Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Атаксия Фридрайха (спинноцеребеллярная атаксия): причины, диагностика, лечение

Проявления многих прогрессирующих дегенеративных заболеваний впервые возникают в детском возрасте. Несмотря на то, что большинство из них не поддается лечению, их ранняя диагностика очень важна, поскольку многие из них передаются по наследству и семье больного необходимо генетическое консультирование. Многие из этих заболеваний подпадают под различные категории (дегенеративные, демиелинизирующие, метаболические или двигательные расстройства).

Атаксия Фридрайха (спинноцеребеллярная атаксия)

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования с частотой 1:48,000-100,000. Самая высокая распространенность наблюдается в Великобритании. Ген локализуется в 9-й хромосоме.
2. Прогрессирующая дегенерация нейронов преимущественно спиномозжечковых путей, передних и задних корешков.
3. Начало заболевания чаще относится к возрасту 8-11 лет, однако может наблюдаться уже в 2-х летнем возрасте.

4. Признаки атаксии Фридрайха:
а. Самым частым признаком является атаксия с неуклюжей походкой и частыми падениями.
б. Арефлексия нижних конечностей.
в. Дизартрия (скандированная речь).

атаксия Фридрайха

г. Нарушение функции ног в результате поражения задних столбов спинного мозга.
д. Мышечная слабость в сочетании с гипотонией или без гипотонии.
е. Ортопедические деформации в виде полой стопы, молоткообразного искривления большого пальца ноги и кифосколиоза
ж. К другим проявлениям могут относиться фебрильные судороги (возникающие в 3-6 раз чаще по сравнению с нормой) и эпилепсия. До 20% больных страдают сахарным диабетом. Может наблюдаться прогрессирующее нарушение тонких движений, хореоатетоидные гиперкинезы, нистагм и кардиомиопатия.

5. Диагностика атаксии Фридрайха:
а. Наличие в анамнезе прогрессирующей атаксии и скелетных деформаций, возникших в детском возрасте.
б. Изменения ЭЭГ в виде генерализованного возрастания медленно-волновой активности или вспышек генерализованных либо фокальных пик-волн или медленных волн.
в. Биопсия нервов. Веретенообразное и в виде сосиски набухание аксонов, уменьшение числа миелиновых и немиели-новых волокон.
г. Биопсия мышц. Атрофия мелких групп и мелкие ангуляр-ные волокна.

6. Лечение атаксии Фридрайха преимущественно поддерживающее с применением при необходимости физических упражнений и коррекции деформаций. При прогрессирующем сколиозе и деформации стоп может потребоваться ортопедическое вмешательство. Необходимо наблюдение кардиолога.

7. Исходы атаксии Фридрайха. Большинство больных к концу второго десятилетия жизни теряют способность передвигаться, однако продолжительность жизни часто достигает четвертой или пятой декады.

- Читать "Оливопонтоцеребеллярные атрофии (ОПЦА): причины, диагностика"

Оглавление темы "Болезни нервной системы":
  1. Синдром Штурге-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз): причины, диагностика, лечение
  2. Синдром Ослера-Рандю-Вебера. Болезнь Фабри (диффузная ангиокератома тела)
  3. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар): причины, диагностика, лечение
  4. Атаксия Фридрайха (спинноцеребеллярная атаксия): причины, диагностика, лечение
  5. Оливопонтоцеребеллярные атрофии (ОПЦА): причины, диагностика
  6. Наследственная спастическая параплегия (НСП): причины, диагностика, лечение
  7. Синдром Маринеску-Сьегрена. Хорея Гентингтона
  8. Ювенильная форма болезни Паркинсона (дрожательный паралич): причины, диагностика, лечение
  9. Синдром Галлервордена-Шпатца (пигментарная дегенерация бледного шара): причины, диагностика, лечение
  10. Деформирующая мышечная дистония (торсионная дистония): причины, диагностика, лечение