К наиболее известным числовым аномалиям хромосом относится синдром Дауна, одна из форм умственной отсталости, обусловленная наличием дополнительной 21 хромосомы - трисомия по 21 хромосоме.

Кариотип больных синдромом Дауна женского и мужского пола - 47,ХХ (+21) и 47,ХУ (+21), соответственно. Частота синдрома Дауна среди новорожденных, в среднем, составляет 1: 700. Диагноз синдрома Дауна должен быть предположен неонатологом сразу после рождения больного ребенка, а затем непременно подтвержден анализом кариотипа.

Признаки синдрома Дауна. Установка синдрома Дауна

Больные синдромом Дауна отличаются своеобразными фенотипическими особенностями, прежде всего лицевыми аномалиями, хорошо известными любому медицинскому работнику. Кроме того, у многих больных (в 60% случаев) наблюдается одна большая поперечная борозда на ладони, нередко на двух. Отметим, что в 3% случаев такая борозда присутствует и у здоровых людей.

Поэтому только на основании этого признака нельзя предполагать синдром Дауна у новорожденного, тем более сообщать о своем предположении матери без анализа данных кариотипа. К сожалению, мы встречали подобные казусы в практике начинающих неопытных врачей, что провоцировало прекращение лактации у матери.

Нередко у больных синдромом Дауна наблюдаются врожденные пороки сердца, желчно-выделительной системы, лейкоз.

В 3-4% наблюдений регистрируется транслокационный вариант синдрома Дауна. При этом у одного из родителей при наличии полного набора из 46 хромосом имеется транслокация между сегментами 21 хромосомы и одной из других хромосом. Чаще всего наблюдается транслокация 3-го сегмента хромосомы 21 на 13-ю или 15-ю хромосомы - транслокационные варианты 21/13 или 21/15. Обмен сегментами может произойти на самой 21-й хромосоме - транслокационный вариант 21/21.

Транслокации могут наследоваться. Несмотря на то, что носители таких транслокаций являются практически здоровыми людьми, вероятность выкидышей или замерших беременностей у них очень велика. При транслокации 21/21, независимо от того имеется она у матери или отца, риск рождения ребенка с синдромом Дауна равен 100%. При других транлокациях сегментов 21 хромосомы у женщины или у мужчины этот риск значительно меньше и составляет 10% и 2-3%, соответственно. В случае беременности женщины наличие подобных транслокаций в семье является строгим показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики синдрома Дауна у плода. Такая диагностика в плановом порядке проводится в первом триместре беременности, обычно при сроке 9-10 недель.

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика" "Генетика. Медицинская генетика."