Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Синдромы хромосомных трисомий.":
1. Синдром Дауна. Клиника синдрома дауна. Признаки синдрома дауна.
2. Синдром Эдвардса. Клиника синдрома эдвардса. Признаки синдрома эдвардса.
3. Синдром Патау. Клиника синдрома патау. Признаки синдрома патау.
4. Синдром Клайнфелтера. Клиника синдрома клайнфелтера. Признаки синдрома клайнфелтера.
5. Синдром Шерешевского—Тернера. Клиника синдрома шерешевского—тернера. Признаки синдрома шерешевского—тернера.

Синдром Дауна. Клиника синдрома дауна. Признаки синдрома дауна.

Самой частой из трисомий и вообще одной из самых частых наследственных болезней является трисомия 21, или синдром Дауна. Цитогенетическая природа синдрома Дауна была установлена Ж.Леженом в 1959 г.

Синдром Дауна встречается в среднем с частотой 1 на 700 живорожденных, но частота синдрома зависит от возраста матерей и повышается с его увеличением.

У женщин старше 45 лет частота рождения больных с синдромом Дауна достигает 4 %. Основные клинические проявления синдрома Дауна представлены в таблице.

Основные клинические проявления синдрома Дауна
Синдром Дауна. Клиника синдрома дауна. Признаки синдрома дауна

Цитогенетическими причинами синдрома Дауна являются регулярная трисомия — 95 %, транслокации хромосомы 21 на другие хромосомы — 3 % и мозаицизм — 2 %. Молекулярно-генетические исследования позволили выявить критический район хромосомы 21, ответственный за основные клинические проявления синдрома Дауна, — 21q22.

Повторный риск при регулярной трисомии 21 составляет примерно 1:100 и зависит от возраста матери. При семейной транслокации показатели риска синдрома дауна варьируют от 1 до 3 %, если носителем транслокации является отец, и от 10 до 15 %, если носителем транслокации является мать.

Как уже отмечалось, при редких случаях транслокации 21q21q повторный риск составляет 100 %.

- Читать далее "Синдром Эдвардса. Клиника синдрома эдвардса. Признаки синдрома эдвардса."