Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Непереносимость дисахаридов. Болезнь накопления гликогена. Мукополисахардозы.":
1. Непереносимость дисахаридов, тип 1. Болезнь накопления гликогена, тип 1 ( болезнь Гирке ). Болезнь накопления гликогена, тип 2 ( болезнь Помпе ) . Болезнь накопления гликогена, тип 3 ( болезнь Кори ).
2. Болезнь накопления гликогена, тип 4( болезнь Андерсона ). Болезнь накопления гликогена, тип 5 ( синдром Мак-Ардла ).
3. Мукополисахардозы. Лизосомные болезни накопления. Мукополисахаридоз, тип I ( синдром Гурлера ). Мукополисахаридоз, тип II ( синдром Хантера ).
4. Мукополисахаридоз, тип III болезнь Санфилиппо, 4-го типа. Мукополисахаридоз, тип IV болезнь Моркио 2-го типа. Мукополисахаридоз, тип VI синдром Лами—Марото 2-го типа.

Мукополисахаридоз, тип III болезнь Санфилиппо, 4-го типа. Мукополисахаридоз, тип IV болезнь Моркио 2-го типа. Мукополисахаридоз, тип VI синдром Лами—Марото 2-го типа.

Мукополисахаридоз, тип III болезнь Санфилиппо, 4-го типа

Заболевание: Мукополисахаридоз, тип III болезнь Санфилиппо, 4-го типа
Тип наследования, ген, локализация болезни Санфилиппо, 4-го типа : АР, HSS, GNS
Измененный фермент непереносимости болезни Санфилиппо, 4-го типа : 1. Гепаран-S-сульфаминидаза 2. a-D-глюкозаминидаза 3. Ацетил-СоА-глюкозаминидин-14-ацетилтрансфераза 4. N-ацетилглюкозамин-6-сульфатсульфатаза
Клинические симптомы непереносимости болезни Санфилиппо, 4-го типа : Умственная отсталость, гепатомегалия, иногда грубые черты лица, умеренная карликовость

Мукополисахаридоз, тип III болезнь Санфилиппо, 4-го типа. Мукополисахаридоз, тип IV болезнь Моркио 2-го типа

Мукополисахаридоз, тип IV болезнь Моркио 2-го типа

Заболевание: болезнь Моркио 2-го типа
Тип наследования, ген, болезни Моркио 2-го типа : АР, GALNS, 16q24.3, GLBI, 3р21.3
Измененный фермент болезни Моркио 2-го типа : 1. Галактозамин-6-сульфатсульфатаза 2. бета-Галактозидаза
Клинические симптомы болезни Моркио 2-го типа : Карликовость, скелетные аномалии, помутнение роговицы, тугоухость

Мукополисахаридоз, тип VI синдром Лами—Марото 2-го типа

Заболевание: Мукополисахаридоз, тип VI синдром Лами—Марото 2-го типа
Тип наследования, ген, синдрома Лами—Марото : АР, ARSB, 5q13.3
Измененный фермент синдрома Лами—Марото : 1. Арилсульфатаза В 2. N-ацетилгалактозамин-а-4-сульфатсульфатаза
Клинические симптомы синдрома Лами—Марото : Скелетные аномалии, гепатоспленомегалия, сердечные нарушения, помутнение роговицы

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."