной отсталости и другой тяжелой патологии.

Хромосомные болезни редко наследуются, и более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье больного ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Исключение составляют те случаи, когда родители больного ребенка несут сбалансированные хромосомные перестройки, чаще всего транслокации, при которых не происходит утраты генетического материала. Транслокациями называются такие структурные перестройки, при которых происходит взаимный обмен между сегментами двух разных хромосом. Носители сбалансированных транслокаций являются практически здоровыми людьми, но вероятность у них выкидышей, замерших беременностей или рождения детей с несбалансированными хромосомными перестройками, а значит с хромосомными болезнями, очень велика. Поэтому при бесплодии, мертворождениях, привычной невынашивае-мости беременности (двух и более), а также при наличии в семье ребенка с хромосомной патологией необходимо проводить анализ кариотипа каждого из родителей с целью диагностики сбалансированных хромосомных перестроек. Подобный анализ делается в медико-генетических консультациях и в специализированных лабораториях.

- Читать далее "Синдром Дауна. Трисомия по 21 хромосоме. Диагноз синдрома Дауна. Признаки синдрома Дауна. Установка синдрома Дауна."