Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Признаки наследственных болезней. Проявления наследственных болезней

Характерной чертой современной патологии детского возраста служит прогрессирующий рост распространенности хронических форм патологии. Среди причин младенческой смертности в развитых странах наследственная и врожденная патология составляет 20 %.
Среди госпитализированных больных в детские стационары до 40 % занимают дети, страдающие врожденными и наследственными заболеваниями.

Изучение семиотики наследственных болезней и проведение ретроспективного анализа более 1000 больных детей с различными формами врожденной и наследственной патологии дало нам возможность сделать некоторые выводы об ее особенностях.

Основными особенностями клинической семиотики генетических болезней могут считаться следующие тенденции в проявлении признаков:
1. При многообразии проявлений имеется преобладание частоты определенного типа признаков, особенно следующих: умственной отсталости, расстройств роста и физического развития, поражения нервной системы, лицевых дисморфий, сочетанные поражения органов чувств и отклонения объема внутренних органов. При некоторых формах симптомы появляются уже при рождении или с раннего возраста и увеличиваются в количестве и разнообразии.

2. Нередко встречаются сопутствующие основному заболеванию признаки (изменения цвета кожи, врожденные микропризнаки, аномалии сосудов и др.).
3. В ряде случаев - необычность типа и эволюция признака, которые вызывают затруднение в клиническом анализе.

наследственные болезни

Разделение признаков на первичные и вторичные сложно, так как проявление многих признаков отмечается без явных признаков основного заболевания (например, появление выраженной мышечной гипотонии сразу после рождения при синдроме Прадера-Вилли).

Можно предположить, что причиной появления таких изменений при ряде моногенных заболеваний может служить временное нарушение взаимодействия генов, а также являться результатом врожденных гиперпластических и постнатальных дисметаболических нарушений. При отдельных заболеваниях клинические проявления настолько своеобразны и почти не имеют аналогов в ненаследственной патологии, что диагноз по этим клиническим признакам можно считать высоко достоверным, однако точность науки и правовая практика требуют объективного подтверждения. Например, кожные нейрофибромы при нейрофиброматозе Реклингаузена; типичный фенотип болезни Дауна.

4. Начало клинических проявлений при большинстве наследственных болезней в детском возрасте (более 90 %). Особенно вызывает подозрение на наследственные заболевания врожденное изменение органа или системы (например, переломы при рождении), хотя это необязательный признак и он может существовать и при ненаследственных заболеваниях.

5. Возрастная эволюция картины поражения с последовательным появлением клинических изменений и вовлечением других поражений органов и систем организма. Например, при синдроме Блоха-Сульцбергера кожные изменения претерпевают динамику (эритематозная сыпь постепенно сменяется бородавчатой, затем атрофией кожи, депигментацией, затем пигментацией с образованием так называемых грязевых брызг и вовлечением других органов и систем).

6. Излюбленная локализация поражений при ряде наследственных заболеваний. Например, ангиомы на склерах при синдроме Луи-Барра, излюбленные участки кожи при наследственных генодерматозах.

7. Варьирующая степень экспрессивности признака диктует необходимость всегда говорить вначале о предположительном диагнозе, затем окончательном или сомнительном.

8. У детей часто наблюдается непрерывное хроническое, реже рецидивирующее течение болезней. Это касается большой группы наследственных болезней обмена веществ, особенно нелеченных с тяжелым прогредиентным течением. При этом высокая частота спорадических случаев и тяжесть ряда наследственных болезней обмена веществ, в частности митохондриальных болезней, прогрессирует с возрастом, что может объясняться генетическими факторами -высокой скоростью мутирования митохондриальной ДНК (в 6—17 раз выше, чем ядерной ДНК), увеличением числа спонтанно возникающих мутаций в мтДНК в процессе роста и старения организма. При врожденных пороках развития у детей, с одной стороны, с возрастом наблюдалась адаптация, с другой -развитие осложнений.

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика"

Оглавление темы "Наследственные заболевания":
1. Наследственные заболевания. Диагностика наследственных заболеваний
2. Клиническая генетика. Семиотика генетических заболеваний
3. Изучение генетических заболеваний. Симптомы генетических заболеваний
4. Причины наследственных заболеваний. Классификация генетических заболеваний
5. Признаки наследственных болезней. Проявления наследственных болезней