Советуем для ознакомления:
Качественная диагностика заболеваний вен нижних конечностей в центре флебологии

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Наследственные заболевания. Диагностика наследственных заболеваний

В теоретическом, гносеологическом отношении диагноз представляет собой особый вид познавательного процесса. Процесс распознавания, т.е. диагностика в широком смысле слова, требует специальной подготовки и является особой сферой медицинской и врачебной деятельности. Диагностика тесно связана с научным познанием, но ему не тождественна. Диагностика - не менее сложный труд и творческий процесс, чем собственно научное познание. Специфика распознавания наследственных болезней определяется особенностями наследственной патологии и методами их выявления. Важнейшим условием диагностики врожденных и наследственных заболеваний являются знания врача. Именно благодаря знаниям врач-специалист видит то, чего не замечают другие.

Правильность интерпретации клинических данных зависит от уровня теоретической и клинической осведомленности (подготовленности, опытности) врача. Диагностика должна стремиться к глубокой, всесторонней объективности, которая необходима на всех этапах диагностического процесса, начиная с жалоб больного до самых сложных современных методик лабораторного и инструментального исследования, включая тканевый, клеточный и молекулярный уровни. Диагностический процесс может быть источником многочисленных ошибок, связанных с субъективными и объективными факторами. Для клинической генетики ошибки диагностики могут стоить гибели больного или пожизненной инвалидизации. Поэтому диагноз наследственного заболевания должен обдумываться в трех основных стадиях, идя от составления предварительного диагноза к наиболее вероятному диагнозу и затем к образованию окончательного диагноза, опирающегося на достоверность полученных данных, строгую логичность мышления, подтверждение его практикой.

По мере развития клинической генетики вопросы ранней диагностики и дифференциального диагноза (разграничение не только одного заболевания от другого, но и различные разновидности одной и той же наследственной болезни) становятся все актуальнее. Назрела необходимость в разработке учения о признаках наследственных и врожденных заболеваний и их разновидностей - общей и частной семиологии наследственной патологии. Специальных руководств по семиотике наследственных болезней нет, хотя они очень полезны в работе клиницистов.

наследственные болезни

Семиотика (греч. semeiotikon; син.: симптоматология) наследственных болезней - учение о признаках (симптомах) болезней и патологических состояний, распознаваемых клиническими, лабораторными и инструментальными методами, и способах получения информации об этих признаках.
Семиотику иногда обозначают семиологией (semiologia; греч. semeion: знак, признак + учение) как синоним семиотики.

По содержанию семиотика включает описание симптомов заболеваний, их диагностическое значение, механизмы их возникновения; общие принципы диагностики наследственных болезней; правила составления родословной, сбора и анализа генеалогических данных; особенности осмотра больных и их родственников; вопросы синдромологии врожденной и наследственной патологии; специфические подходы к лабораторному и инструментальному обследованию больных; оценку диагностической значимости клинических и лабораторно-функциональных данных. Знание семиотики имеет важнейшее значение для любого специалиста соответствующего профиля, но для врача-педиатра и врача-генетика ее знание имеет особенное значение, так как они первыми сталкиваются с проявлениями наследственной патологии, ибо большинство наследственных болезней проявляется в детском возрасте. Почти 50 % всех ферментопатий реализуется на 1-м году жизни.

Понятие «семиотика» является, с одной стороны, важнейшей частью диагностики, необходимый раздел диагностического процесса, с другой - дисциплина, имеющая самостоятельное значение и используемая во вводных курсах клинической генетики. В этом смысле семиотика наследственных болезней — такой же необходимый элемент, как и в другой клинической дисциплине (педиатрии, терапии, офтальмологии и т.д.). Вместе с тем, данные, полученные на базе семиотики, могут использоваться в последующем у больного для прогнозирования процесса, выбора тактики лечения, оценки признаков течения патологического процесса и вторичной профилактики наследственного заболевания. В процессе наблюдения больного ребенка врач-генетик и врач-педиатр постоянно возвращаются к данным семиотики, уточняя клиническую картину болезни в соответствии с конкретными требованиями диагностического процесса и появлением новых или исчезновением первоначально выраженных симптомов болезни.

Особенности учения о признаках наследственных болезней дополняют семиотику принципиально новыми разделами. Они базируются на некоторых общих моментах, характеризующих проявление генов вообще и мутантных генов в частности. Рассмотрение этой проблемы позволит выявить некоторые принципиальные различия между наследственной и ненаследственной патологией.

- Читать далее "Клиническая генетика. Семиотика генетических заболеваний"

Оглавление темы "Наследственные заболевания":
1. Наследственные заболевания. Диагностика наследственных заболеваний
2. Клиническая генетика. Семиотика генетических заболеваний
3. Изучение генетических заболеваний. Симптомы генетических заболеваний
4. Причины наследственных заболеваний. Классификация генетических заболеваний
5. Признаки наследственных болезней. Проявления наследственных болезней