Еще один синдром, обусловленный точковой заменой в гене тРНК, — это синдром митохондриальной энцефаломиопатии и инсультоподобных эпизодов (MELAS). При нем также наблюдается гетероплазмия и как ее следствие экспрессивность синдрома довольно сильно варьирует. Основные клинические проявления включают энцефаломиопатию, инсуль-топодобные состояния, обычно преходящие, с восстановлением функции, судороги, атаксию, миоклонус-эпилепсию, мигренеподобные головные боли.

Синдром Кернса—Сайра

К митохондриальным заболеваниям, обусловленным делециями или дупликациями, относятся синдром Кернса—Сайра (миопатия, мозжечковые нарушения и сердечная недостаточность), синдром Пирсона (панцитопения, молочно-кислый ацидоз и недостаточность поджелудочной железы), а также хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия, которая проявляется птозом. Область делеций мтДНК занимает протяженный участок мтДНК от начала репликации тяжелой цепи до начала репликации легкой цепи. Как правило, делеции маркированы короткими прямыми повторами нуклео-тидных последовательностей. Предполагают, что эти повторы и ложное спаривание нитей ДНК в процессе репликации служит причиной возникновения множественных делеций мтДНК.

Синдром истощения митохондриальной ДНК

Нарушением взаимодействия между ядерным и митохондриальным геномами объясняют синдром истощения митохондриальной ДНК, а также синдром множественных делеций митохондриальной ДНК.

Оба эти состояния наследуются как аутосомно-доминантные признаки, поэтому причиной, вероятно, являются мутации ядерных генов.

Болезни дыхательной цепи митохондрий, обусловленные мутациями ядерных генов, можно объединить в две группы — митохондриальные миопатии и митохондриальные энцефаломиопатии. Эти заболевания наследуются как менделевские признаки, но обусловлены недостаточностью ферментов, входящих в один из комплексов дыхательной цепи митохондрий.

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."