Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Наследственные болезни. Генные заболевания. Синдром Дауна.":
1. Наследственные болезни. Классификация наследственных заболеваний. Генные заболевания. Моногенные болезни. Мультифакториальные заболевания.
2. Генеалогический метод исследования. Генеалогический анализ. История генеалогии. Принципы генеалогического метода. Методика генеалогического исследования.
3. Хромосомные болезни. Хромосомные заболевания. Хромосомы человека. Кариотип. Кариотип мужщины. Кариотип женщины.
4. Синдром Дауна. Трисомия по 21 хромосоме. Диагноз синдрома Дауна. Признаки синдрома Дауна. Установка синдрома Дауна.

Синдром Дауна. Трисомия по 21 хромосоме. Диагноз синдрома Дауна. Признаки синдрома Дауна. Установка синдрома Дауна.

К наиболее известным числовым аномалиям хромосом относится синдром Дауна, одна из форм умственной отсталости, обусловленная наличием дополнительной 21 хромосомы - трисомия по 21 хромосоме.

Кариотип больных синдромом Дауна женского и мужского пола - 47,ХХ (+21) и 47,ХУ (+21), соответственно. Частота синдрома Дауна среди новорожденных, в среднем, составляет 1: 700. Диагноз синдрома Дауна должен быть предположен неонатологом сразу после рождения больного ребенка, а затем непременно подтвержден анализом кариотипа.

Синдром Дауна. Трисомия по 21 хромосоме. Диагноз синдрома Дауна. Признаки синдрома Дауна. Установка синдрома Дауна

Признаки синдрома Дауна. Установка синдрома Дауна

Больные синдромом Дауна отличаются своеобразными фенотипическими особенностями, прежде всего лицевыми аномалиями, хорошо известными любому медицинскому работнику. Кроме того, у многих больных (в 60% случаев) наблюдается одна большая поперечная борозда на ладони, нередко на двух. Отметим, что в 3% случаев такая борозда присутствует и у здоровых людей.

Поэтому только на основании этого признака нельзя предполагать синдром Дауна у новорожденного, тем более сообщать о своем предположении матери без анализа данных кариотипа. К сожалению, мы встречали подобные казусы в практике начинающих неопытных врачей, что провоцировало прекращение лактации у матери.

Нередко у больных синдромом Дауна наблюдаются врожденные пороки сердца, желчно-выделительной системы, лейкоз.

В 3-4% наблюдений регистрируется транслокационный вариант синдрома Дауна. При этом у одного из родителей при наличии полного набора из 46 хромосом имеется транслокация между сегментами 21 хромосомы и одной из других хромосом. Чаще всего наблюдается транслокация 3-го сегмента хромосомы 21 на 13-ю или 15-ю хромосомы - транслокационные варианты 21/13 или 21/15. Обмен сегментами может произойти на самой 21-й хромосоме - транслокационный вариант 21/21.

Транслокации могут наследоваться. Несмотря на то, что носители таких транслокаций являются практически здоровыми людьми, вероятность выкидышей или замерших беременностей у них очень велика. При транслокации 21/21, независимо от того имеется она у матери или отца, риск рождения ребенка с синдромом Дауна равен 100%. При других транлокациях сегментов 21 хромосомы у женщины или у мужчины этот риск значительно меньше и составляет 10% и 2-3%, соответственно. В случае беременности женщины наличие подобных транслокаций в семье является строгим показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики синдрома Дауна у плода. Такая диагностика в плановом порядке проводится в первом триместре беременности, обычно при сроке 9-10 недель.

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика" "Генетика. Медицинская генетика."