Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Фенилкетонурия. Галактоземия 1 типа. Адрено-генитальный синдром ( АГС ). Муковисцидоз.":
1. Фенилкетонурия. ФКУ. Частота фенилкетонурии. Признаки фенилкетонурии. Установка фенилкетонурии. Диагноз фенилкетонурии. Клиника фенилкетонурии.
2. Галактоземия 1 типа. Классическая галактоземия. Частота галактоземии. Признаки галактоземии. Установка галактоземии. Диагноз галактоземии. Клиника галактоземии
3. Адрено-генитальный синдром ( АГС ). Частота адрено-генитального синдрома. Признаки адрено-генитального синдрома. Установка адрено-генитального синдрома. Диагноз адрено-генитального синдрома. Клиника адрено-генитального синдрома.
4. Муковисцидоз. Частота муковисцидоза. Признаки муковисцидоза. Установка муковисцидоза. Диагноз муковисцидоза. Клиника муковисцидоза.

Адрено-генитальный синдром ( АГС ). Частота адрено-генитального синдрома. Признаки адрено-генитального синдрома. Установка адрено-генитального синдрома. Диагноз адрено-генитального синдрома. Клиника адрено-генитального синдрома.

Адрено-генитальный синдром (АГС) впервые описан в 1886 году J. Phillips. Частота заболевания по данным разных авторов составляет 1 на 5000-15000 новорожденных, частота гетерозиготного носительства 1:20-50 человек. Только в середине прошлого века были раскрыты патогенез и характер гормональных нарушений при этом заболевании. При АГС наблюдается гиперплазия коры надпочечников, что ведет к патологической концентрации кортизола в ответ на стимуляцию адренокортикотропного гормона. Это связано с уменьшением или отсутствием ферментативной активности на некоторых стадиях синтеза стероидов. За дефицитом каждого из ферментов следует специфическая для данного нарушения клиническая картина заболевания. При установлении диагноза галактоземии ребенка необходимо переводить на соевое молоко и применять безгалактозные белковые гидролизаты.

Описано пять клинических вариантов адрено-генитального синдрома (АГС). Около 90% всех случаев заболевания обусловлено дефицитом 21-гидроксилазы (так называемый синдром дефицита 21-гидроксилазы - СД21-Г). При этом варианте наблюдается уменьшение уровня кортизола в плазме крови, вызванное нарушением превращения 17-гидрооксипролина (17 ГОП) в 11-дезоксикортизол (11-ДОК). Это в свою очередь вызывает избыточную секрецию АКТГ и далее повышение продукции предшественников кортизола, андрогенов и половых стероидов. Клиническими вариантами СД21-Г являются следующие формы: (1) вирильная (классическая), (2) сольтеряющая, (3) поздняя (неклассическая) и (4) латентная (бессимптомная).

Первая форма адрено-генитального синдрома (АГС) составляет 1/3 всех случаев заболевания. У девочек с рождения наблюдаются признаки маскулинизации вплоть до трудности определения пола ребенка, что диктует немедленное исследование кариотипа или хотя бы полового Х-хроматина. У мальчиков вирильная форма диагностируется с 5 лет и старше при появлении признаков преждевременного полового развития. Опережение физического и полового развития может быть причиной неадекватного поведения, психических нарушений, преимущественно эмоционально-волевой сферы. У взрослых больных наблюдается олигоспермия (пониженный объем эякулята) и бесплодие. У девочек - гиперпигментация в области гениталий и грудных желез.

Адрено-генитальный синдром ( АГС ). Частота фенилкетонурии. Признаки адрено-генитального синдрома

При сольтеряющей форме адрено-генитального синдрома (АГС) кроме вышеуказанных симптомов, уже в периоде новорожденности ребенка наблюдаются срыгивания, упорная рвота, потеря веса, признаки эксикоза; характерно развитие коллаптоидных кризов с цианозом и бледностью, потливость, потеря сознания, иногда судороги. Характерна внезапность возникновения кризов, длительность которых может варьировать от нескольких минут до получаса. Необходимо отметить, что данные кризы, протекающие с недостаточностью кровообращения, могут приводить к гибели больного. В крови отмечается гиперкалиемия, метаболический ацидоз, может быть гипогликемия.

При третьей поздней неклинической форме адрено-генитального синдрома (АГС) у новорожденных девочек отсутствуют признаки вирилизации. Первые проявления патологии манифестируют в подростковом возрасте. Для девочек характерно ранние менархе (возраст наступления первой менструации) до развития молочных желез, гирсутизм, маскулинное телосложение. Для мальчиков - ускорение костного возраста с ранним закрытием ростковых зон, преждевременное появление оволосения в лобковой области.

Клинические проявления четвертой латентной формы заболевания адрено-генитального синдрома (АГС) отсутствуют, хотя, как и при других формах, в сыворотке крови наблюдается умеренное повышение предшественников кортизола (17 - ГОП, Д4- андростендиола).

Ген СД21-Г локализован на 6 хромосоме (6р 21.3). Диагноз адрено-генитального синдрома (АГС) может быть установлен еще во внутриутробном периоде. Проводится скрининг по выявлению новорожденных с АТС. При всех формах АГС применяется заместительная терапия минерало-, глюкокортикоидными препаратами, в зависимости от формы заболевания - симптоматическая терапия.

- Читать далее "Муковисцидоз. Частота муковисцидоза. Признаки муковисцидоза. Установка муковисцидоза. Диагноз муковисцидоза. Клиника муковисцидоза."