Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Изучение генетических заболеваний. Симптомы генетических заболеваний

Простейшей формой научного описания и, соответственно, исходным уровнем исследования болезни является эмпирическое наблюдение, насчитывающее тысячелетия существования в медицине. Оно включает прежде всего конкретно-чувственное восприятие врачом-генетиком морфологических и функциональных изменений организма по сравнению с нормой. При большой достоверности признаков болезни, выявленных при этом, их недостатком является субъективность восприятия врачом, индивидуальность проявления у каждого больного и сложность самого объекта исследования - больного ребенка, который, выступая как субъект, воздействует на процесс познания болезни.

Внедрение достижений фундаментальных наук (общей и молекулярной генетики, химии, физики, кибернетики, информатики и др.) и смежных медицинских дисциплин (микробиологии, микрохирургии, гистохимии, электронной микроскопии и др.) значительно дополнили и объективизировали чувственное познание структуры и функции различных органов и систем организма. Инструментальные и лабораторные методы исследования дали целые области специальных знаний, привели к их дифференциации. При этом каждая специальность (напр. клиническая генетика, рентгенология, иммунология и др.) имеет свои семиологические особенности как в определении разрешающих возможностей методов и значимости полученных данных, так и в вопросах и способах их выражения.

Из трех основных аспектов изучения знаков и знаковых систем - синтактики, семантики и прагматики семиотика наследственных заболеваний на современном этапе наиболее связана с двумя последними: с семантической информацией и особенно с прагматикой - изучением полезности, ценности, понятности знака. В процессе семиологического исследования используется знаковая система как естественного, так и искусственных формальных языков. Естественный язык медико-генетических терминов, понятий включает и их систематизацию, классификацию, графическое изображение. В медико-генетической классификации насчитываются многочисленные наименования, что иногда вызывает затруднения в правильном обозначении симптома, синдрома, нозологии. При этом возникают терминологические трудности.

генетические заболевания

С одной стороны, некоторые симптомы или синдромы имеют несколько наименований - синонимов, с другой - одинаковые наименования получают различающиеся симптомы - омонимы. Огромный объем медико-генетического словаря, порой его информационная перегруженность, отсутствие единых классификаций нозологических форм наследственной патологии создают ряд затруднений, в частности в статистической обработке медицинской документации. Отсюда необходимость упорядочения и стандартизации медико-генетической терминологии, стремление к упрощениям схем, классификаций и т.д. Кроме того, существуют объективные трудности в раскрытии содержания таких понятий, как наследственная болезнь, здоровье, генетическое здоровье, норма и др.

Искусственные формальные языки (логико-математические, информационно-поисковые, языки программирования и др.) современная медицинская генетика использует прежде всего с необходимостью запоминания, хранения и воспроизведения огромной общегенетической и медико-генетической информации, ее упорядочения. Объем информационного «генетического» груза нарастает с каждым днем. Решению и выполнению возникших задач способствует применение компьютерных программ. Использование их в диагностических целях встретило ряд трудностей, из которых основными стали трудность формализации медицинских понятий и невозможность свести процесс научно-исследовательского поиска к построению однозначно действующего алгоритма. По своему познавательному содержанию этот поиск богаче и сложнее соответствующих алгоритмов.

До настоящего времени не удалось формализовать узловые моменты врачебной деятельности и на этой базе построить алгоритмы обследования больного, обработки полученных сведений и принятия решений. Не поддаются описанию на математическом языке некоторые симптомы болезней, многие морфологические и функциональные изменения, реакция личности на болезнь и некоторые другие.

В отличие от общей медицинской практики в клинической генетике и, в частности детского возраста, часто используется термин «синдром», однако в отличие от общераспространенного содержания этого термина для обозначения совокупности симптомов, объединенных единым патогенезом, он часто равнозначен понятию «болезнь». Как равнозначные в клинической генетике употребляются названия болезнь Дауна и синдром Дауна. Установление этиологии синдрома Дауна - хромосомная аномалия хромосомы 21 - привело к вытеснению терминов «болезнь или синдром Дауна» другим (этиологическим) термином «трисомия хромосомы 21». В историческом плане термин «синдром» часто использовался для описания патологических состояний и набора симптомов у конкретного больного без уточнения этиологии заболевания. Этого нельзя было сделать из-за несовершенства способов ее верификации.

В дальнейшем при расшифровке этиологии термин синдром для определенного состояния был уже устоявшимся, и его изменение могло привести к путанице. В наши дни разделение длительно сохранявшегося в клинико-генетической практике, например, синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля на синдром Барде-Бидля и синдром Лоуренса-Муна привело не только к формальному разделению, но и невозможности в будущем сравнивать старые и новые понятия данного синдрома. Поэтому переоценка существующих понятий синдрома/синдромов и болезни проводится осторожно и после всестороннего обсуждения многими специалистами с учетом новых и точных результатов комплексного обследования больных.

- Читать далее "Причины наследственных заболеваний. Классификация генетических заболеваний"

Оглавление темы "Наследственные заболевания":
1. Наследственные заболевания. Диагностика наследственных заболеваний
2. Клиническая генетика. Семиотика генетических заболеваний
3. Изучение генетических заболеваний. Симптомы генетических заболеваний
4. Причины наследственных заболеваний. Классификация генетических заболеваний
5. Признаки наследственных болезней. Проявления наследственных болезней